Di truyền hóa sinh

Tham khảo bài thuyết trình di truyền hóa sinh, y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Di truyền hóa sinhTRƯỜNG ĐH Y DƯỢC HUẾBỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌCĐẠI CƯƠNG Tế bào Chất vận chuyển Receptor Mô, cơ quanĐẠI CƯƠNG Lipid (18 %) Carbohydrate (70 %) Cung cấp chủ yếu Protide năng lượng (12 %)SƠ LƯỢC VỀ QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓAKHUYẾT TẬT QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA GEN 1 GEN 2 GEN 3 E2 E3 E1 D C A B Chẩn đoán: tìm chất thừa Tìm chất thiếu Xét nghiệm gene W Bệnh phẩm: máu, nước tiểuĐẠI CƯƠNG Hơn 500 bệnh đã được báo cáo Di truyền đơn gene, di truyền lặn Chiếm khoảng 10 % bệnh lý đơn gene Một số bệnh được đưa vào chương trình SL&CDSS  Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ  Tần số mắc phổ biến trong cộng đồng  Có thể chẩn đoán và điều trị hiệu quảRối loạn chuyển hóa carbohydrate Glucose Quá trình sinh đường (Glucosegenesis) GLUCOSEQuá trình đường phân (Glycolysis) Tạo glycogene Fructose Galăctose Bệnh lý di truyền rốiBệnh lý di truyền tăng loạn tồn trữ glycogen monosacchariteBệnh tăng galăctose máu Tần suất mắc bệnh: 1/ 55000 Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường Triệu chứng: biểu hiện sớm sau sinh: nôn mửa, bú kém, ngủ li bì, tiêu chảy, vàng da, có thể thở kém  KHÔNG ĐẶC HIỆU Nếu không được phát hiện và điều trị sẽ dẫn đến SUY GAN, CPTTT, ĐỤC THỦY TINH THỂ, SUY BuỒNG TRỨNG SỚM, KHÓ KHĂN NGÔN NGỮTrẻ bú sữa có galactose sẽ dẫnđến ứ đọng galactose và gâytổn thường gan, mắt, thận vànãoGALACTONATE o xidas e g alac to s e kinas e Galac to s e 1GALACTOS E p ho s phate aldo las e / re duc tas e UridylGALACTITOL GAL 1P uridyl d ipho s phate trans fe ras e g luc o s e Gluc o s e 1GLYCOGEN p ho s phate pho s pho rylas e Gluc o s e 6 GLUCOS E p ho s phate g luc o s e kinas e Gluc o lys isBệnh tăng galăctose máu Tăng galăctose máu týp cổ điển Đột biến gen GALT (9p13) Loại đột biến phổ biến: Gln188Arg, Lys258Asn (70% ở người da trắng); Ser135Leu (60% ở người da đen) Sơ đồ chuyển hóa galăctoseNếu nguyên nhân là thiếu galactosekinase (đột biến gen GALK1 locus17q24) thì triệu chứng lâm sàng nặng nhất là đục thuỷ tinh th ểBệnh tăng galăctose máuCHẨN ĐOÁN • XN nước tiểu: galăctose, galăctiol • XN máu: đo nồng độ enzyme Enzyme dễ phân hủy và kém bền với nhiệt độ cao Lấy máu gót chân • XN DNA: xác định đột biếnĐiỀU TRỊ Loại bỏ galăctose, lăctose ra khỏi chế độ ăn KHÔNG BÚ SỮA MẸ Cấu trúc ptử lăctoseCHUYỂN HÓA AMINO ACIDBệnh phenylketon niệu Tần suất mắc bệnh: 1/10000 ở người da trắng, 1/90000 ở người châu Phi Tần suất mắc bệnh cao nhất ở Thổ Nhĩ Kỳ: 1/2600 Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường Triệu chứng: bệnh thường biểu hiện sớm, tiến triển nặng dần với giảm sắc tố da, tóc, eczema, co giật, tăng trương lực cơ, chậm phát triển tâm thần BH4 Dihydropteridine reductase 4α OH BH4Sơ đồ chuyển hóaPhenylalaninBệnh phenylketon niệu • Do đột biến gene PAH mã hóa enzym Phenylalanin hydroxylase  PKU dạng cổ điển  90 % Gene PAH: 12q22-24.1 Hơn 400 đột biến đã được xác định Arg408Trp (31%) • Do đột biến gene mã hóa enzym dihydroteridine ...