HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM (Phần 1)

Co giật là rối loạn thần kinh thường gặp ở trẻ em với tần suất khoảng 3-5% trẻ em. Động kinh xảy ra 0,5-1% dân số và bắt đầu ở lứa tuổi trẻ em khoảng 60% ca. Tại Hoa Kỳ, hàng năm có khoảng 30.000 trẻ em được chẩn đoán là động kinh. Co giật không phải là một chẩn đoán hoàn chỉnh nhưng nó là triệu chứng của bệnh lý thần kinh có trước, đòi hỏi phải khảo sát toàn diện và có kế hoạch xử trí. Ở trẻ em, khó thể xác định nguyên nhân co giật...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM (Phần 1) HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM (Phần 1) 1. THÔNG KÊ DỊCH TỄ Co giật là rối loạn thần kinh thường gặp ở trẻ em với tần suất khoảng 3-5%trẻ em. Động kinh xảy ra 0,5-1% dân số và bắt đầu ở lứa tuổi trẻ em khoảng 60%ca. Tại Hoa Kỳ, hàng năm có khoảng 30.000 trẻ em được chẩn đoán là động kinh. Co giật không phải là một chẩn đoán hoàn chỉnh nhưng nó là triệu chứngcủa bệnh lý thần kinh có trước, đòi hỏi phải khảo sát toàn diện và có kế hoạch xửtrí. Ở trẻ em, khó thể xác định nguyên nhân co giật trong đa số ca và thường đượcchẩn đoán động kinh vô căn. Dự hậu của đa số co giật không biến chứng là lànhtính, nhưng khoảng 10-20% co giật khán trị với thuốc và đó là một thử thách chochẩn đoán và điều trị. Về mặt thuật ngữ thì các từ dùng đề chỉ co giật trong tiếng anh như seizure,convulsion, epilepsy thường dùng không đúng và thế chỗ lẫn nhau. - Seizure (convulsion) là rối loạn đột ngột không tự ý của chức năng nãomà nó có thể biểu hiện qua rối loạn hay mất ý thức, bất thường cử động vận độnghành vi, cảm giác hay rối loạn thần kinh thực vật. - Epilepsy là các đợt seizure tái phát không liên quan đến sốt và các bệnhnão khác. Bệnh sử có vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân của độngkinh, cha mẹ thường nhớ và kể chi tiết về cơn động kinh của trẻ. 2. CƠ CHẾ CO GIẢT Cơ chế chính xác còn chưa rõ, nhiều yếu tố sinh lý đã góp phần vào việcgây co giật. Khởi đầu co giật phải có một nhóm nơ - ron thần kinh có khả năngphóng điện đột ngột và hệ thống CABA, việc lan truyền của co giật phụ thuộc vàoviệc kích thích hệ glutamate ở các synap. Có bằng chứng cho thấy vai trò của cácamino acid dẫn truyền thần kinh như glutamate, aspartat tác động lên các thụ thểđặc hiệu. Người ta biết rằng co giật có thể xuất phát từ các vùng nơ-ron chết và từcác vùng này của não sẽ thuận lợi cho việc phát triển nhiều synap tăng kích thíchmà chính nó có thể gây ra co giật. Thí dụ như tổn thương ở vùng thùy thái dương(bao gồm glioma phát triển chậm, hamartoma, gliosis, dị dạng ĐM) gây co giật vàkhi phẫu thuật lấy đi mô bất thường mô tổn thương sẽ giúp chấm dứt co giật. Hơnnữa các co giật rối loạn vận động có thề tạo ra trên súc vật thí nghiệm bởi hiệntượng kindling. Trong mô hình này, khi lập lại kích thích thùy hạnh nhân não thìco giật có khuynh hướng thành co giật vận động lan toả. Hiện tượng kích thích cóthể gây xuất hiện động kinh ở người sau chấn thương não. Ở người, các hoạt độngco giật tái phát từ thùy thái dương bất thường có thể tạo ra co giật từ thùy tháidương