Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Bài 21 -Di truyền y học ở Người

CHƯƠNG VDI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.DI TRUYỀN Y HỌC: Nghiên cứu bệnh di truyền ở ngườiNguyên truyền ệnh di nhân phân nh gây bệtử Cơ chế gây bệnhPhòng ngừa:
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Bài 21 -Di truyền y học ở Người CHƯƠNG VDI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN Y HỌC DI Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Hội chứ ừa Phòng ngngBNguyên truyền ệnh di nhân bệnhữa trị ch DT NST phân ử gây bệtnh Cơ chế gây bệnhI. Bệnh di truyền phântử  Bệnh pheninketo Mất trí niệu. Gen Gen NãoPhenin Enzim Enzim Tirozinalanin Pheninalanin Tirozin Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Do đột biếngen lặn làm thaythế axit Glutamicbằng axit Valinxảy ra ở vị trí số6 của chuỗi ß-hemoglobin.Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vậnchuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vongII. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biếnNST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NSTa. Hội chứng mèo kêu•Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương•Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính.• Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm.•Nội quan rối loạn nghiêm trọng.•Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thườnga. Hội chứng mèo kêub. Hội chứng Edward (3 NST 18)•Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà khôngrõ nguyên nhân•* Sọ kéo dài theo hướng trướcsau•* Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành taithấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ,bàn chân vẹo,chậm phát triển tinhthần,vận động. II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thườnga. Hội chứng mèo kêub. Hội chứng Edward (3 NST 18)c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13) * Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phất triển trí tuệ * Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi II.HộichứngbệnhliênquanđếnđộtbiếnNST 1.HộichứngbệnhliênquanđếnđộtbiếnsốlượngNSTthường a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13)d. Hội chứng Đao (có 3 NST 21) Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim vàống tiêu hóa,ngóntay ngắn, si đần, vô sinh,… YII. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biếnNST 2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST giới tínha.HộichứngtocnoLùn,cổngắn,tuyếnvúkhôngpháttriển,khôngcókinhnguyệt,tửcungnhỏ,thườngmấttrívàkhôngcócon.Xuấthiệnvớitỉlệkhoảng1/3000ở nữ. Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thànhnhưngb.Hộichứngclaiphento Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinhMột số dạng đột biến khác Có túm lông ở vành tai Dính ngón chân 6 ngón tay Lưỡi uốn cong Bạch tạng Máukhóđông Mùmàu Với bức ảnh này tacó thể kiểm tra nếu các thành viên trong gia đình hoặc bạn bè của bạn là người mù màu. Hãy yêu cầu họ đọc các chữ trong bức hình này. Nếu họBệnh máu khó đông do gen không thấyđột biến lặn trên NST X chữ tức họ bị mù màu!III. Bệnh ung thưCƠ CHẾ GÂY BỆNH Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)  Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thưCác protein điều ? Tế bào phân hòa phân bào chia bình thường Gen ức chế khối u bào Khố Tế bào phân i u Các protein điều Các gen quy định các yếu tố chia hỗn loạn hòa phân bào chia bình sinh trưởngng (genền ung ư)ư) ...