Hemochromatosis và Viêm Gan B

Bệnh nhân là một thanh niên người Việt tới khám bệnh từ gần 10 năm. Lúc đó có bệnh nhân có tiểu sử biết mình bị viêm gan B từ 2 năm qua. Thử nghiệm lại viêm gan ngày 4/2/1999, cho thấy bệnh nhân có dương tính HBsAg (Hepatitis B surface antigen), dương tính ANTI-HBC (Hepatitis B Core Antibody). Thử nghiệm chức năng gan cho thấy tất cả đều bình thường kể cả phân hóa tố gan AST/SGOT và ALT/SGPT. Hồi đó chưa có thử nghiệm đếm siêu vi trùng viêm gan B DNA. Thử nghiêm lại chức năng...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hemochromatosis và Viêm Gan B Hemochromatosis và Viêm Gan B Bệnh nhân là một thanh niên người Việt tới khám bệnh từ gần 10năm. Lúc đó có bệnh nhân có tiểu sử biết mình bị viêm gan B từ 2 năm qua.Thử nghiệm lại viêm gan ngày 4/2/1999, cho thấy bệnh nhân có dương tínhHBsAg (Hepatitis B surface antigen), dương tính ANTI-HBC (Hepatitis BCore Antibody). Thử nghiệm chức năng gan cho thấy tất cả đều bình thườngkể cả phân hóa tố gan AST/SGOT và ALT/SGPT. Hồi đó chưa có thửnghiệm đếm siêu vi trùng viêm gan B DNA. Thử nghiêm lại chức năng gan11/18/1999, cho thấy AST và ALT vẫn bình thường nhưng ferritin lên cao1010H. Ngày 8/15/2000, theo dõi chức năng gan cho thấy ALT lên cao 53.Thử nghiệm thêm cho thấy chất sắt trong máu Iron lên cao 209, Iron Bindingcapacity bình thường 254, độ saturation của sắt lên cao 82, và đặc biệtferritin lên cao 1089. Bệnh nhân bị thêm bệnh tiểu cầu, hồng huyết cầu nhỏ,Hgb EP: HGB E 25.3%. Thử bệnh viêm gan cho thấy Hepatitis B Be Ag âmtính, Hepatitis B Be AB dương tính. Alpha-fetoprotein bình thường. Siêu âmgan không thấy u bướu. Trong thời điểm này bệnh nhân không thấy mệt, không bị đau bụng,chưa bao giờ được truyền máu và chưa bao giờ bị vàng da, chưa bao giờ bịda ngứa ngáy, không mất cân, đi cầu bình thường, không bị nóng lạnh. Bệnhnhân không bị u bướu trong bụng, gan và lá lách không lớn, bụng mềm,không đau. Ngày 10/ 09/ 2000, bác s ĩ chuyên môn gan là sinh thiết gan cho biếtkết quả bị viêm gan nhẹ, có chất sắt đọng trong tế bào gan khuyến cáo bệnhnhân bị hemochromatosis (nhiễm sắc tố sắt mô). Bệnh nhân được chuyển sang bác sĩ chuyên khoa máu xác định bệnhhemochromatosis, viêm gan B, và bệnh tiểu cầu hemoglobin E. Bác sĩchuyên khoa máu vất bỏ máu (phlebotomy) định kỳ. Hiện bệnh nhân vẫn theo dõi định kỳ chức năng gan và siêu âm gancho bệnh viêm gan B và chưa phải điều trị viêm gan B. Ngày 06/ 20/ 2007,ALT bình thường (20U/L), alpha-fetoprotein, tumor marker, bình thường(2.8 ng/ml). Hepatitis B viral DNA 412H IU/mL. Siêu âm gan (6/12/2007)không thấy u bướu, bình thường. Đây là một trường hợp đặc biệt vì bệnh nhân là người Việt Nam vừabị viêm gan B vừa bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, hemochromatosis. Viêm ganB có thể gây nguy cơ chai gan và nhiễm sắc tố sắt mô cũng có thể gây nguycơ chai gan. Cả bệnh nhân lẫn bác sĩ cần theo dõi thận trọng hơn nữa. Tóm lược: Hematochromatosis là bệnh do tích tụ chất sắt trong số cơ quan trongcơ thể. Bình thường thì cơ thể con người chứa khoảng 3-4grams chất sắt. Sốlượng chất sắt mất đi bằng số lượng chất sắt hấp thụ qua đường ruột, tức làkhoảng 1mg/một ngày trong cơ thể đàn ông và 1.5mg/một ngày trong cơ thểphụ nữ đang có kinh nguyệt. Trong trường hợp bị bệnh nhiễm sắc tố sắttrong mô thì mức hấp thụ chất sắt quá cao, không cần thiết cho cơ thể, có thểlên tơí 4mg/mỗi ngày hay cao hơn nữa. Hemochromatosis là một bệnh gan di truyền thấy thường xuyên ởngười da trắng. Bệnh nhân hấp thụ chất sắt quá nhiều tích tụ thặng dư tronggan, tim, tuyến tụy tạng, tuyến não thùy, các khớp xương và da. Gene nằm trong nhiễm sắc thể số 6 là nguyên nhân gây bênh nhiễmsắc tố sắt vào mô. HFE phản ứng tương tác với thụ thể ferritin làm giảm khảnăng thụ thể bám vào ferritin. Khi gene HFE đột biến mất khả năng điềuchỉnh mức ferritin và là lý do chất sắt tích tụ thặng dư trong mô ngoại biên.Kết quả nghiên cứu còn cho biết chất sắt vận chuyển mạnh qua màng tế bàoruột. Hai đột biến gene HFE được biết là C282Y và H63D. Trẻ em sơ sinh b ịbệnh thặng dư chất sắt trong mô do đột biến gene Hemojuvelin. Đối ngườicó tính di truyền thì chỉ thêm một lượng sắt nhỏ cũng có thể gây nguy hiểmcho cơ thể. Ở Mỹ thì cứ 300 người lại có một người bị bệnh thăng dư chất sắttrong mô, phần lớn từ nguồn gốc miền bắc Âu Châu. Trong số bệnh nhân bịbệnh thì khoảng 10% mang tính chất di truyền. Tỉ số bệnh nhân mắc chất sắttích tụ thặng dư trong mô cũng tương đương thấy ở người gốc Âu Châu, ÚcChâu và các nước tây phương khác, đặc biệt dòng dõi celtic, một dân tộc cổxưa ở Âu Châu. Người gốc Phi Châu cũng bị bệnh chất sắt tích tụ thặng d ưtrong mô, nhưng ít hơn. Tỉ lệ mắc bệnh chất sắt thặng dư trong cơ quan củangười da trắng gấp 6 lần người Mỹ gốc Phi Châu. Tỉ lệ bệnh ở người gốc Mễthấp hơn, khoảng 0.27/1000, người Mỹ gốc Á Châu, dưới 0.001/1000, ngườiGốc quần đảo Thái Bình Dương, 0.12/1000, và người da đen, 0.14/1000. Những người bị bệnh thặng dư chất sắt trong cơ thể nên tránh thuốcbổ chứa chất sắt hay sinh tố có thêm chất sắt, tránh dùng sinh tố C, tránhuống rượu, tránh ăn đồ biển chưa nấu chín hay còn sống vì bệnh nhân bịbệnh thặng dư chất sắt dễ bị nhiễm vi trùng từ loại shelfish này. Bác sĩ TrầnMạnh Ngô ...