LOẠN SẢN SỢI CỦA XƯƠNG - Lịch sử, bệnh nguyên, diễn tiến và điều trị

Loạn sản sợi của xương là bệnh tương đối hay gặp, do khiếm khuyết trong quá trình tạo xương và hóa khoáng của trung mô tạo xương cũng như trong sự duy trì mô xương xốp. Một hoặc nhiều vùng xương không trưởng thành bình thường và vẫn ở dạng bè xương non, hóa khoáng kém nằm rải rác trong mô sợi loạn sản. Bệnh gồm 2 thể một và nhiều xương. Một số ít loạn sản sợi nhiều xương có kèm rối loạn nội tiết và tăng sắc tố da gọi là hội chứng Albright. Cơ chế bệnh sinh...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
LOẠN SẢN SỢI CỦA XƯƠNG - Lịch sử, bệnh nguyên, diễn tiến và điều trịLOẠN SẢN SỢI CỦA XƯƠNG - Lịch sử, bệnh nguyên, diễn tiến và điều trịTÓM TẮTLoạn sản sợi của xương là bệnh tương đối hay gặp, do khiếm khuyết trongquá trình tạo xương và hóa khoáng của trung mô tạo xương cũng như trongsự duy trì mô xương xốp. Một hoặc nhiều vùng xương không trưởng thànhbình thường và vẫn ở dạng bè xương non, hóa khoáng kém nằm rải rác trongmô sợi loạn sản. Bệnh gồm 2 thể một và nhiều xương. Một số ít loạn sản sợinhiều xương có kèm rối loạn nội tiết và tăng sắc tố da gọi là hội chứngAlbright. Cơ chế bệnh sinh chưa rõ nhưng hiện nay nghĩ nhiều đến do độtbiến dạng kích hoạt ở exon 8 của gien GS-a , tính trội, trên nhiễm sắc thểthường ở một số tế bào trung mô tạo xương. Bệnh xuất hiện lẻ tẻ và khôngdi truyền cho thế hệ sau. Thể bệnh một xương thường không gây triệu chứngvà tự ổn định.Thể bệnh nhiều xương hay gây triệu chứng lâm sàng và việcđiều trị rất phức tạp, khó khăn. Ðiều trị gồm lấy bỏ mô bệnh kèm ghépxương vỏ tự thân hoặc đồng loại và điều trị các biến chứng (biến dạng chi,gãy xương bệnh lý...). Gần đây, việc sử dụng dài ngày pamidronate đem lạimột số kết quả khả quan.SUMMARYFIBROUS DYSPLASIA OF BONE - history, pathogenesis, evolution andtreatmentLe Chi Dung * Y hoc TP. Ho Chi Minh 1999 * Vol. 3 * No. 2:. 83-89Fibrous dysplasia of bone (FD), relatively frequent, is the disturbance in theosteogenesis and ossification of the osteogenic mesenchyme and in thecancellous bone maintenance. Areas of the skeleton fail to mature normallyand remain indefenitely as immature, poorly mineralized trabeculaescattered in the dysplatic fibrous tissue. The lesions may be solitary(monostotic) or multiple (polyostotic). The combination of polyostotic FD,skin pigmentation and precocious development of secondary sexualcharacteristics is known as Albrights syndrome. Although the pathogenesisis not clear but actually, it is postulated to be the mutation of the Exxon 8 ofthe GS- a gene, dominant trait on autosome, in some osteogenicmesenchymal cells. The disease occurs sporadically and does not transmit tothe next generation. The monostotic FD is usually asymptomatic and seft-limited. The polyostotic FD is symptomatic in the majority of cases and thetreatment is very difficult and complicated. The treatment includes theresection of the lesion with cortical bone graft (auto- or allograft) and themanagement of complications (limb deformation, pathologic fracture...).Recently, the long-term pamidronate treatment gives some good results inFD.