Gen, ARN và quá trình phiên mã

Khái niệm: Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi polipeptit hay ARN) Vùng mã hóaVùng exon intron (nhân thực) Cấu trúc chung: 1 gen mã hóa protein có cấu trúc điển hình gồm 3 vùng
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Gen, ARN và quá trình phiên mã Gen, ARN và quá trình phiên mãI. GEN:Khái niệm: Gen là 1 đoạn của phân tửADN mang thông tin mã hóa cho 1 sảnphẩm xác định (sản phẩm đó có thể làchuỗi polipeptit hay ARN)Vùng mã hóaVùng kết thúcexon intron (nhân thực)Cấu trúc chung:1 gen mã hóa protein có cấu trúc điểnhình gồm 3 vùng:- Vùng điều hoà: Mang tín hiệu khởiđộng và kiểm soát quá trình phiên mã.- Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóacác a.a- Vùng kết thúc: Mang tín hiệu kết thúcphiên mã.Vùng điều hòaTrong vùng mã hóa có những đoạn thựcsự mang thông tin mã hóa a.a (gọi làđoạn exon) và những đoạn không mangthông tin mã hóa a.a (intron). Gen có cảexon và intron gọi là gen phân mảnh;gen chỉ có exon là gen không phânmảnh. Gen không phân mảnh có ở nhânsơ; gen không phân mảnh có ở nhân thựcvà vi khuẩn cổ (ít được đề cập đến) Cácđoạn exon luôn mở đầu và kết thúc cho1 gen.Như vậy có nghĩa là, không phải tất cảcác đoạn ADN đều là gen. Thực tế,người ta nhận thấy số lượng gen/tổngsố ADN là rất nhỏ, đặc biệt là ở sinhvật nhân thực. Các đoạn ADN khôngphải là gen có rất nhiều chức năng quantrọng mà khoa học vẫn chưa xác địnhđược hết. Trong đó có các trình tự đầumút, trình tự tâm động, đoạn ADN nốigiữa các gen....II. ARN1. Cấu trúc chung- ARN (axit ribonucleic) là 1 loại axitnucleic (như ADN), cấu tạo từ cácnguyên tố C, H, O, N, P. ARN là 1 đạiphân tử, cấu tạo theo nguyên tắc đơnphân mà các đơn phân là các ribonucleotit(riboNu).2. Cấu trúc cụ thể 1 riboNu:Gồm 3 thành phần:- Đường ribozơ .(Hình ảnh chỉ rõ sự khác biệt giữađường của ADN và ARN)- Nhóm photphat- Bazơ nitơ gồm 4 loại A, U, G, X (khácvới ADN)Liên kết tạo mạch ARN giống ở ADN.3. Các loại ARN:Có rất nhiều loại ARN khác nhau,nhưng tiêu biểu và hay gặp là:- mARN: ARN thông tin: mang thông tinmã hóa cho a.a- tARN: ARN vận chuyển: mang a.atham gia quá trình dịch mã.- rARN: ARN riboxom: tham gia cấu trúcribxom.Ngoài ra còn có ARN mạch đơn, kép làvật chất di truyền ở virus, nhiều phân tửARN rất nhỏ có chức năng điều hoà,ARN có chức năng như 1 enzim(ribozim)Mỗi loại ARN có cấu trúc, thời gian tồntại trong tế bào khác nhau phù hợp vớichức năng.III. QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ1. Khái niệm: Là quá trình truyền thôngtin di truyền từ phân tử ADN mạch képsang ARN mạch đơn (sgk Sinh 12 nângcao).Quá trình này có nhiều tên gọi: phiên mã,tổng hợp ARN, sao mã...Định nghĩa như vậy không có nghĩarằng tất cả các đoạn ADN đều sẽ đượcphiên mã trở thành ARN. Chỉ có gen(định nghĩa phía trên) mới được phiênmã.Quá trình phiên mã chỉ xảy ra trên 1mạch của gen, mạch này được gọi làmạch gốc.2. Yếu tố tham gia- Enzim: cần nhiều enzim khác nhau, vàcác yếu tố trợ giúp. Vai trò chính là củaARN polimeraza (ARN pol)- Khuôn: 1 mạch của ADN. Chiều tổnghợp mạch mới từ 5-3.