Dự phòng bệnh Thalassemia: Phương pháp chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi

Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với hơn 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh. Có hơn 200 quốc gia và vùng lãnh thổ chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong đó có Việt Nam. Tuy nhiên hiểu biết trong cộng đồng ở nước ta về căn bệnh này còn nhiều hạn chế do công tác truyền thông còn chưa được rộng khắp và thường xuyên; kết hợp với hạn chế về nguồn lực; những khó khăn trong thăm khám và điều trị tại vùng sâu, vùng xa cũng là những nơi có tần số người mang gen cao nhất…
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Dự phòng bệnh Thalassemia: Phương pháp chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 DỰ PHÒNG BỆNH THALASSEMIA: PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI Ngô Văn Nhật Minh1, Nguyễn Minh Tâm1, Bạch Quốc Khánh2, Nguyễn Thị Thu Hà2, Đặng Tiến Trường1TÓM TẮT 3 về các phương pháp này cũng như đưa ra các Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất định hướng trong phòng bệnh thalassemia.trên thế giới với hơn 7% dân số toàn cầu mang Từ khóa: Thalassemia, Chẩn đoán trước sinh,gen bệnh. Có hơn 200 quốc gia và vùng lãnh thổ chẩn đoán trước chuyển phôi.chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong đó cóViệt Nam. Tuy nhiên hiểu biết trong cộng đồng ở I. MỞ ĐẦUnước ta về căn bệnh này còn nhiều hạn chế do Thalassemia là một nhóm bệnh di truyềncông tác truyền thông còn chưa được rộng khắp lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm hoặcvà thường xuyên; kết hợp với hạn chế về nguồn không tổng hợp chuỗi globin, thành phần tạolực; những khó khăn trong thăm khám và điều trị lên phân tử hemoglobin. Bệnh gồm 2 thể chủtại vùng sâu, vùng xa cũng là những nơi có tần số yếu là α-thalassemia và β-thalassemia do tổnngười mang gen cao nhất… Do đó tỷ lệ người thương tương ứng gen α-globin (HBA) và β-mang gen và bị bệnh ở nước ta rất cao. Cùng với globin (HBB), dẫn tới thiếu hụt tổng hợpnhững tiến bộ của Y tế, thalassemia trở thành chuỗi α-globin và β-globin của hồng cầumột căn bệnh có thể chữa được, phòng được và [14]. Hiện tượng này khiến đời sống củatiến tới việc ngăn ngừa sinh ra những đứa trẻ bị hồng cầu giảm xuống và gây nên triệu chứngbệnh. Trên thực tế, những chi phí trong phòngbệnh là nhỏ hơn và hiệu quả của nó là lớn hơn rất thiếu máu ở nhiều mức độ khác nhau.nhiều so với việc điều trị bệnh kéo dài trong suốt Đột biến của bệnh thalassemia cũng rất đacuộc đời. Hiện nay, chẩn đoán trước sinh (PT - dạng và tạo nên nhiều kiểu hình phong phúPrenatal Testing) và chẩn đoán trước chuyển từ nhẹ tới nặng [3]. Với sự phát triển mạnhphôi bệnh đơn gen (PGT-M - Preimplatation mẽ của chuyên ngành sinh học phân tử, độtGenetic Testing for Monogenic disorder) được biến của bệnh thalassemia ngày càng đượccông nhận rộng rãi là những phương thức phòng chẩn đoán dễ dàng, thuận lợi hơn hơn trongbệnh hiệu quả nhất đối với thalassemia. Bài viết công tác quản lí và phòng bệnh.chia sẻ góc nhìn của các nhà di truyền lâm sàng Điều trị thalassemia chủ yếu bằng truyền máu không triệt để. Phương pháp ghép tế bào gốc đồng loài là giải pháp triệt để nhưng1 Học Viện Quân Y phức tạp, đòi hỏi chi phí rất cao [1]. Hàng2 Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương loạt các biện pháp được đưa ra nhằm hạn chếChịu trách nhiệm chính: Đặng Tiến Trường sự di truyền của căn bệnh này sang thế hệEmail: truongdt@vmmu.edu.vnNgày nhận bài: 08/4/2021 sau bao gồm sàng lọc người mang đột biến,Ngày phản biện khoa học: 08/4/2021 tư vấn trước hôn nhân, chẩn đoán trước sinhNgày duyệt bài: 16/4/2021 và chẩn đoán trước chuyển phôi. Đối với các 23 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIAcặp vợ chồng nguy cơ, chẩn đoán trước sinh nhất là ở dân tộc Raglay (88,6%) [18]. Cácvà chẩn đoán trước chuyển phôi là phương dân tộc ở khu vực Bắc bộ và Bắc trung bộ cóthức duy nhất có thể giúp họ sinh được tỷ lệ mang gen α0 thal và β0 thal cao, dân tộcnhững đứa trẻ khỏe mạnh. sinh sống ở Tây Nguyên, Nam Trung Bộ và Bắc Bộ có tỷ lệ mang gen α+ thal và βE cao,II. DỊCH TỄ HỌC VÀ DỊCH TỄ HỌC PHÂN TỬ cụ thể như dân tộc Mường có tỷ lệ α0 thal - Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên 16,1%, α+ thal - 6,6%, β0 thal – 5,7%, βE-nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế 17,9%; dân tộc Gia Rai có tỷ lệ α0 thal -giới, là bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% 0,2%, α+ thal - 57,8%, β0 thal – 0%, βE-số nước trên thế giới. Hàng năm có khoảng 38,9%; dân tộc Khơ Me có tỷ lệ α0 thal -330.000 trẻ sinh ra bị bệnh (trong đó 8 ...