Hội chứng thận hư nhũ nhi: Điều trị hoặc không điều trị thuốc ức chế miễn dịch: Nhân bốn trường hợp lâm sàng tại Bệnh viện Nhi đồng 1

Hội chứng thận hư (HCTH) nhũ nhi đa số do đột biến các gen mã hóa các protein ở màng lọc cầu thận, thường không đáp ứng với các loại thuốc ức chế miễn dịch và nguy cơ tử vong cao do biến chứng nhiễm trùng, tắc mạch, suy dinh dưỡng nặng và suy thận mạn giai đoạn cuối trong thời gian ngắn.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hội chứng thận hư nhũ nhi: Điều trị hoặc không điều trị thuốc ức chế miễn dịch: Nhân bốn trường hợp lâm sàng tại Bệnh viện Nhi đồng 1Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 HỘI CHỨNG THẬN HƯ NHŨ NHI: ĐIỀU TRỊ HOẶC KHÔNG ĐIỀU TRỊ THUỐC ỨC CHẾ MIỄN DỊCH: NHÂN BỐN TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 Nguyễn Đức Quang*, Thân Thị Thúy Hiền*, Huỳnh Ngọc Linh**TÓM TẮT Đặt vấn đề: Hội chứng thận hư (HCTH) nhũ nhi đa số do đột biến các gen mã hóa các protein ở màng lọccầu thận, thường không đáp ứng với các loại thuốc ức chế miễn dịch và nguy cơ tử vong cao do biến chứng nhiễmtrùng, tắc mạch, suy dinh dưỡng nặng và suy thận mạn giai đoạn cuối trong thời gian ngắn. Bên cạnh nguyênnhân do gen, HCTH ở nhóm tuổi này cũng có thể vô căn, có đáp ứng với điều trị ức chế miễn dịch và diễn tiếntương tự như HCTH ở trẻ lớn. Chúng tôi báo cáo bốn trường hợp HCTH nhũ nhi được điều trị thành công bằngPrednisone đơn độc hoặc Prednisone kết hợp với Cyclosporin. Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả của thuốc ức chế miễn dịch trên Hội chứng thận hư nhũ nhi. Bệnh nhân và phương pháp: Báo cáo ca lâm sàng. Kết quả: Bốn bệnh nhân nhập viện vì phù toàn thân lúc khoảng 8,5 - 11 tháng tuổi. Không ghi nhận cáctriệu chứng ngoài thận và tiền căn gia đình có HCTH. Albumin máu giảm, cholesterol máu tăng, tổng phân tíchnước tiểu có protein +++, đạm niệu ngưỡng thận hư, chức năng gan thận bình thường, C3, C4 bình thường, cácxét nghiệm nhiễm trùng bào thai (CMV, Rubella, VDRL, Toxoplasma, HBsAg, anti HCV, HIV) âm tính, sinhthiết thận phù hợp với sang thương cầu thận tối thiểu. 2 bệnh nhân đáp ứng với Prednisone liều tấn công2mg/kg/ngày x 4 tuần và tiếp tục lui bệnh hoàn toàn sau 7 và 12 tháng theo dõi. 2 bệnh nhân kháng steroidnhưng lui bệnh hoàn toàn với Cyclosporin kết hợp với Prednisone liều thấp và bảo tồn chức năng thận sau 25tháng và 70 tháng theo dõi. Không ghi nhận biến chứng nhiễm trùng trong quá trình điều trị. Kết luận: Nếu không có điều kiện tầm soát đột biến gen trong HCTH nhũ nhi, tuổi khởi phát bệnh, hình ảnhsinh thiết thận và tiền căn gia đình âm tính có thể giúp tiên đoán HCTH vô căn và thúc đẩy điều trị thuốc ức chếmiễn dịch. Đáp ứng với điều trị thuốc ức chế miễn dịch có thể là yếu tố tiên lượng tốt cho HCTH nhũ nhi. Từ khóa: HCTH nhũ nhi, HCTH bẩm sinh, thuốc ức chế miễn dịch, sang thương tối thiểu.ABSTRACT INFANTILE NEPHROTIC SYNDROME: TREAT OR NOT TO TREAT IMMUNOSUPPRESSIVE AGENTS: A REPORT OF FOUR CLINICAL CASES AT CHILDREN HOSPITAL 1 Nguyen Duc Quang, Than Thi Thuy Hien, Huynh Ngoc Linh * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 22 - No 4- 2018: 204 – 209 Background: Infantile nephrotic syndrome, which is most frequently related to mutations of genes encodingproteins in glomerular filtration membrane,does not often respond to immunosuppressant and suffers from a highrisk of death due to complications such as infection, thrombosis, severe malnutrition and end stage renal failure fora short period of time. Besides genetic causes, nephrotic syndrome of this age group may be idiopathic, responds toimmunosuppressant and has a sim ilar progression of childhood-onset nephrotic syndrome. We report 4 cases ofinfantile nephrotic syndrome that have successfully treated with Prednisone alone or Prednisone combined withCyclosporine. *Khoa Thận – Nội tiết, bệnh viện Nhi Đồng 1, **Khoa Giải phẫu bệnh, bệnh viện Nhi Đồng 1 Tác giả liên lạc: ThS. BS. Nguyễn Đức Quang, ĐT: 0908106434; Email: drquang73@yahoo.com204 Chuyên Đề Nhi KhoaY Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học Objectives: To evaluate the effectiveness of immunosuppressive agents on infantile nephrotic syndrome. Patients and methods: Case report. Results: Both patients were hospitalized for anasarca at 8.5 - 11 months old. Non-renal manifestations ofnephrotic syndrome as well as a positive family history of nephrotic syndrome were not found. Laboratory testsrevealed hypoalbuminemia, hypercholesterolemia, nephrotic range proteinuria, normal liver and kidney function,normal serum C3 and C4 level, negative fetal infection screening (CMV, Rubella, VDRL, Toxoplasma, HBsAg,anti HCV, HIV), and minimal change disease on renal histopathology diagnosis. Two patient completelyresponded to a 4-week-course of prednisone 2 mg/kg/day and continued complete remission during 7-month and12-month follow-up.Twoother patients resisted to prednisone, but achieved complete remission with cyclosporineplus low-dose prednisone and conserved renal function after 25-month and 70-month follow-up. Inf ...