ÐỊNH NGHĨALoạn sản sợi thuộc nhóm rối loạn tạo chất dạng xương. Loạn sản sợi củaxương là một mô thừa dạng u xảy ra ở một hoặc nhiều vùng nội tủy ở đó môxương nguyên thủy bị rối loạn, khiếm khuyết trong quá trình tạo xương vàkhoáng hóa; sự duy trì mô xương xốp sau sinh cũng bị rối loạn.BệNH SINHMô xương nguyên thủy không trưởng thành được, để lại các bè xương nonrất hiếm viền nguyên bào xương , sắp xếp không theo đường sức, dạng mẫutự C, Y hoặc kiểu chữ Hán, nằm rải rác trong mô sợi loạn sản (hình 1).Trung mô tạo xương theo kiểu tạo xương màng nhưng không chuyển đượctừ nguyên bào sợi thành nguyên bào xương. Chất căn bản không hóa khoángđược một ALBRIGHT đã công bố 5 trường hợp bệnh rất nặng ở trẻ em vớirối loạn nội tiết, nhiều đám tăng sắc tố da kèm tổn thương xương nặng ởnhiều vị trí xương và đặt tên là viêm xương sợi lan tỏa- osteitis fibrosadisseminata. Họ ghi nhận tổn thương giống với của bệnh cường tuyến cậngiáp (viêm xương sợi bọc- osteitis fibrosa cystica, u nâu (brown tumor) vàbệnh đa u sợi thần kinh nhưng là một thực thể riêng biệt. Báo cáo của nhómgây nhiều ấn tượng nên bệnh được gọi là hội chứng Albright. Hội chứngnày còn được gọi là hội chứng McCune-Albright hoặc Weil-Albright. Tuynhiên cần nhớ rằng các tác giả này quan niệm hội chứng hiếm gặp này gồmnhững rối loạn nội tiết phối hợp với tổn thương xương. Vì vậy, không dùngtên gọi này cho các trường hợp thường gặp hơn nhiều là bệnh chỉ có tổnthương ở nhiều xương. Bệnh loạn sản sợi nhiều xương còn được gọi dướinhiều tên khác như osteitis fibrosa juvenilis (Turek), multiple bonefibromatosis (Stern và Chereras)(1,3,8,10,14,15,17).Nhìn chung vào thời kỳ này, sự hiểu biết về bệnh còn mù mờ, nhiều nhầmlẫn thể hiện qua việc bệnh mang rất nhiều tên gọi khác nhau.Năm 1938, LICHTENSTEIN mô tả kỹ và phân lập bệnh này ra khỏi cácbệnh khác của xương và gọi là loạn sản sợi của xương-fibrous dysplasia ofbone. Từ đó, bệnh được định danh. Trường hợp đầu tiên Lichtenstein mô tảlà bệnh ở nhiều xương nên đặt tên là bệnh loạn sản sợi nhiều xương. Nhưngvề sau, từ nhiều xương-polyostotic được bỏ đi do rất nhiều trường hợp tổnthương chỉ xảy ra ở một xương. Ông báo cáo 8 trường hợp của bản thân vànăm 1942 cộng thêm 15 ca khác cùng với JAFFE. Ông giải thích bệnh do sựphát triển không điển hình của trung mô tạo xương(1,3,7,14,15,16).Năm 1945, PUGH gọi các tổn thương ở xương sọ-mặt là bệnh xương cókhuôn mặt sư tử (leontiasis ossea) hoặc thiên thần (cherubism)(3). Năm 1967,MAZABRAUD và cộng sự mô tả sự phối hợp của bệnh loạn sản sợi với cácu nhầy (myxomas) phần mềm. Gần đây, ghi nhận nguy cơ thoái hóa ác tínhcủa bệnh(3).Như vậy, Lichtenstein là người đầu tiên xác định rõ các đặc tính của tổnthương và định danh là bệnh loạn sản sợi của xương. Quan điểm của ôngđược mọi người chấp nhận và sử dụng rộng rãi cho đến nay. Vì vậy bệnhcòn được gọi là bệnh Lichtenstein hoặc Lichtenstein-Jaffe.BỆNH NGUYÊNTrước đây, bệnh sinh không được hiểu rõ. THANNHAUSER (1944) nghĩrằng loạn sản sợi là biểu hiện trên xương của bệnh đa u sợi thần kinh.SCHLUMBERGER (1946) báo cáo 67 t.h. Loạn sản sợi một xương trongquân đội và cho rằng u lành sợi (hóa xương, không tạo xương) là những thểloại của bệnh này(1).Ngày nay tuy chưa thật hiểu rõ ...