Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Khảo sát rối loạn số lượng nhiễm sắc thể ở phôi 5 ngày tuổi thụ tinh trong ống nghiệm

Mục tiêu của đề tài là xác định tỷ lệ rối loạn số lượng nhiễm sắc thể của phôi thụ tinh trong ống nghiệm 5 ngày tuổi bằng kỹ thuật PGS-NGS; đánh giá mối tương quan giữa rối loạn số lượng nhiễm sắc thể của phôi thụ tinh trong ống nghiệm 5 ngày tuổi và yếu tố tuổi người mẹ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Khảo sát rối loạn số lượng nhiễm sắc thể ở phôi 5 ngày tuổi thụ tinh trong ống nghiệm ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN --------------------- Phùng Thị MùiKHẢO SÁT RỐI LOẠN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ ỞPHÔI 5 NGÀY TUỔI THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC Hà Nội – 2018 ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN --------------------- Phùng Thị Mùi KHẢO SÁT RỐI LOẠN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Ở PHÔI 5 NGÀY TUỔI THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 842010121 LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS. Nguyễn Thị Hồng Vân TS. Nguyễn Thanh Tùng Hà Nội – Năm 2018 LỜI CÁM ƠN Để hoàn thành luận văn này, tôi đã may mắn nhận được rất nhiều sự giúp đỡquý báu cả về vật chất, tinh thần của các thầy cô, bạn bè. Lời đầu tiên, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới PGS.TS. Nguyễn ThịHồng Vân (ĐHKHTN - ĐHQGHN) và TS. Nguyễn Thanh Tùng (Học Viện QuânY), người đã trực tiếp hướng dẫn và nhiệt tình chỉ bảo tôi trong suốt quá trình học tậpvà nghiên cứu. Đồng thời tôi cũng gửi lời cám ơn chân thành tới các cán bộ thuộcTrung tâm Hỗ trợ sinh sản của Bệnh viện Tâm Anh, Bệnh viện Nam Học và Hiếmmuộn Hà Nội và Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội – Học viện Quân Y đã giúp tôisinh thiết và phân loại các mẫu phôi bào sử dụng trong nghiên cứu này. Tôi cũng xin gửi lời cảm ơn chân thành nhất tới BS. Đặng Tiến Trường (Họcviện Quân Y) người luôn tận tình hướng dẫn tôi về kinh nghiệm làm việc và tạo điềukiện thuận lợi cũng như động viên, giúp đỡ tôi rất nhiều trong suốt thời gian học tập,và nghiên cứu tại phòng ADN – Bộ môn Giải Phẫu, Học viện Quân Y. Tôi muốn gửi lời cảm ơn tới các thầy cô giáo của bộ môn Di truyền học, KhoaSinh học, Trường ĐHKHTN đã tạo điều kiện thuận lợi và động viên tôi trong quátrình học tập tại Bộ môn. Qua đây, tôi cũng xin cám ơn Bộ môn Giải Phẫu Học việnQuân Y đã tạo điều kiện thuận lợi về trang thiết bị và cơ sở vật chất cho tôi trong quátrình học tập và thực hiện luận văn tại phòng thí nghiệm ADN. Cuối cùng, tôi muốn gửi lời cám ơn chân thành tới gia đình, người thân, bạnbè và các em sinh viên, những đã luôn ở bên cổ vũ và động viên tôi vượt qua mọi khókhăn trong quá trình học tập và nghiên cứu. Hà Nội, tháng 11 năm 2018 Học viên Phùng Thị Mùi i DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT Từ viết tắt Nghĩa tiếng Anh Nghĩa tiếng Việt Array Comparative Genomic a-CGH Lai so sánh hệ gen Hybridization ADN Deoxyribonucleic acid Axit deoxyribonucleic ARN Ribonucleic acid Axit ribonucleic Bp Base pair Cặp bazơ nitơ Bất thường số lượng nhiễm sắc BT SLNST thể Deoxyribonucleotide dNTP Deoxyribonucleotit triphosphat triphosphate Fluorescence in Situ FISH Lai huỳnh quang tại chỗ Hybridization GTT Giải trình tự IVF In Vitro Fertilization Thụ tinh trong ống nghiệm Mbp Megabase pair Triệu cặp bazơ nitơ NGS Next Generation Sequencing Giải trình tự gen thế hệ thứ hai NST Nhiễm sắc thể PCR Polymerase Chain Reaction Phản ứng chuỗi polymerase Preimplantation Genetic Sàng lọc di truyền trước chuyển PGS Screening phôi TTTON Thụ tinh trong ống nghiệm WGA Whole Genome Amplification Khuếch đại toàn bộ hệ genMỤC LỤCĐẶT VẤN ĐỀ ........................................................................................................... 1CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN ................................................................................... 3 1.1. Thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) .................................................... 3 1.2. Sự phát triển của phôi trước khi làm tổ ........ ...