- Nguyên liệu: Các riboNu và nguồncung cấp năng lượng (ATP, UTP,GTP...)3. Diễn biếna. Mở đầu:- ARN pol nhận biết điểm khởi đầuphiên mã.Việc ARN pol nhận biết điểm khởi đầuphiên mã của 1 gen là cực kì quan trọngđối với sự phiên mã của gen. 1 khi ARNpol đã bám vào ADN, gần như chắcchắn nó sẽ phiên mã. ARN pol thì luôn ràsoát dọc sợi ADN, trong khi gen thì cógen được phiên mã nhiều, gen phiên mãít. Căn bản của sự khác nhau này là ở cáigọi là ái lực của gen đối với ARN pol.Ái lực càng cao, gen càng có nhiều ARNpol chạy qua, càng nhiều phân tử proteinđược tổng hợp. Ái lực này phụ thuộcvào hàng loạt protein, và đặc biệt là trìnhtự ở vùng điều hòa của gen.- ADN tháo xoắn, tách mạch tại vị tríkhởi đầu phiên mã.- Các riboNu tới vị trí ADN tách mạch,liên kết với ADN mạch khuôn theonguyên tắc bổ sung, cụ thể:A (ADN) liên kết với U môi trường (mt)T (ADN) liên kết với A mtG (ADN) liên kết với X mtX (ADN) liên kết với G mt- Hình thành liên kết photphođieste giữacác riboNu -> tạo mạch.b. Kéo dài:- ARN pol di chuyển trên mạch gốc theochiều 3-5, cứ như thế, các riboNu liênkết tạo thành phân tử ARN.- ARN tách dần khỏi mạch ADN, 2mạch ADN sau khi ARN pol đi qua lạiliên kết trở lại.c. Kết thúc:Nhờ tín hiệu kết thúc, ARN pol kết thúcviệc tổng hợp ARN, rời khỏi ADN.Phân tử ARN được tạo ra ở sinh vậtnhân sơ, qua 1 vài sơ chế nhỏ có thể làmkhuôn để tổng hợp protein. Trên thực tế,ở sinh vật nhân sơ, quá trình phiên mã(tổng hợp mARN) và quá trình dịch mã(tổng hợp protein) gần như xảy ra đồngthời.Còn ở sinh vật nhân thực, do gen là genphân mảnh (có xen kẽ exon và intron),nên phân tử ARN được tạo ra có cảđoạn tương ứng intron, exon. Phân tửnày được gọi là tiền mARN. TiềnmARN sẽ được cắt bỏ các intron để tạothành phân tử mARN trưởng thành. Phântử mARN trưởng thành này mới làmkhuôn tổng hợp protein.Việc cắt bỏ intron khá phức tạp. Cần cónhững đoạn trình tự đặc biệt để phứchệ cắt intron có thể nhận biết được. Dovậy, nếu có đột biến xảy ra làm thay đổitrình tự này, khiến phức hệ cắt intronkhông nhận ra intron, không cắt intron,đều có thể dẫn đến thay đổi cấu trúcprotein. Vì vậy, không hoàn toàn đúngkhi nói rằng đột biến ở intron là khônggây hại.Sau khi cắt intron, việc sắp xếp lại cácexon cũng là vấn đề. Sự sắp xếp khácnhau có thể dẫn đến các phân tử mARNtrưởng thành khác nhau, và đương nhiênlà quy định các protein khác nhau. Đây là1 hiện tượng được thấy đối với gen quyđịnh tổng hợp kháng thể ở người. Vìvậy, chỉ 1 lượng rất nhỏ gen nhưng cóthể tổng hợp rất nhiều loại kháng thểkhác nhau.Ở sinh vật nhân thực, hệ enzim phứctạp hơn, có nhiều loại ARN pol tổnghợp từng loại mARN, tARN, rARN.Lưu ý: Khi nói quá trình phiên mã xảy ratheo chiều 5-3 mạch mới, hay trênmạch khuôn là 3-5 không có nghĩarằng mạch 3-5 của ADN luôn là mạchkhuôn. Phân tử ARN pol hoạt động tạiđơn vị là gen. Nếu ADN có mạch 1 và 2,có thể đối với gen này, mạch gốc làmạch 1, còn gen kia thì mạch gốc lại làmạch 2.Nắm rõ được điều này, ta có thể thấy,trong đột biến đảo đoạn NST. Nếuđoạn đảo đó chứa 1 gen nguyên vẹn, thìkhông ảnh hưởng tới quá t ...