Giáo trình Di truyền y học - ĐH Huế

Cuốn "Giáo trình Di truyền y học" trình bày vai trò của di truyền trong y học, cấu trúc và chức năng của gene, một số phương pháp phát hiện các biến dị di truyền ở mức phân tử, đột biến gene trên nhiễm sắc thể thường, đột biến gene di truyền liên kết với giới tính và di truyền ty thể và các nội dung khác.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giáo trình Di truyền y học - ĐH Huế ĐẠI HỌC HUẾ GIÁO TRÌNHDI TRUYỀN Y HỌC Ts.Bs. Nguyễn Viết Nhân Ths.Bs. Hà Thị Minh Thi 2005 ĐẠI HỌC HUẾ 1 http://www.ebook.edu.vn GIÁO TRÌNHDI TRUYỀN Y HỌCTất cả các hình vẽ trong cuốn sách này được lấy từ cuốn Medical Genetics của các tác giả Lynn B.J.; John C.C.; Michael J.B. và Raymond L.W. Nhà xuất bản Mosby, 2003 2005 2 http://www.ebook.edu.vn NỘI DUNGChương 1, Ts. Nguyễn Viết NhânVAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN TRONG Y HỌC ................................ 1Chương 2, Ths. Hà Thị Minh ThiCẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA GENE..................................... 4Chương 3, Ts. Nguyễn Viết NhânĐỘT BIẾN GENE ................................................................................ 19Chương 4, Ths. Hà Thị Minh ThiMỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN CÁC BIẾN DỊDI TRUYỀN Ở MỨC PHÂN TỬ........................................................ 26Chương 5, Ts. Nguyễn Viết NhânĐỘT BIẾN ĐƠN GENE TRÊN NHIỄM SẮC THỂTHƯỜNG .............................................................................................. 40Chương 6, Ts. Nguyễn Viết NhânĐỘT BIẾN ĐƠN GENE DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNHVÀ DI TRUYỀN TY THỂ .................................................................. 49Chương 7, Ts. Nguyễn Viết NhânDI TRUYỀN HỌC HOÁ SINH: CÁC RỐI LOẠNCHUYỂN HOÁ..................................................................................... 55Chương 8, Ts. Nguyễn Viết NhânBỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI VÀ CÁC DẠNGĐỘT BIẾN NHIẾM SẮC THỂ ........................................................... 63Chương 9, Ts. Nguyễn Viết NhânDI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC LÂM SÀNG ......................................... 74Chương 10, Ts. Nguyễn Viết NhânDI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ .................................................................. 82Chương 11, Ts. Nguyễn Viết NhânDI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ ......................................................... 88Chương 12, Ts. Nguyễn Viết NhânLẬP BẢN ĐỒ GENE ........................................................................... 94Chương 13, Ths. Hà Thị Minh ThiDI TRUYỀN HỌC UNG THƯ............................................................ 116Chương 14, Ts. Nguyễn Viết NhânPHÒNG VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN VÀ DỊ TẬTBẨM SINH ............................................................................................ 127 3 http://www.ebook.edu.vnChương 1 Vai trò của di truyền trong y họcI. Di truyền y học là gì ? Di truyền y học là ngành học nhằm ứng dụng di truyền học vào yhọc, bao gồm:- Nghiên cứu sự di truyền của bệnh trong các gia đình.- Xác định vị trí đặc hiệu của các gen trên nhiễm sắc thể (NST).- Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gen đột biến.- Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. - Tư vấn di truyền.II. Vai trò của di truyền y học đối với công tác chăm sóc sứckhoẻ Bệnh di truyền hiện nay chiếm một tỷ lệ không nhỏ trong cácbệnhđược gặp ở trẻ em và người lớn. Tỷ lệ này sẽ ngày mỗi tăng cùng vớisựhiểu biết ngày càng nhiều của chúng ta về cơ sở di truyền của cácbệnh. Di truyền học cung cấp những kiến thức cơ bản về nền tảng sinhhọcdẫn đến sự hình thành cơ thể do đó giúp chúng ta có thể hiểu tốt hơn vàsâu hơn về quá trình sinh bệnh. Trong nhiều trường hợp những hiểubiết này có thể giúp ngăn ngừa bệnh hoặc giúp cho việc điều trị chúngtrở nên hiệu quả hơn.III. Các loại bệnh di truyền Những thay đổi của vật chất di truyền hoặc sự kết hợp giữa chúngvàcác yếu tố khác có thể gây ra các bệnh di truyền. Những bệnh này đượcchia thành 4 nhóm chính như sau (bảng 1): - Các bất thường NST (chromosome disorders): xảy ra khi toàn bộ NST hoặc một phần của chúng bị mất đi, nhân lên v.v.... - Các bất thường đơn gen (single - gene disorder): xảy ra khi một gen bị đột biến. Trường hợp này thường được gọi là các bất thường kiểu Mendel. - Các bất thường di truyền đa yếu tố (multifactorial disorders): đây là nhóm bệnh gây ra ra bởi sự kết hợp gi ữa yếu t ố di truyền và yếu tố môi trường. Rất nhiều dị tật bẩm sinh và4 http://www.ebook.edu.vn nhiều tình trạng bệnh lý mãn tính ở người lớn thuộc về nhóm này. - Các bất thường di truyền của ti thể (mitochondrial disorders): chỉ chiếm một lượng nhỏ gây ra do bất thường của DNA trong các ti thể có trong bào tương của tế bào. Trong 4 nhóm trên nhóm các bất thường đơn gen, là nhóm đượcquan tâm nhiều nhất. Các bệnh thuộc nhóm này được phân loại dựa trêncách thức di truyền của gen bệnh trong gia đình (kiểu gen ...