Luận án Tiến sĩ Y học: Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông tỉnh Đắk Lắk

Mục tiêu của luận án: Xác định tỷ lệ mang gen, kiểu hình gen và sự khác biệt về tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông tỉnh Đắk Lắk; xác định tỷ lệ mang gen, kiểu hình gen và sự khác biệt về tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông tỉnh Đắk Lắk.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông tỉnh Đắk Lắk BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN THỊ THUÝ MINH TỶ LỆ MẮC VÀ KIỂU HÌNH GENBỆNH ALPHA VÀ BETA THALASSEMIAỞ TRẺ EM DÂN TỘC Ê ĐÊ VÀ M’NÔNG TỈNH ĐẮK LẮK Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. BÙI QUỐC THẮNG 2. PGS.TS. ĐỖ VĂN DŨNG TP. Hồ Chí Minh - Năm 2015 i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi, các kếtquả và số liệu trong luận án là trung thực, không sao chép và chưa từng đượcai công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào khác. Nghiên cứu sinh ii MỤC LỤC TrangLời cam đoan ...................................................................................................... iMục lục.............................................................................................................. iiDanh mục các chữ viết tắt ................................................................................. vDanh mục các bảng ......................................................................................... viiDanh mục các biểu đồ, sơ đồ ............................................................................ xDanh mục các hình ........................................................................................... xiĐẶT VẤN ĐỀ .............................................................................................. 153MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ........................................................................... 4Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU ............................................................. 51.1. Hemoglobin và phân loại hemoglobin ....................................................... 51.2. Bệnh thalassemia ........................................................................................ 71.3. Gen  globin ............................................................................................ 111.3.1. Cấu trúc gen  globin............................................................................ 121.3.2. Phân bố đột biến gen  globin .............................................................. 161.3.3. Rối loạn do kết hợp với bệnh di truyền khác ........................................ 191.3.4. Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia ...................................................... 201.4. Gen  globin ............................................................................................. 201.4.1. Cấu trúc gen  globin ............................................................................ 201.4.2. Một vài cơ chế đột biến trong tổng hợp chuỗi  globin ....................... 221.4.3. Một số đột biến thường gặp .................................................................. 231.4.4. Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia trên thế giới ................................. 261.5. Người Êđê và M’nông.............................................................................. 31 iiiChương 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 322.1. Đối tượng nghiên cứu .............................................................................. 322.2. Phương pháp nghiên cứu.......................................................................... 322.3. Cách chọn mẫu ......................................................................................... 332.5. Tiêu chuẩn loại trừ ................................................................................... 372.6. Thời gian nghiên cứu ............................................................................... 372.7. Các bước thực hiện................................................................................... 372.8. Vận chuyển và bảo quản mẫu: ................................................................. 402.9. Định nghĩa các biến số: ............................................................................ 402.10. Công cụ thu thập số liệu ......................................................................... 432.11. Xử lý số liệu: bằng phương pháp thống kê y học. ................................. 512.12. Vấn đề y đức trong nghiên cứu: ............................................................. 52Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ........................................................ 533.1. Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh  thalassemia ...................................... 533.1.1. Đặc điểm dân số nghiên cứu ................................................................. 533.1.2. Tỷ lệ mang gen  thalassemia .............................................................. 543.1.3. Các kiểu hình gen bệnh  thalassemia.................................................. 563.1.4. Biểu hiện huyết học............................................................................... 613.2. Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh  thalassemia ...................................... 683.2.1. Đặc điểm dân số nghiên cứu ................................................................. 683.2.2. Tỷ lệ tăng HbA2 hoặc/và HbF .............................................................. 693.2.3. Tỷ lệ mắc Hb E ..................................................................................... 713.2.4. Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia ...................................................... 733.2.6. Bi ...