Giáo trình Di truyền học: Phần 2 - NXB Đại học Huế

Nối tiếp nội dung phần 1, phần 2 giới thiệu tới người học các kiến thức về di truyền học phân tử và di truyền học quần thể, chương 11 là sự hết hợp giữa các kiến thức di truyền cổ điển và hiện đại trên đối tượng là con người. Cuối mỗi chương đều có phần câu hỏi và bài tập để người học ôn tập và củng cố kiến thức.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giáo trình Di truyền học: Phần 2 - NXB Đại học Huế 179Chương 6 Gene và Quá trình Sinh tổng hợp Protein Gene, đơn vị thông tin được truyền từ cha mẹ cho con cái, là khái niệm then chốt của di truyền học. Nói đến gene tức là nói đến DNA và các quan hệ của nó với RNA và protein dưới dạng sơ đồ sau đây, được gọi là Lý thuyết trung tâm (Central Dogma) của Sinh học Phân tử (hình 6.1). Trong đó các sợi đơn củaDNA được dùng làm khuôn chotái bản (replication; như đã xét ở Tái bảnchương 5). Mặt khác, từng đọanxác định của nó (tức các gene) có Phiên mãthể làm khuôn cho sự tổng hợpcác RNA trong một quá trình gọilà phiên mã (transcription). Đếnlượt, các phân tử RNA này lại làm Dịch mãkhuôn cho sự tổng hợp các chuỗipolypeptide mà từ đó tạo thànhcác protein; quá trình này được Hình 6.1 Lý thuyết trung tâm của Sinh học Phân tửgọi là dịch mã (translation), bởi vì nó chuyển bức thông tin dưới dạng cácnucleotide thành ra sản phẩm được xây dựng bằng các amino acid. Haiquá trình sau được coi là hai giai đọan chính trong sự biểu hiện của genemã hóa protein (protein coding gene). Thực ra, sự biểu hiện của một genechịu sự kiểm soát ở nhiều cấp độ khác nhau (chương 7). Trong chương này, chúng ta sẽ lần lượt tìm hiểu sự phát triển của kháiniệm gene, cấu trúc và chức năng protein - sản phẩm của gene, bản chấtcủa mã di truyền, và các quá trình phiên mã và dịch mã.I. Sự phát triển của khái niệm gene1. Các quan niệm của Mendel và Morgan về gene Mendel là người đầu tiên nêu lên định nghĩa về gene năm 1865 (thuậtngữ này được Johannsen đưa ra năm 1909). Theo đó, gene là đơn vị ditruyền tồn tại ở dạng hạt riêng biệt, xác định một tính trạng cụ thể trongcặp tính trạng tương phản. Đây mới chỉ là sự suy luận thuần túy, không cócơ sở vật chất đặc thù. Quan niệm chính xác hơn về cơ sở vật chất và chức năng của gene nảy 180sinh từ nhiều nguồn nghiên cứu độc lập nhau trong suốt 50 năm đầu củathế kỷ XX. Trường phái Morgan sau khi xác định các gene nằm trênnhiễm sắc thể và đề xuất phương pháp lập bản đồ gene bằng tái tổ hợp, đãkhăng định rằng các gene là những đơn vị cơ sở và không chia nhỏ của vậtchất di truyền về cả cấu trúc lẫn chức năng; chúng liên kết với nhau theokiểu thẳng hàng trên nhiễm sắc thể.2. Giả thuyết một gene - một enzyme của Beadle và Tatum Một hướng nghiên cứu khác tập trung vào phương diện chức năng sinhhóa của gene. Năm 1902, Archibald Garrod gợi ý rằng rối lạn chuyển hóaalkapton niệu (alcaptonuria) bắt nguồn từ một sai hỏng của một enzymeđặc thù và được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, mà ông gọilà sai sót chuyển hóa bẩm sinh. Đến năm 1941, Beadle và Tatum mới làmsáng tỏ ý tưởng trên bằng các thí nghiệm gây đột biến bằng tia X ởNeurosporora. Để giải thích các tổn thương sinh hóa đặc thù do đột biến,họ đã đề xuất giả thuyết một gene - một enzyme nổi tiếng; nó được xemnhư là mô hình về chức năng của gene, mở đường cho sự ra đời của ditruyền sinh hóa. Về sau, quan niệm một gene - một enzyme được mởrộng thành một gene - một protein, và tiếp tục chính xác hóa bằng mệnhđề một gene - một polypeptide. Thật vậy, từ khi Avery và các đồng sự chứng minh DNA là vật chấtmang thông tin di truyền vào năm 1944, và đặc biệt là sau khi Watson vàCrick khám phá ra cấu trúc phân tử DNA năm 1953, quan niệm về genekhông ngừng được phát triển và chính xác hóa. Về mặt cấu trúc, gene làmột đoạn xác định của bộ gene (DNA ở hầu hết sinh vật và RNA ở mộtvài virus). Về phương diện chức năng, như chúng ta đã rõ, không phải mọigene đều mã hóa các enzyme mà một số mã hóa các polypeptide với cácchức năng khác nhau, và một số mã hóa các phân tử RNA chức năng nhưRNA ribosome (rRNA) và RNA vận chuyển (tRNA). Hơn nữa, thông tintrong gene có thể được sử dụng một cách có chọn lọc để sinh ra nhiều hơnmột loại sản phẩm (các gene phân đoạn). Trước tiên, ta hãy tìm hiểu côngtrình nghiên cứu của Benzer về cấu trúc tinh vi của gene.3. Quan niệm của Benzer về các đơn vị cấu trúc và chức năng di truyền Các công trình nghiên cứu của Seymour Benzer (từ 1957 đến 1961) vềtái tổ hợp ở phage T4 đã cho thấy rằng, gene theo quan niệm của Morgancó thể chia nhỏ thành các đơn vị nhỏ hơn. Ông đã đưa ra các thuật ngữmuton, recon và cistron để định nghĩa các đơn vị không chia nhỏ tươngứng là đột biến, tái tổ hợp và chức năng. Bằng cách lai các thể đột biếncủa cùng một gene có nguồn gốc độc lập nhau trong khi cho lây nhiễmphage, đã làm xuất hiện phage kiểu dại. Điều này chỉ có thể xảy ra bởi sự 181tái tổ hợp bên trong gene (intragenic reco ...