Đánh giá giá trị của khoảng sáng sau gáy trong sàng lọc huyết thanh mẹ ba tháng đầu của thai kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN

Bài viết phân tích kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ ba tháng đầu thai kỳ trong phát hiện nguy cơ bất thường thai nhi và đánh giá giá trị của siêu âm khoảng sáng sau gáy (KSSG) để phát hiện các thai bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong ba tháng đầu thai kỳ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đánh giá giá trị của khoảng sáng sau gáy trong sàng lọc huyết thanh mẹ ba tháng đầu của thai kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA KHOẢNG SÁNG SAU GÁY TRONG SÀNG LỌC HUYẾT THANH MẸ BA THÁNG ĐẦU CỦA THAI KỲ ĐỂ PHÁT HIỆN THAI HỘI CHỨNG DOWN Hoàng Thu Lan*; Hoàng Thị Ngọc Lan*; Trần Đức Ph n*; Lương Thị Lan Anh*; Lã Đình Trung* TÓM TẮT Mục tiêu: phân tích kết quả sàng lọc huyết thanh m ba tháng đầu thai kỳ trong phát hiện nguy cơ bất thường thai nhi và đánh giá giá trị của siêu âm khoảng sang sau gáy (KSSG) để phát hiện các thai bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong ba tháng đầu thai kỳ. Đối tượng và phương pháp: 1.651 thai phụ được làm sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ từ tháng 8 - 2015 đến 5 - 2017 tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả: ở KSSG từ 2,0 - 2,4 mm: tỷ lệ phát hiện 2/9 = 22,2% và giá trị tiên đoán dương tính 2/93 = 2,2%. Ở KSSG từ 2,5 - 2,9 mm: tỷ lệ phát hiện 2/9 = 22,2% và giá trị tiên đoán dương tính 2/37 = 5,4%. Nếu KSSG ≥ 3,0 mm: tỷ lệ phát hiện 4/9 = 44,4% và giá trị tiên đoán dương tính 4/35 = 11,4%. Kết luận: chọn ngưỡng cut-off cho KSSG trên siêu âm ở ba tháng đầu thai kỳ ≥ 2,5 mm để làm tăng tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down. * Từ khóa: Sàng lọc trước sinh ba tháng đầu; Khoảng sáng sau gáy; Hội chứng Down . Evaluation of the Value of the First Trimester Screen Combined Nuchal Translucency for Down Syndrome Summary Objectives: To analyze the results of the first trimester screen in detecting abnormal fetal risk and evaluate the value of nuchal translucency to detect abnormal chromosomes in the first trimester screen. Subjects and methods: Pregnant women are screened during the first trimester of pregnancy from August, 2015 to May, 2017 at Genetic Counseling Center of Hanoi Medical University Hospital. Results: At nuchal translucency 2.0 - 2.4 mm: detection rate was 2/9 = 22.2% and positive predictive value was 2/93 = 2.2%. 2.5 - 2.9 mm: detection rate was 2/9 = 22 2% and positive predictive value was 2/37 = 5 4% ≥ 3 0 mm: detection rate was 4/9 = 44.4%, and positive predictive value was 4/35 = 11.4%. Conclusion: The cut-off for nuchal translucency on ultrasonography in the first trimester screen was ≥ 2 5 mm to increase the prevalence of Down syndrome. * Keywords: Prenatal screening; Nuchal translucency; Down syndrome. * Trường Đại học Y Hà Nội Người phản hồi (Corresponding): Hoàng Thu Lan (hoangthulan@yahoo.com.sg) Ngày nhận bài: 27/07/2017; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 30/08/2017 Ngày bài báo được đăng: 01/09/2017 247 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 ĐẶT VẤN ĐỀ Ngày nay, nhờ tiến bộ của y học, xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đã được nghiên cứu ứng dụng để sàng lọc, chẩn đoán sớm bất thường thai nhi từ đó đưa ra những chỉ định để can thiệp kịp thời, hạn chế thai nhi ra đời bị dị tật. Ở nhiều nước trên thế giới, sàng lọc trước sinh trong huyết thanh m đã trở thành thường quy. Sàng lọc trước sinh giúp chọn ra nhóm đối tượng nguy cơ cao để thực hiện chẩn đoán trước sinh, giúp giảm bớt các tai biến do chọc ối gây ra. Sàng lọc huyết thanh m được thực hiện ở hai giai đoạn: giai đoạn ba tháng đầu và giai đoạn ba tháng giữa của thai kỳ. Đặc biệt xét nghiệm huyết thanh m ở ba tháng đầu kết hợp tuổi m , siêu âm đo KSSG, đã làm tăng giá trị của sàng lọc trước sinh [1 . Tuy nhiên, có khá nhiều ý kiến và nghiên cứu của các tác giả khác nhau về việc lấy giá trị KSSG ở tuần thai nào, là bao nhiêu [2 . Ở Việt Nam, hiện nay sàng lọc huyết thanh m đã trở nên phổ biến trong cộng đồng, người dân đã có nhiều kiến thức về sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh và chủ động đến các cơ sở y tế để tầm soát dị tật. Vì vậy, tối ưu hóa các xét nghiệm sàng lọc để tăng giá trị trong phát hiện dị tật thai nhi vô cùng quan trọng. Nghiên cứu của Nguyễn Thị Uyên (2014), Đàm Thu Thảo, Ngọ Thị Thảo (2015) đã đưa ra những nhận xét về nguy cơ cao khi kết hợp KSSG với sàng lọc huyết thanh m ở tuần thai 11 - 12 là 2,5 mm, không phải là 3 mm. Tuy nhiên, tất cả là nhận xét ban đầu và còn rất ít số liệu. Vì vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này để tìm hiểu thêm về giá trị của KSSG trong siêu âm thai kết hợp với xét nghiệm sàng lọc huyết thanh m . Xuất phát từ lý do trên, chúng tôi tiến 248 hành đề tài với mục tiêu: Phân tích kết quả sàng lọc huyết thanh m ba tháng đầu thai kỳ trong phát hiện nguy cơ bất thường thai nhi và đánh giá giá trị của siêu âm KSSG để phát hiện thai bất thường NST trong ba tháng đầu thai kỳ. ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 1. Đối tƣợng nghiên cứu. 1.651 thai phụ được làm sàng lọc huyết thanh m trong ba tháng đầu thai kỳ, từ tháng 8 - 2015 đến 12 - 2016 tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. * Tiêu chuẩn lựa chọn: Thai phụ tham gia nghiên cứu phải thỏa mãn các tiêu chuẩn sau: - Tuổi thai: 10 - 13 tuần 6 ngày. - Một thai, thai sống. - Có kết quả chọc ối hoặc theo dõi lâm sàng sau sinh. * Tiêu chuẩn loại ...