Luận án Tiến sĩ Y học: Thực trạng giảm bạch cầu hạt trung tính mắc phải và di truyền ở trẻ em

Mục tiêu của nghiên cứ: Xác định tỷ lệ và phân loại giảm bạch cầu hạt trung tính ở trẻ em ngoài giai đoạn sơ sinh, điều trị tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2017 đến 31/12/2017 và Bệnh viện Nhi trung ương từ 01/01/2018 đến 30/06/2018; Phân tích đặc điểm lâm sàng, các xét nghiệm thông thường và đột biến gen của các bệnh nhi bị giảm bạch cầu hạt trung tính di truyền tại hai bệnh viện trên.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Thực trạng giảm bạch cầu hạt trung tính mắc phải và di truyền ở trẻ em BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG TRẦN THỊ THẮM THỰC TRẠNG GIẢM BẠCH CẦU HẠTTRUNG TÍNH MẮC PHẢI VÀ DI TRUYỀN Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Hải Phòng - 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG TRẦN THỊ THẮM THỰC TRẠNG GIẢM BẠCH CẦU HẠTTRUNG TÍNH MẮC PHẢI VÀ DI TRUYỀN Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Nhi Mã số : 62.72.01.35 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Lê Thị Minh Hương PGS.TS.Vũ Văn Quang Hải Phòng - 2020 LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của tôi. Các kết quả nêu ratrong luận án là trung thực và chưa được tác giả công bố trong bất kỳ côngtrình nào khác. Trần Thị Thắm LỜI CẢM ƠNVới lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tôi xin trân trọng cảm ơn: Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo Sau đại học, Bộ môn Nhi - Trường Đại họcY Hải Phòng. Các thầy cô đã hết lòng thương yêu, nhiệt tình giúp đỡ và tạođiều kiện cho tôi trong quá trình học tập và công tác. Giáo sư - Tiến sĩ Nguyễn Công Khanh - một người thầy mẫu mực, mộtnhà khoa học tâm huyết. Thầy đã cho tôi nhiều ý kiến quý báu để giúp tôihoàn thành luận án này. Giáo sư Taizo Wada - Trưởng khoa Nhi, Đại học Kanazawa, Nhật Bản -người đã giúp đỡ tôi rất nhiều trong quá trình thực hiện luận án.Tôi xin bày tỏ lòng cảm ơn sâu sắc tới: Phó Giáo sư - Tiến sĩ Lê Thị Minh Hương - người thầy mà tôi vô cùngkính trọng, người đã cho tôi nhiều ý kiến quý báu cho tôi trong quá trình họctập cũng như hoàn thành luận án. Phó Giáo sư - Tiến sĩ Vũ Văn Quang - một người thầy tận tâm, nhiệthuyết, người đã giúp đỡ tôi rất nhiều quá trình học tập.Tôi xin chân thành cảm ơn: Ban giám đốc và các cán bộ nhân viên của hai bệnh viện: Bệnh viện NhiTrung Ương và Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng đã nhiệt tình giúp đỡ để tôi cóthể hoàn thành luận án này.Cuối cùng tôi xin chân thành cảm ơn:Gia đình tôi, đặc biệt là chồng và con gái tôi. Họ là chỗ dựa vững chắc củatôi, chia sẻ với tôi những buồn vui trong cuộc sống, giúp tôi vượt qua nhữngkhó khăn để tôi có thể hoàn thành nhiệm vụ học tập, công tác và luận án này.Tôi xin trân trọng cảm ơn và ghi nhận những tình cảm, công ơn ấy! Nghiên cứu sinh Trần Thị Thắm CÁC CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁNSTT PHẦN VIẾT TẮT PHẦN VIẾT ĐẦY ĐỦ Autoimmune neutropenia 1 AIN (Giảm bạch cầu hạt trung tính tự miễn) 2 AML Acute Myeloid Leukemia (Bạch cầu cấp) 3 APRIL A proliferation-inducing ligand (Phối tử tăng sinh) 4 BAFF B - cell activating factor (Yếu tố kích hoạt tế bào B) 5 BCHTT Bạch cầu hạt trung tính 6 CFU Colony forming unit (Đơn vị tạo dòng) Colony - forming unit - granulocyte - erythrocyte - megakaryocyte - monocyte 7 CFU - GEMM (Đơn vị tạo dòng bạch cầu hạt, hồng cầu, tiểu cầu bạch cầu mono) Colony - forming unit lymphocyte 8 CFU- L (Đơn vị tạo dòng lympho bào) Chronic obtructive pulmonary disease 9 COPD (Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính)10 CLPB Caseinolytic peptidase B protein homolog11 CS Cộng sự12 DC Dendritic cell (Tế bào tua gai)13 DNA Deoxyribonucleic acid14 E Electron Elastase Neutrophil Expressed15 ELANE (Enzyme hoạt hoá bạch cầu hạt trung tính)16 fMLP N - Formylmethionyl - leucyl - phenylalanineSTT PHẦN VIẾT TẮT PHẦN VIẾT ĐẦY ĐỦ Granulocyte colony stimulating factor17 G_CSF (Yếu tố kích thích bạch cầu hạt) Growth Factor independent 1 Transciptional18 GFL1 Repressor G protein coupled receptor19 GPCR (Thụ thể kích hoạt protein G)20 G6PC3 Glucose - 6 - phosphatase 321 G6PT Glucose - 6 - phosphatase transporter Glycogen storage disease type 1b22 GSD1b (Bệnh dự trữ glycogen typ 1b)23 HAX1 HS-1 associated protein X1 Human immunodeficiency virus24 HIV (Virut gây suy giảm miễn dịch ở người) Human Leucocyte antigen25 HLA (Kháng nguyên bạch cầu người) Human neutrophil antigen26 HNA (Kháng nguyên bạch cầu hạt trung tính ở người)27 HOCL Axit hypochlorous28 IFNγ Interferon gamma29 IL Interleukin30 LPS Lipopolysaccharid Myelodysplastic syndrome31 MDS (Hội chứng rối loạn sinh tuỷ)32 MPO Myeloperoxidase33 NADPH Nicotinamide adenine dinucleotide phosphateSTT PHẦN VIẾT TẮT PHẦN VIẾT ĐẦY ĐỦ Neutrophil exacellular trap34 NET (Bẫy ngoại bào bạch cầu hạt trung tính)35 NK Nature Kill (Tế bào diệt tự nhiên)36 NO Nitric oxide Platelet Activating Factor37 PAF ...