Kết cục thai kỳ của thai phụ có dấu chỉ điểm bất thường nhiễm sắc thể trên siêu âm tại Bệnh viện Hùng Vương

Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể (NST) thai nhi ở thai phụ có dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm tại bệnh viện Hùng Vương trong năm 2015.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Kết cục thai kỳ của thai phụ có dấu chỉ điểm bất thường nhiễm sắc thể trên siêu âm tại Bệnh viện Hùng Vương Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017 KẾT CỤC THAI KỲ CỦA THAI PHỤ CÓ DẤU CHỈ ĐIỂM BẤT THƯỜNG NHIỂM SẮC THỂ TRÊN SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN HÙNG VƯƠNG Võ Kim Cát Tuyền*, Tô Mai Xuân Hồng* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể (NST) thai nhi ở thai phụ có dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm tại bệnh viện Hùng Vương trong năm 2015. Phương pháp: Nghiên cứu báo cáo loạt ca được tiến hành trên toàn bộ thai phụ có dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêm âm (soft-markers) khám tại bệnh viện Hùng Vương từ tháng 1 đến tháng 12 năm 2015. Các thai kỳ có dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm được tính toán nguy cơ và chọc ối nếu kết quả nguy cơ cao với bất thường NST. Tất cả thai nhi có dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm đều được theo dõi đến lúc sanh để đánh giá kết cục thai kỳ. Kết quả: Tỷ lệ bất thường NST: 8,7%, trong đó hội chứng Down là dạng bất thường NST thường gặp nhất với tỷ lệ 7,3%. Dấu chỉ điểm siêu âm thường gặp nhất là nang đám rối mạch mạc và nốt phản âm sáng ở tim, với tỷ lệ lần lượt là 46,4% và 34,5%. Tỷ lệ có kết cuc thai kỳ không tốt (bao gồm sinh con DTBS, CDTK vì DTBS, bất thường hình thái học, sẩy thai, thai lưu) là 9,5%. Kết luận: Nên áp dụng thường quy siêu âm tìm dấu chỉ điểm bất thường NST ở các thai phụ thuộc nhóm nguy cơ bất thường NST trung bình nhằm phát hiện sớm bất thường NST và tiên đoán kết cục thai kỳ không mong muốn. Từ khóa: aneuploidy, Down Syndrome, soft – marker, ultrasound. ABSTRACT FETAL OUTCOMES IN PREGNANCIES PRESENTED POSITIVE SOFT – MARKERS IN ULTRASOUND AT HUNG VUONG HOSPITAL. Vo Kim Cat Tuyen, To Mai Xuan Hong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 21 - No 1 - 2017: 102 - 107 Objective: The study is aimed to identify the incidence of fetal aneuploidy and adversely outcomes in pregnant women who were detected positive soft – markers following detailed ultrasound at Hung Vuong hospital. Methods: A case - studies was carried out from July 1st to November 30, 2015 at Hung Vuong hospital. All pregnant women being intermediate risks were performed a detailed ultrasound at 16-20 weeks of gestation for evaluating soft-markers. Amniocentesis was indicated in case of the recalculated risk being high for fetal aneuploidies. All pregnant women were followed until the delivery. Results: The incidence of fetal aneuploidy was 8.7%, and Down Syndrome was the most common chromosomal abnormalities (7.3%). Choroid plexus and echogenic foci in fetal heart are two frequent soft-markers detected in detailed ultrasound (46.4% and 34.5%, respectively). Pregnancies with adversely outcomes that included childbirth with congenital defects, termination of pregnancy, morphological abnormalities, miscarriage, stillbirth were found in 9.5% of cases. Conclusions: It is necessary to implement routinely the detailed ultrasound for evaluating fetal soft - marker * Bộ môn Sán, Đại học Y dược TP.HCM Tác giả liên lạc: BS. Võ Kim Cát Tuyền ĐT: 0168.819.3223 Email: cattuyen88@gmail.com 102 Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Bà Mẹ Trẻ Em Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017 Nghiên cứu Y học in pregnant women being intermediate risks in order to earlier detect fetal aneuloidies and predict the possibility of fetal adversely outcome. Key words: aneuploidy, Down Syndrome, soft – marker, ultrasound. ĐẶT VẤN ĐỀ không nhỏ lên kết quả tiên đoán nguy cơ bất thường NST và đôi khi gây hoang mang cho thai Hội chứng Down là một dạng bất thường phụ và gia đình. Bên canh đó, hiện tại vẫn chưa NST thường gặp nhất, xảy ra ở 0,1% đến 0,2% trẻ có nghiên cứu hay báo cáo nào về giá trị của việc sinh sống và thường gây ra những ảnh hưởng đánh giá các dấu chỉ điểm bất thường NST trên nặng nề không chỉ về mặt thể chất, tinh thần, siêu âm trong chẩn đoán sớm các DTBS, đặc biệt tâm lý cho bản thân trẻ, mà còn ảnh hưởng về là trong hội chứng Down. Chính vì thế, chúng chi phí cho gia đình và xã hội(4). Vì vậy, việc phát tôi thực hiện nghiên cứu này với câu hỏi nghiên hiện sớm các dị tật bẩm sinh (DTBS) thai nhi và cứu “tỷ lệ thai bị bất thường NST ở các thai kỳ có nhất là các DTBS do những bất thường NST là dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm là bao mục tiêu qua ...