Đột biến gene ở vi sinh vật

Các kiểu đột biến gene Đột biến gene hay đột biến điểm: là các biến đổi rất nhỏ trên một đoạn DNA, thường liên quan đến một cặp base đơn của DNA hoặc một số ít cặp base kề nhau. Đột biến điểm làm thay đổi gene kiểu dại (wild-type gene).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đột biến gene ở vi sinh vật Đột biến gene ở vi sinh vật1. Các kiểu đột biến geneĐột biến gene hay đột biến điểm: là cácbiến đổi rất nhỏ trên một đoạn DNA,thường liên quan đến một cặp base đơncủa DNA hoặc một số ít cặp base kềnhau. Đột biến điểm làm thay đổi genekiểu dại (wild-type gene). Thực tế độtbiến điểm hầu như làm giảm hoặc làmmất chức năng của gene hơn là làm tăngcường chức năng của gene.Về nguồn gốc, đột biến điểm được phânra làm đột biến ngẫu nhiên (spontaneous)và đột biến cảm ứng (induced).Đột biến cảm ứng: là dạng đột biến xuấthiện với tần số đột biến tăng lên khi xử lýcó mục đích bằng tác nhân đột biến hoặctác nhân môi trường đã được biết. Độtbiến ngẫu nhiên là đột biến xuất hiện khikhông có sự xử lý của tác nhân đột biến.Đột biến ngẫu nhiên được tính là tỉ lệ cơsở của đột biến và được dùng để ướcchừng nguồn biến dị di truyền tự nhiêntrong quần thể. Tần số đột biến ngẫunhiên thấp nằm trong khoảng 10-5 - 10-8,vì vậy đột biến cảm ứng là nguồn độtbiến quan trọng cho phân tích di truyền.Tác nhân đột biến được sử dụng phổ biếnlà nguồn chiếu xạ năng lượng cao (high-energy radiation) hoặc các hóa chất đặcbiệt.Các dạng đột biến điểm: có hai dạng độtbiến điểm chính trong phân tử DNA:+ Đột biến thay thế cặp base (basesubstitution)+ Đột biến thêm bớt cặp base (baseinsertion - base delection)Các đột biến này có thể phát sinh do ảnhhưởng của môi trường như ảnh hưởngcủa các tác nhân gây đột biến.1.1. Đột biến thay thế cặp baseKiểu đột biến đơn giản nhất là thay thếmột base, trong đó một cặp nucleotidetrong gene được thay thế bằng một cặpnucleotide khác.Ví dụ: A được thay thế bằng G trong sợiDNA. Sự thay thế này tạo ra sự cặp baseG-T. Ở lần sao chép tiếp theo tạo ra cặpG-C trong một phân tử DNA con và cặpA-T ở phân tử DNA con kia.Tương tự, đột biến thay thế A bằng Ttrên một sợi, tạo ra sự kết cặp tạm thời T-T. Kết quả sao chép tạo ra T-A trên mộtphân tử DNA con và A-T trên phân tửDNA con kia. Trong trường hợp hợp này,cặp base T-A là đột biến và cặp A-Tkhông đột biến. Nếu sợi gốc DNA khôngđột biến có trình tự 5-GAC-3, trên sợiđột biến có trình tự 5-GTC-3 và sợi kiakhông đột biến có trình tự 5-GAC-3.Đột biến thay thế cặp base được chia làmhai loại:+ Đột biến đồng hoán (transitionmutations): Nếu một đột biến mà basepyrimidine được thay thế bằng mộtpyrimidine và một purine thay bằng mộtpurine.