ĐẠI TRÀNG THANH ÂM Ở THAI NHI VÀ SỎI THẬN TRẺ EM - NGƯỜI LỚN

Tham khảo tài liệu đại tràng thanh âm ở thai nhi và sỏi thận trẻ em - người lớn, y tế - sức khoẻ, y dược phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
ĐẠI TRÀNG THANH ÂM Ở THAI NHI VÀ SỎI THẬN TRẺ EM - NGƯỜI LỚN BS. Ñoaøn Chaâu Quyønh - BV. Ngoïc TaâmBEÄNH CYSTINE NIEÄU laø moät trong nhöõng khieám khuyeát baåm sinh cuûa chuyeån hoaù. Yeh, Dent, Rose cuøng caùc coäng söïB eänh cystine nieäu laø moät beänh di truyeàn tính nhaän thaáy coù söï baøi tieát baát thöôøng cuûa caùc amino laën treân nhieãm saéc theå thöôøng, coù lieân quan acid 2 bazô nhö lysine, arginine, vaø ornithine ôûñeán söï taùi haáp thu cystine vaø caùc amino acid nhö nhöõng beänh nhaân bò beänh cystine nieäu. Naêm 1955,ornithine, arginine vaø lysine ôû oáng thaän gaàn vaø ruoät Harris vaø coäng söï baùo caùo beänh cystine nieäu dinon. Bieåu hieän kieåu hình duy nhaát cuûa beänh cystine truyeàn tính laën treân nhieãm saéc theå thöôøng. Naêmnieäu laø soûi cystine ñöôøng nieäu, thöôøng xaûy ra trong 1961, Milne vaø coäng söï chöùng minh ñöôïc raèng söïsuoát cuoäc ñôøi cuûa beänh nhaân. Beänh lyù naøy caàn phaûi haáp thu caùc amino acide 2 bazô taïi ruoät non giaûm ôûphaãu thuaät nhöng neàn taûng cuûa vieäc ñieàu trò laø cheá nhöõng beänh nhaân coù beänh cystine nieäu.ñoä aên vaø ñieàu trò noäi khoa phoøng ngöøa soûi taùi phaùt. Naêm 1954, trong khi nghieân cöùu ñoä nhaïy caûmNaêm 1810, Wollaston laàn ñaàu tieân moâ taû moät loaïi soûi treân da cuûa penicilline vaø caùc daãn xuaát cuûa noù,nieäu khaùc trong baøng quang vaø ñaët teân noù laø cystic Tabachnick vaø coäng söï löu yù raèng moät trong caùcoxide. Berzelius nhaän thaáy raèng chaát lieäu cuûa soûi naøy saûn phaåm thoaùi giaùng cuûa penicilline, penicillaminekhoâng phaûi laø moät oxide, vaø oâng ta ñaët teân noù laø phaûn öùng vôùi cystine taïo thaønh moät hoãn hôïpcystine do noù xuaát nguoàn töø baøng quang. Vaøo naêm cysteine disulfide vaø cysteine penicillamine. Naêm1908, Sir Archibald Garrod chöùng minh cystine nieäu 1963, Crawhall vaø coäng söï laàn ñaàu tieân söû duïng YHSS 9 penicillamine ñeå ñieàu trò cho beänh nhaân bò cystine soûi môùi ñöôïc hình thaønh vaø caàn trung bình moät cuoäc nieäu. Vaøi naêm gaàn ñaây, beänh cystine nieäu ngaøy caøng phaãu thuaät moãi 3 naêm, vôùi 7 laàn phaãu thuaät moå soûi ñöôïc hieåu roõ hôn ôû caáp ñoä gen vaø phaân töû. Naêm thaän vaøo tuoåi trung nieân. Nhöõng beänh nhaân naøy coù 1993, Lee vaø coäng söï ñaõ lai taïo ñoaïn ADN treân nguy cô cao bò maát thaän (vì phaûi caét boû thaän) so vôùi nhieãm saéc theå soá 2, maõ hoaù söï vaän chuyeån proteine nhöõng beänh nhaân soûi thaän oxalate vaø nguy cô suy cho cystine vaø caùc amino acid 2 bazô. Naêm 1997, thaän cao ñeán 70% tröôøng hôïp. Bisceglia vaø coäng söï ñaõ tìm ra söï lieân quan giöõa type 3 cuûa beänh cystine nieäu vaø moät baát thöôøng treân CHAÅN ÑOAÙN TIEÀN SAÛN nhaùnh daøi soá 13 cuûa nhieãm saéc theå 19. Ñaïi traøng taêng aâm laø söï taêng aâm cuûa phaân su trong DÒCH TEÃ HOÏC oáng tieâu hoaù töø ñoaïn cuoái cuûa hoài traøng ñeán toaøn boä khung ñaïi traøng, xuaát hieän töø ñaàu tam caù nguyeät thöù Beänh cystine nieäu phoå bieán hôn ôû nhoùm ngöôøi da ba vaø toàn taïi cho ñeán cuoái thai kì. Khoâng coù moät söï traéng. Xuaát ñoä baèng nhau giöõa nam vaø nöõ, nhöng khaùc thöôøng naøo treân thaønh cuûa khung ñaïi traøng, vaø nam giôùi thöôøng bò aûnh höôûng naëng hôn. Soûi oáng tieâu hoaù phía treân hoaøn toaøn bình thöôøng. cystine hay gaëp ôû thaäp nieân thöù 2 hoaëc 3 cuûa cuoäc ñôøi, ñænh ñieåm xuaát hieän soûi thaän ñaàu tieân laø luùc 22 Nguyeân nhaân cuûa tình traïng naøy laø do thai nhi tuoåi, maëc duø 22% beänh nhaân coù theå coù soûi nieäu trong nuoát laïi moät löôïng lôùn chaát cystine töø trong dòch oái thôøi thô aáu. vaø chaát naøy ñaõ tích tuï laïi trong ñaïi traøng cuûa thai nhi töø cuoái tam caù nguyet thöù hai vaø trong tam caù nguyeät ...