Đại cương Hội Chứng Williams (Williams Syndrome WS)

Đây là một hội chứng hiếm, nó giống như hội chứng Down là do nhiễm sắc thể bị bất thường, người có hội chứng này có đủ số nhiễm sắc thể là 23 cặp trong tế bào, nhưng nhiễm sắc thể số 7 bị mất đi một khúc, do đó tế bào thiếu một số di truyền tử (gene). Trong số những di truyền tử thiếu này có di truyền tử tạo ra chất elastin là protein có tính co dãn và tăng sức mạnh, vì vậy thành mạch máu của cơ thể thiếu chất elastine nên không có...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đại cương Hội Chứng Williams (Williams Syndrome WS) Hội Chứng Williams (Williams Syndrome WS) Đây là một hội chứng hiếm, nó giống như hội chứng Down là donhiễm sắc thể bị bất thường, người có hội chứng này có đủ số nhiễm sắc thểlà 23 cặp trong tế bào, nhưng nhiễm sắc thể số 7 bị mất đi một khúc, do đó tếbào thiếu một số di truyền tử (gene). Trong số những di truyền tử thiếu nàycó di truyền tử tạo ra chất elastin là protein có tính co dãn và tăng sức mạnh,vì vậy thành mạch máu của cơ thể thiếu chất elastine nên không có tính đànhồi mà cứng hơn bình thường. Kết quả là trẻ có hội chứng này thường bịtrục trặc về tim mạch, triệu chứng khác là trẻ cũng bị chậm phát triển về mặttrí tuệ. Tỉ lệ của trẻ có hội chứng là 1 / 20.000 hay 1 / 25.000 số sinh, với traivà gái bằng nhau. Bệnh thấy trong mọi sắc dân và các nước trên thế giới.Người WS thường có nét mặt đặc biệt dễ nhận cho nhân viên y tế có kinhnghiệm về mặt này, cũng như tính tình họ giống nhau về một số điểm. Tuy đây là bệnh bẩm sinh nhưng cha mẹ không sinh ra bệnh cho con.Trẻ có bệnh không phải vì cha mẹ đã làm gì hoặc không có làm gì trong lúcmang thai, thế nên cha mẹ không nên tự trách mình hay tệ hơn nữa là đổ lỗicho nhau. Làm vậy chẳng những không đúng mà càng không có lợi gì choai. Trong đa số trường hợp gia đình thường chỉ có một trẻ mắc phải WS tínhchung cả hai họ nội ngoại, nó có nghĩa cha mẹ có rất ít rủi ro sinh ra con thứhai có WS, tuy nhiên người WS có thể sinh con có bệnh với tỉ lệ là 1 / 2. Lịch Sử. Năm 1961 bác s ĩ J.C.P. Wiliams làm việc tại Tân Tây Lan nhận xét làmột số trẻ có giải phẫu tim tại bệnh viện nhất là về chứng động mạch chủ bịhẹp supravalvular aortic stenosis thường có một số đặc tính giống nhau. Thídụ có nét mặt tương tự, tánh tình cởi mở, thân thiện, ưa trò chuyện, nhỏ convà trí tuệ kém. Ông nghiên cứu thêm và viết bài về hiện tượng này trên cáctạp chí y khoa năm 1961, sau đó từ năm 1964 không ai còn biết gì về tôngtích của ông. Đặc Tính. Như đã nói, trẻ WS có gương mặt từa tựa nhau thí dụ mũi hơi hếch,miệng rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu, răng khôngđều và thưa. Càng lớn những điểm này càng rõ hơn. Tất cả người WS dường như có phần động mạch chủ bên trên valve b ịhẹp lại, hay động mạch phổi cũng bị hẹp, tất cả hoặc chỉ hẹp ít hay bị bịt kínnhiều phần đòi hỏi có giải phẫu. Mạch có thể bị hẹp từ từ sinh ra áp huyếtcao nên trẻ cần được theo dõi thường xuyên về hoạt động của tim. Lúc mới sinh trẻ WS nhẹ cân hơn anh chị em của mình, và sau khichào đời do cơ mềm cùng những lý do khác trẻ không bú mạnh, do đó chậmlớn. Trẻ thường có thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi một chút, và khi lớn dầnthì những trục trặc về bú, ăn, có khuynh hướng tự biến mất. Những triệu chứng khác là có lượng calcium cao trong máu mànguyên nhân chưa biết rõ, nó sinh ra tính dễ bực bội, khó ngủ trong khoảngtừ 4 đến 10 tháng sau khi sinh. Đôi khi trẻ cần phải thay đổi cách dinhdưỡng hay phải có chữa trị y khoa và có thể phải để ý cả đời về bất thườngnày để phòng ngừa, nhưng với đa số trường hợp triệu chứng mất dần đitrong tuổi thơ. Trẻ WS cũng giống như trẻ tự kỷ và Asperger ở điểm là nhậy cảm vớiâm thanh, một số âm thanh hay mức ồn có thể gây khó chịu cho em, tuynhiên sự nhậy cảm này giảm lần khi trẻ lớn. Hầu như 90% trẻ WS tỏ ra rấtbực bội khi bất thình lình có âm thanh lớn như súng nổ, bong bóng nổ, bắnpháo bông, nên triệu chứng này có thể là dấu hiệu muốn nói cha mẹ cần lưuý thêm về con. Về mặt trí tuệ đa số người WS bị chậm phát triển phần nào, chỉ sốthông minh IQ (intelligence quotient) thường thấp hơn 70 so với 100 làtrung bình, nhưng em lại nói giỏi, có khiếu về ngôn ngữ và thích làm bạn vớingười lớn hơn là với bạn cùng lứa. Cũng về tri thức thì lúc nhỏ trẻ đạt nhữngmức tăng trưởng như biết đi, biết nói, biết ngồi bô chậm hơn bình thường, cósức chú ý ngắn. Người lớn WS có ký ức mạnh, nói chuyện giỏi, kỹ nănggiao tiếp khéo léo nhưng kỹ năng cử động tinh tế (fine motor) và việc dùngmắt lượng định sự vật (như ước lượng cao thấp, nặng nhẹ, xa gần) tỏ ra yếukém nhiều. Điều khác biệt lạ lùng với những khuyết tật khác là người WS rất thânthiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao tiếp rất khéo léo, nói năng trôi chẩy, trẻ WSkhông hề biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật với người chưaquen do đó thường có nhiều bạn. Em cũng luôn luôn t ươi cười làm nhưkhông hề biết phiền muộn, và đặc biệt là em có khiếu về nhạc như hát(không biết làm toán cộng thật dễ nhưng lại thuộc nằm lòng vô số bài hátcủa ca sĩ ưa chuộng), chơi đàn, nhẩy múa. Người WS ưa thích những gì liênquan đến nhạc, dầu vậy cha mẹ nên biết rõ nó không đồng nghĩa với trẻ cótài về nhạc. Chúng có sức chú ý ngắn nhưng nếu đó là hoạt động có nhạc thìtrẻ chú ý được lâu hơn. Trong những năm đầu trẻ có tật ...