Khảo sát đặc điểm mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 16 dân tộc thuộc vùng Duyên hải Nam Trung bộ và Tây Nguyên

Xác định tỷ lệ và đặc điểm kiểu đột biến gen Thalassemia và bệnh Huyết sắc tố ở 16 dân tộc thuộc vùng Duyên hải Nam trung bộ và Tây Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 7.079 người thuộc 16 dân tộc ở 8 tỉnh thuộc vùng Duyên hải Nam trung bộ và Tây Nguyên.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát đặc điểm mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 16 dân tộc thuộc vùng Duyên hải Nam Trung bộ và Tây Nguyên KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM MANG GEN THALASSEMIA VÀ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ Ở 16 DÂN TỘC THUỘC VÙNG DUYÊN HẢI NAM TRUNG BỘ VÀ TÂY NGUYÊN Bạch Quốc Khánh, Nguyễn Thị Thu Hà, Vũ Hải Toàn, Ngô Mạnh Quân, Lê Thị Thanh Tâm, Lê Xuân Hải, Dương Quốc Chính, Nguyễn Anh Trí(*)TÓM TẮT 10 SUMMARY Mục tiêu: Xác định tỷ lệ và đặc điểm kiểu đột THE STUDY ON THE PREVALENCE OFbiến gen Thalassemia và bệnh Huyết sắc tố ở 16 THALASSEMIA/HEMOGLOBINOPATHYdân tộc thuộc vùng Duyên hải Nam trung bộ và AMONG THE 16 ETHNICTây Nguyên. Đối tượng và phương pháp MINORITIES IN SOUTHERNnghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 7.079 CENTRAL COAST AND CENTRALngười thuộc 16 dân tộc ở 8 tỉnh thuộc vùng HIGHLAND VIETNAMDuyên hải Nam trung bộ và Tây Nguyên. Kết Objectives: Determining the rate andquả: Tỷ lệ người mang gen Thalassemia/ Huyết characteristics of the Thalassemia geneticsắc tố chung là 60,5% (24% - 88,6%); 3 dân tộc mutation and Hemoglobin disease among 16có tỷ lệ mang gen cao là Raglai (88,6%), Chu Ru ethnic groups in the South Central Coast and the(83,9%), Ê đê (80,1%); 3 dân tộc có tỷ lệ mang Central Highlands. Objects and researchgen thấp nhất trong nhóm 16 dân tộc của nghiên methods : The population of the study is 7.079cứu lần lượt là Chăm (38,1%), Cơ Tu (29,4%) và people with 16 ethnic groups in 8 provinces inGiẻ Triêng (24,9%). Các dân tộc chủ yếu mang the South Central Coast and Central Highlands.gen α+ thalassemia (50,3%) và HbE (25,8%), tỷ Results: Percentage of people carrying thelệ mang đột biến nặng rất thấp α0-thalassemia(0,8%), β0-thalassemia (0,1%). Kết luận: Tỷ lệ Thalassemia/ hemoglobinopathy was 60,5%mang gen Thalassemia và bệnh Huyết sắc tố của (24% - 88.6%); 3 ethnic groups with high rate of16 dân tộc ở 9 tỉnh thuộc vùng Duyên hải Nam genetic carrier are Raglai (88.6%) , ChuRutrung bộ và Tây Nguyên đều rất cao, trong đó (83.9%), Ê đê (80,1%); The 3 ethnic groups withchủ yếu là các đột biến α+thalassemia và HbE. the lowest rate of carrier in the group in the studyPhát hiện 1 tỷ lệ nhỏ người bị bệnh Alpha are Cham (38.1%), Co Tu (29.4%) and GieThalassemia và Beta thalassemia/HbE trong cộng Trieng (24.9%). These ethnic groups mostlyđồng. carry the α + thalassemia (50,3%) and HbE Từ khóa: Thalassemia, bệnh Huyết sắc tố, (25,8% ), the rate of carrying α 0 -thalassemiaduyên hải miền trung, tây nguyên, tan máu bẩm (0.8%) and β 0 -thalassemia (0.1%) is very quietsinh. low. Conclusion: Rate of the Thalassemia and Hemoglobinopathy carriers among 16 ethnic groups in 8 provinces of the South Central(*)Viện Huyết học – Truyền máu TW Coast and the Central Highlands is very high, ofChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Hà which the mutations are mainly α + thalassemiaEmail: nguyenthuhanihbt@gmail.com and HbE. Detecting a small percentage of peopleNgày nhận bài: 08/4/2021 has Alpha thalassemia (HbH) and betaNgày phản biện khoa học: 08/4/2021 thalassemia/HbE in the community.Ngày duyệt bài: 19/4/202180 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 Keywords: Thalassemia, Hemoglobinopathy, Trị, Quảng Nam, Quảng Ngãi, Ninh Thuận,South Central Coastal, Central Highland. Kon Tum, Gia Lai, Đắc Lắk, Lâm Đồng. Xét nghiệm thực hiện tại BVĐK tỉnh và ViệnI. ĐẶT VẤN ĐỀ Huyết học – Truyền máu Trung Ương. Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di Phương pháp nghiên cứutruyền bẩm sinh phổ biến nhất trên thế giới, Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang cótrong đó có Việt Nam và tập trung chủ yếu ở phân tíchcác dân tộc thiểu số. Khu vực Duyên hải Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫuNam Trung Bộ và Tây Nguyên gồm 13 tỉnh, Cỡ mẫu được tính theo công thức ướcthành với dân số khoảng trên 15 triệu người lượng cho 1 tỷ lệ(chiếm 16% dân số cả nước), có hơn 40 dân ...