Luận án Tiến sĩ Y học: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nhận xét kế quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kế nhiễm sắc thể X

Đề tài được thực hiện nhằm mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch của bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; phát hiện đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase ở bệnh nhân không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X; nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể Xbằng phương pháp truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nhận xét kế quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kế nhiễm sắc thể X BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ VÂN ANHĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNGVÀ NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH KHÔNG CÓ GAMMAGLOBULIN MÁU LIÊN KẾT NHIỄM SẮC THỂ X LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI -----***----- NGUYỄN THỊ VÂN ANHĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNGVÀ NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH KHÔNG CÓ GAMMAGLOBULIN MÁU LIÊN KẾT NHIỄM SẮC THỂ X Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. Lê Thị Minh Hương 2. TS. Vũ Văn Quang HÀ NỘI - 2019 LỜI CẢM ƠN Trước tiên, tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tớiPGS.TS. Lê Thị Minh Hương và TS. Vũ Văn Quang - hai người thầy đã hếtlòng dìu dắt tôi từ những bước đầu tiên trong công tác và nghiên cứu. Nhữngngười thầy tận tình hướng dẫn tôi thực hiện đề tài, giúp tôi giải quyết nhiều khókhăn vướng mắc trong quá trình thực hiện luận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành đến toàn thể các bác sỹ, điềudưỡng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Khoa Sinh hoá, Khoa Xét nghiệmhuyết học, Khoa Di truyền và Sinh học phân tử Bệnh viện Nhi Trung ương, đãgiúp đỡ tôi thực hiện và hoàn thành luận án. Tôi cũng xin được bày tỏ lời cảm ơn chân thành tới: Các Thầy Cô Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Hà Nội. Các thầy cô đã nhiệttình chỉ dẫn, đào tạo, giúp tôi trưởng thành trong lĩnh vực nghiên cứu khoa học. Đảng ủy, Ban Giám đốc và các khoa phòng của Bệnh viện Nhi Trungương, đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi công tác, học tập, nghiên cứu vàhoàn thành luận án. Đảng ủy, Ban Giám hiệu, phòng Đào tạo Sau đại học trường Đại học YHà Nội đã kiến tạo môi trường đào tạo chuyên nghiệp giúp tôi trưởng thànhtrong học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận án. Những bệnh nhân và gia đình người bệnh đã đồng hành cùng tôi thực hiệnnghiên cứu này và cung cấp cho tôi những số liệu vô cùng quý giá để tôi hoànthành luận án. Cuối cùng, xin cảm ơn Bố, Mẹ hai bên gia đình, cám ơn Chồng và cáccon là nguồn động viên to lớn đã giúp đỡ, cổ vũ tôi phấn đấu học tập và nghiêncứu hoàn thành luận án. Hà Nội, ngày 20 tháng 11 năm 2019 Tác giả luận án Nguyễn Thị Vân Anh LỜI CAM ĐOAN Tôi là Nguyễn Thị Vân Anh, nghiên cứu sinh khóa 34 Trường Đại học YHà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của PGS.TS. Lê Thị Minh Hương và TS. Vũ Văn Quang. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố trong ngoài nước. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày 20 tháng 11 năm 2019 Người viết cam đoan Nguyễn Thị Vân Anh DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮTViết tắt Tiếng Anh Tiếng ViệtARN Acid RibonucleicBCG Bacillus Calmette Guérin Vaccine LaoBN Bệnh nhânBTK Bruton tyrosine kinasec.DNA Complementary DNA ADN bổ sungCD Cluster of differentiation Cụm biệt hoáEBV Epstein-Barr VirusHIV Human Immunodeficiency VirusesIgA Immunoglobulin A Immunoglobulin AIgG Immunoglobulin G Immunoglobulin GIgM Immunoglobulin M Immunoglobulin MIVIG Intravenous immunoglobulin Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạchKb Kilo basekDa kilo DaltonmARN messenger ARN ARN thông tinMLPA Multiplex Ligation-dependent Kỹ thuật khuếch đại đa mồi dựa Probe Amplification vào phản ứng nốiNST Nhiễm sắc thểPCR Polymerase chain reaction Phản ứng chuỗi trùng hợpSCIG Subcutaneous Immunoglobulin Globulin miễn dịch tiêm dưới dasIg Surface Immunoglobulin Kháng thể bề mặtTBG Hematopoi ...