Độ thấm (penetrance) và độ biểu hiện(expression) 1. Độ thấm (độ thâm nhập)

Độ thấm (penetrance) và độ biểu hiện(expression)1. Độ thấm (độ thâm nhập) Độ thấm là khái niệm để chỉ mức độ tham gia của alen vào kiểu hình Ví dụ: người có Kiểu gen IAIo có nhóm máu A thì IA có độ thấm 100%, còn IO thì 0% vì không thâm nhập vào kiểu hình.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Độ thấm (penetrance) và độ biểu hiện(expression) 1. Độ thấm (độ thâm nhập)Độ thấm (penetrance) vàđộ biểu hiện(expression)1. Độ thấm (độ thâm nhập)Độ thấm là khái niệm để chỉ mức độtham gia của alen vào kiểu hìnhVí dụ: người có Kiểu gen IAIo cónhóm máu A thì IA có độ thấm 100%,còn IO thì 0% vì không thâm nhập vào kiểuhình. Trường hợp người có nhóm máu ABthì cả IA lẫn IB đều có độ thấm 100%.Nhiều gen có độ thấm khác nhau tùy lứatuổi. Những người mang gen epiloia (bệnhdi truyền) có người chết sớm, có ngườisống và có thể sinh con. Các gen khôngthấm vẫn có thể truyền cho đời sau như cácgen có độ thấm hoàn toàn.Ví dụ:Bệnh Alzheimer làm rối loạn trí nhớ, mấtđịnh hướng không gian và thời gian, có biểuhiện ở người già sau 60 tuổi. Hiện nay đãxác định được bệnh do môt gen trôi trênNST thư 14 cua ngươi.. Đây la trương hợpđặc biệt ch o th ấy m ôt ge n cu a ngươ i c ođ ô thấ m sa u 60 năm hoặ c lâ u hơn .Nhiều nhân vật nổi tiếng mắc bệnhAlzheimer như cựu tổng thống Mỹ R.Reagan.Bệnh Huntington là bệnh gây ra do rối loạnthần kinh với biểu hiện mất trí (dementia) vàgia tăng các vận động không kiểm soát đượccủa các chi dẫn đến hiện tượng múa vờn(chorea) nên đôi khi bệnh còn được gọi làbệnh múa vờn Huntington. Triệu chứng củabệnh thường không biểu hiện trước 30 tuổi.Tỷ lệ thấm thường được đánh giá dựatrên việc xem xét một số lượng lớn giađình và xác định tỷ lệ người bắt buộcmang gen và những ngươi đồng hợp tử vêgen bệnh co biêu hiện bệnh. Khi tỷ lệ nhưngngươi này ít hơn 100% ta nói là có tínhthấm giảm hay tính thấm không hoàn toàn(incomplate penetrance).2. Độ hiện hay độ biểu hiệnĐộ biểu hiện được dùng để chỉ mức độnhiều ít của tính trạng khi đã thấm hoàntoàn.Ví dụ: sự cảm nhận vị đắng của chấtphenylthiocarbamide (PTC) hay không cảmnhận ở người do 1 gen xác định. Tuy nhiênnhững người cảm nhận vị đắng có độ hiệnkhác nhau: có người cảm nhận vị đắng ởnồng độ 1.300 mg/l hoặc cao hơn, trong khicá biệt có những người cảm nhận vị đắng ởnồng độ rất thấp là 0,16 mg/l, nhiềungười khác cảm nhận vị đáng ở các nồngđộ trung gian.Nhiều tính trạng ở người có độ hiện ổn địnhsuốt dời như nhóm máu, màu mắt...- Biểu hiện đa dạng (Variable Expression)Một tình trạng phức tạp khác là sự biểu hiệnđa dạng của bệnh. Bệnh có thể có tính thấmhoàn toàn nhưng mức độ nghiệm trọng củabệnh có sự thay đổi rất lớn.Ví dụ: Bệnh u xơ thần kinh(neurofibromatosis) type I (còn gọi là bệnhVon Recklinghausen). Bố hoặc mẹ có thể cóbệnh rất nhẹ, nhẹ đến nỗi họ không nghĩ làmình mắc bệnh. Nhưng họ có thể truyền genbệnh cho con và đôi khi chúng có biểu hiệnbệnh rất nặng. Biểu hiện của bệnh là bệnhnhân có các chấm cà phê - sữa trên bụng vàcác u xơ thần kinh bì hay các u xơ thần kinhở phía lưng.Cả 2 khái niệm độ thấm và độ biểuhiện được nhà di truyền học người NgaTimofeev - Resopski nêu ra vào năm 1925để đánh giá mức độ thể hiện ra kiểu hình củacác gen.Ngoài ra, sự biểu hiện của kiểu gen ra kiểuhình còn phụ thuộc vào mức phản ứng.