Đột biến đồng hoán có thể là:T -> C hoặc C -> T(Pyrimidine -> pyrimidine)A -> G hoặc G -> A(purine -> purine)Đột biến đảo hoán (Transversion): Độtbiến làm thay một pyrimidine thành mộtpurine hay một purine được thay thếbằng một pyrimidine. Các đột biến đảohoán:T -> A, T -> G, C -> A hoặc C -> G(Pyrimidine -> purine)A -> T, A -> C. G -> T hoặc G -> C(Purine -> pyrimidine)Như vậy có thể có 4 thay thế kiểu độtbiến đồng hoán và có đến 8 thay thế kiểuđột biến đảo hoán. Nếu các thay thế nàyxảy ra với ngẫu nhiên xác suất như nhau,sẽ có tỷ lệ đột biến: 1 đồng hoán : 2 đảohoán. Tuy nhiên trong thực tế, đột biếnthay thế base có xu hướng nghiêng về độtbiến đồng hoán, cho nên trong số các độtbiến thay thế base tự phát thì tỷ lệ xảy rađột biến là: 2 đồng hoán : 1 đảo hoán1.2. Đột biến thêm hoặc bớt base (base-pair addition/deletion hay insertion-deletion). Trường hợp đơn giản nhất củađột biến này là thêm hoặc mất một cặpbase đơn. Đôi khi đột biến làm thêmhoặc mất đồng thời nhiều cặp base.Hậu quả của đột biến điểm đến cấu trúcvà sự biểu hiện của gene: Đột biến điểmxuất hiện trong vùng mã hóa chuỗipolypeptide của gene (a polypetide-coding part of a gene), chẳng hạn độtbiến thay thế base đơn có thể gây nhiềuhậu quả, nhưng tất cả đều có tác động lênmã di truyền theo 2 hướng: làm thoái hóamã di truyền hoặc xuất hiện mã kết thúcquá trình dịch mã. Có các dạng:- Đột biến đồng nghĩa (synonymousmutations): đột biến thay đổi một codonmã hóa acid amin thành codon mới mãhóa cho cùng acid amin đó. Đột biếnđồng nghĩa cũng có thể xem là đột biếnim lặng (silent mutations)- Đột biến nhầm nghĩa (missensemutations), đôi khi còn gọi là đột biếnkhông đồng nghĩa (nonsynonymousmutations): codon mã hóa cho một acidamin này bị thay đổi thành codon mã hóacho một acid amin khác.- Đột biến vô nghĩa (nonsensemutations): codon mã hóa cho một acidamin bị thay đổi thành codon kết thúcdịch mã (translation termination/stopcodon).Mức độ ảnh hưởng của đột biến nhầmnghĩa và vô nghĩa lên chuỗi polypeptidekhác nhau tùy trường hợp.Nếu đột biến nhầm nghĩa thay thế mộtacid amin này bằng một acid amin kháctương tự về mặt hóa học, được xem làđột biến thay thế bảo thủ (conservativesubstitution). Sự thay đổi này hầu như ítảnh hưởng đến cấu trúc và chức năngprotein. Ngược lại, nếu thay thế bằng mộtacid amin khác về phương diện hóa họcgọi là nonconservative substitution, hầuhết đều gây ra sự thay đổi lớn ở cấu trúcvà chức năng protein.Đột biến vô nghĩa sẽ dẫn đến sự kết thúcdịch mã sớm. Vì vậy chúng gây ra hậuquả tương ứng trên chức năng protein.Nếu đột biến vô nghĩa xảy ra càng ở gầnđầu 3 của khung đọc mã, kết quả ít ảnhhưởng đến protein. Tuy nhiên nhiều độtbiến vô nghĩa ở vùng này vẫn tạo ra cácsản phẩm hoàn toàn bị mất hoạt tính.Giống với đột biến vô nghĩa, đột biếnthêm bớt base gây hậu quả trên trình tựpolypetide kể từ điểm bị đột biến (hình4.1). Trình tự trên mRNA được đọc theotừng khung gồm ba base (codon) một lúc.Mất hoặc thêm base sẽ làm thay đổikhung đọc trong quá trình dịch mã từđiểm bị đột biến cho đến kết thúc theokhung mới. Vì vậy loại đột biến nàyđược gọi là đột biến dịch khung(frameshift mutations). Đột biến này tạora trình tự acid amin kể từ điểm bị độtbiến cho đến kết thúc khác với trình tựacid amin gốc. Đột biến dịch khung gâyra sự mất hoàn toàn cấu trúc và chứcnăng của protein bình thường.Trường hợp đột biến xảy ra ở trình tựđiều hòa và các trình tự không mã hóakhác. Những phần đó của gene ...