kế bên bằng cách dẫn truyền kích thích qua corpus collosum. Trên súc vật thí nghiệm thường gặp co giật trên cá thể nhỏ và chưa trưởngthành cũng như quan sát được trên lâm sàng một số thể co giật gặp ở các lứa tuổiđặc hiệu. Điều này gợi ý rằng trẻ nhỏ não chưa trưởng thành dễ bị các co giật hơnnão trẻ lớn và người lớn. Tác nhân di truyền chiếm đến 20% ca động kinh bao gồm co giật loạn độngtrẻ sơ sinh lành tính (20q and 8q), juvenile myoclomc epilepsy (6p), andprogressive myoclonic epilepsy (21q22.3). Nghiên cứu DNAS spanding cho thấycó sự xoá vùng xác định mã hóa cổng điện thế Kali kCNQ. Như vậy có vẻ nhưtrong tương lai tần sinh học phân tử và gene sẽ có vai trò quan trọng trong độngkinh. Vùng substantia nigra có vai trò tích hợp trong việc xuất hiện động kinh lantoả, người ta giả định rằng sự chưa trưởng thành của vùng này có thể có vai tròtăng nhạy cảm với động kinh ở não chưa trưởng thành. Hơn thế nữa, các nơ-ronnhạy cảm ABA Ở vùng lưới substantia nigra có một phần vai trò ngăn ngừa độngkinh vì có vẻ như các bó ở vùng này điều hòa việc lan truyền động kinh nhưngkhông có ảnh hưởng lên nơi khởi đầu động kinh. Thêm vào đó hiện các nghiêncứu đang tập trung vào việc nghiên cứu nguyên nhân gây tăng kích thích các nơ-ron và có chế ức chế, các cơ chế lan truyền động kinh ngoài synap và bất thườngtrên các thụ thể GABA. 3. ĐÁNH GIÁ CO GIẬT VÀ ĐỘNG KINH 3.1. Nguyên tắc thăm khám bệnh nhi co giật - Phải ghi nhận thời gian co giật và tình trạng ý thức trong cơn co giật. - Bệnh sử cần xác định xem có cơn thoáng xảy ra trước hay không? Thườngở trẻ em cơn thoáng biểu hiện bằng khó chịu ở thượng vị, đau hay cảm giác sợ. - Tư thế bệnh nhi. - Tím hay không tím - Ciọng nói, mất kiểm soát cơ vòng tiêu tiểu không tự chủ. - Giai đoạn sau cơn co giật (giấc ngủ, nhức đầu). - Có thể nhờ cha mẹ bé mô tả và thực hiện đóng vai lại cơn co giật, họthường làm rất chính xác ngoài các mô tả về thành phần cơn co giật, tần số, thờigian trong này, các yếu tố kích thích, sự thay đổi các loại co giật rất quan trọng.Dẫu rằng cha me. của bé thường ước lượng quá mức các cơn co vật thể tăngtrương lực, tán động (thường được mô tả trong y văn). - Sự thay đổi tính cách, giảm trí tuệ có thể gợi ý cho thoái hóa ở não. Trongkhi các triệu chứng như nôn ói, chậm phát triển có thể gợi ý cho rối loạn chuyềnhóa tiên phát hay sang thương cấu trúc. - Cần hỏi về tiền căn dùng các thuốc chống co giật và đáp ứng của trẻ vớicác thuốc chống co giật. - Thăm khám trẻ co giật để tìm các nguyên nhân thực thề. Đo huyết áp,vòng đầu, chiều dài, Cân nặng theo tuổi và so sánh với số liệu các lần khám trước.Có thể phát hiện thấy các yếu tố chỉ điểm như gan lách to phối hợp co giật gợi ýbệnh lý rối loạn chuyển hóa. Khám kỹ da để nhát hiện các bệnh lý thần kinh da cóthể gây ra co giật như mảnh cà phê sữa. Tìm kỹ các dấu thần kinh định vị hay sựngưng phát triển của một bên ngón chân, tay… kèm co giật khu trú gợi ý dị dạngĐM-TM, nang rỗng não, teo vỏ não ở bán cầu đối bên. - Xem xét kỹ đáy mắt tìm các dấu phù gai, xuất huyết, viêm màng mạchvõng mạc. Coloboma hay các thay đổi dạng d ...