Đái tháo đường sơ sinh tạm thời: Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng, kết quả điều trị

Đái tháo đường sơ sinh tạm thời là một trong những thể đái tháo đường hiếm gặp xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh, khỏi bệnh sau vài tháng nhưng sau đó lại xuất hiện trở lại. Nguyên nhân thường do sự biểu hiện quá mức của vùng imprinter trên gen PLAGL1 và HYMAI trên nhiễm sắc thể số 6.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đái tháo đường sơ sinh tạm thời: Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng, kết quả điều trị PHẦN NGHIÊN CỨU ĐÁI THÁO ĐƯỜNG SƠ SINH TẠM THỜI: BIỂU HIỆN LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ Cấn Thị Bích Ngọc1, Vũ Chí Dũng1, Bùi Phương Thảo1, Nguyễn Ngọc Khánh1, Nguyễn Phú Đạt2, Nguyễn Thị Hoàn3 1. Bệnh viện Nhi Trung ương 2. Đại học Y Hà Nội 3. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec TÓM TẮT Đái tháo đường sơ sinh tạm thời là một trong những thể đái tháo đường hiếm gặpxuất hiện trong thời kỳ sơ sinh, khỏi bệnh sau vài tháng nhưng sau đó lại xuất hiện trởlại. Nguyên nhân thường do sự biểu hiện quá mức của vùng imprinter trên gen PLAGL1 vàHYMAI trên nhiễm sắc thể số 6. Hầu hết bệnh nhân có đột biến ở: vùng dịch mã của ZFP57.Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân đáitháo đường sơ sinh tạm thời. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng,các xét nghiệm, đột biến gen và kết quả điều trị 4 bệnh nhân đái tháo đường được chẩnđoán trước 6 tháng tuổi từ bốn gia đình không kết hôn cùng huyết thống, có bất thườngtrên nhiễm sắc thể số 6. Tất cả các exon của KCNJ11, ABCC8 và INS được khuếch đại và giảitrình tự trực tiếp. Nếu không tìm thấy đột biến trên ABCC8, KCNJ11 và INS thì phương phápmethylation PCR sẽ được áp dụng để tìm bất thường trên nhiễm sắc thể số 6. Kết quả: Bốntrường hợp (2 trẻ trai, 2 trẻ gái) biểu hiện bệnh lúc 19,5 ±11,8 ngày tuổi với tuổi thai trungbình là 38,5 ±3 tuần, trọng lượng lúc sinh đều là 2250 ± 231g. 3/4 trường hợp nhập viện vớibiểu hiện toan ceton do đái tháo đường, kèm theo rốn lồi, lưỡi to (4/4 trường hợp), đườngmáu là 37,0±12,6 mmol/l, HbA1C là 6.87 ±1,04 %. Kết quả methylation - specific PCR chothấy 2 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử trên gen ZFP57, một bệnh nhân có bất thường cácvị trí khác nhau trên nhiễm sắc thể số 6, một bệnh nhân có đột biến đặc trưng của ZFP57nhưng vẫn đang được phân tích xác định tiếp. 3/4 trường hợp đã dừng insulin tiêm sau 9±7,79 tháng điều trị, một bệnh nhân mới điều trị được 2 tháng vẫn tiếp tục tiêm insulin. 3/4bệnh nhân phát triển thể chất và tinh thần bình thường, 1 bệnh nhân chậm phát triển thểchất và tinh thần. Kết luận: Sàng lọc đột biến gen cho bệnh nhân đái tháo đường được chẩnđoán trước 6 tháng tuổi đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát đường máu và theodõi điều trị cho bệnh nhân. Từ khóa: Đái tháo đường sơ sinh tạm thời, đột biến ZFP56. 59TẠP CHÍ NHI KHOA 2016, 9, 1 1. ĐẶT VẤN ĐỀ Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị bệnh nhân đái tháo đường sơ ĐTĐ sơ sinh [ĐTĐ bẩm sinh] là tình trạng tăng sinh tạm thời.đường huyết không kiểm soát được biểu hiệntrong 6 tháng đầu sau đẻ, là một rối loạn hiếm 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊNgặp với tỷ lệ 1/215000 – 1/500 000 trẻ sơ sinh đẻ CỨUsống [3] và xấp xỉ 50% biểu hiện bệnh trong 4tuần đầu sau đẻ. Bệnh có thể là tạm thời, tái phát 2.1. Đối tượng: Bốn bệnh nhân được chẩnhoặc vĩnh viễn suốt đời. đoán đái tháo đường do đột biến gen trên nhiễm Nguyên nhân của ĐTĐ sơ sinh là di truyền sắc thể số 6 được điều trị tại khoa Nội tiết - Chuyểnkhông đồng nhất, hoạt động bài tiết không bình hoá - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.thường dẫn đến mất chức năng của tuyến tụy hay Tiêu chuẩn chẩn đoán:đảo tụy, giảm số lượng tế bào beta thứ phát, tăng Tăng đường huyết trong 6 tháng đầu sau đẻphá huỷ tế bào beta, và rối loạn chức năng tế bào phải điều trị bằng insulin.beta, làm hạn chế bài tiết insulin. Xét nghiệm phân tích gen có đột biến trên Đái tháo đường sơ sinh tạm thời là tình nhiễm sắc thể số 6.trạng tăng đường huyết có thể giải quyết được. 2.2. Phương pháp: Mô tả ca bệnh:Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng đái tháo Các thông tin lâm sàng được thu thập: tiềnđường sơ sinh tạm thời là tình trạng tăng đường sử sản khoa, cân nặng lúc sinh các triệu chứnghuyết do giảm hoặc mất hiệu suất hoạt động của lâm sàng, các xét nghiệm: glucose máu, HbA1C,insulin trong suốt thời kỳ bào thai và kéo dài cho C-peptid, khí máu, ceton niệu, điện giải đồ giúpđến sau đẻ. 90% các trường hợp đái tháo đường chẩn đoán xác định bệnh đái tháo đường và tìnhsơ sinh tạm thời là do đột biến gen. Sự suy giảm ...