Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều - MERRF ở người Việt Nam

MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibres) là hội chứng động kinh giật cơ với sợi cơ không đều, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và cơ xương cũng như các hệ thống khác của cơ thể, gây nên bởi những đột biến trên gen MT-TK của DNA ty thể. Luận văn sau đây nhằm nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều - MERRF ở người Việt Nam
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều - MERRF ở người Việt Nam ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƢỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN ---------------------- Bùi Thị KhánhNGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN VÀ ĐỊNH LƢỢNG MỘT SỐ ĐỘTBIẾN CỦA HỘI CHỨNG ĐỘNG KINH, GIẬT CƠ VỚI SỢI CƠ KHÔNG ĐỀU – MERRF Ở NGƢỜI VIỆT NAM LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC Hà Nội - 2015 ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƢỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN ------------------------ Bùi Thị KhánhNGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN VÀ ĐỊNH LƢỢNG MỘT SỐ ĐỘTBIẾN CỦA HỘI CHỨNG ĐỘNG KINH, GIẬT CƠ VỚI SỢI CƠ KHÔNG ĐỀU – MERRF Ở NGƢỜI VIỆT NAM Mã số: 60420114 Chuyên ngành: Sinh học thực nghiệm LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: GS.TS. Phan Tuấn Nghĩa Hà Nội – 2015 LỜI CẢM ƠN Lời đầu tiên, tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến GS.TS.Phan Tuấn Nghĩa, thầy luôn tận tình hướng dẫn, giúp đỡ, tạo mọi điều kiện cho tôitrong suốt quá trình học tập và nghiên cứu. Tôi xin trân trọng cảm ơn TS. Nguyễn Thị Hồng Loan, ThS. Nguyễn VănMinh và Cn. Phùng Bảo Khánh và các anh chị em làm việc tại phòng Protein tái tổhợp thuộc Phòng Thí nghiệm trọng điểm Công nghệ Enzyme và Protein, TrườngĐại học Khoa học Tự Nhiên đã giúp đỡ tôi trong quá trình thực nghiệm. Tôi xin chân thành cám ơn Ban giám hiệu Trường Cao đẳng Y tế Thái Bình,Trưởng khoa Y học cơ sở và các anh em trong bộ môn Y học cơ sở đã tạo điều kiệnthuận lợi cho tôi được đi học nâng cao trình độ của mình. Tôi xin chân thành cảm ơn đến toàn thể quý thầy, cô trong Bộ môn Sinh lýthực vật và Hóa sinh, Khoa Sinh học, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên đã truyềnđạt cho tôi những kiến thức quý báu trong suốt thời gian học tập và nghiên cứu. Tôi xin g i lời cảm ơn đến Ban Giám hiệu, Phòng Sau Đại học, Ban Chủnhiệm Khoa Sinh học và các Phòng chức năng của Trường Đại học Khoa học Tựnhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội đã tạo điều kiện cho tôi học tập, hoàn thànhchương trình học Cao học. Cuối cùng, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới gia đình và bạn bè đã luôn động viên,khích lệ tôi hoàn thành khóa học. Hà Nội, tháng 12 năm 2015 HVCH: Bùi Thị Khánh MỤC LỤCLỜI CẢM ƠN …..…………………………………………………………... iiMỤC LỤC …..…………………………………………………………………….. iiiDANH MỤC C C K HI U VÀ CHỮ VIẾT TẮT….……………….…….viDANH MỤC C C BẢNG............................................................................... viiiDANH MỤC C C HÌNH……………………………………………….........ixMỞ ĐẦU ............................................................................................................. 1CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LI U ............................................................. 3 1.1. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA TY THỂ NGƢỜI ....................... 3 1.1.1. Cấu trúc của ty thể ............................................................................. 3 1.1.2. Chức năng của ty thể ......................................................................... 6 1.1.2.1. Ty thể hoạt động như một nhà máy năng lượng của tế bào ....... 6 1.1.2.2. Ty thể và quá trình lão hóa ......................................................... 7 1.1.2.3. Ty thể và quá trình tự chết của tế bào ........................................ 9 1.1.3. Hệ gen ty thể và đặc điểm di truyền của hệ gen ty thể .................... 10 1.1.3.1. Hệ gen ty thể ............................................................................. 10 1.1.3.2. Đặc điểm di truyền của hệ gen ty thể ........................................ 12 1.1.3.3. Tính chất dị tế bào chất và tốc độ đột biến của ty thể .............. 12 1.2. ĐỘT BIẾN GEN TY THỂ VÀ C C B NH LIÊN QUAN .................. 13 1.2.1. Các loại đột biến gen ty thể ............................................................. 13 1.2.1.1. Đột biến điểm ............................................................................ 14 1.2.1.2. Đột biến cấu trúc mtDNA ......................................................... 15 1.2.2. Các bệnh do đột biến gen ty thể ...................................................... 15 1.2.2.1. Hội chứng gây ra bởi các đột biến điểm phổ biến trên gen mã hóa tRNA ................................................................................................ 17 1.2.2.2. Các hội chứng liên quan đến các đột biến điểm phổ biến trên gen mã hóa protein ................................................................................ 19 1.2.2.3. Các bệnh liên quan đến các đột biến trên gen mã hóa rRNA ... 21 1.2.2.4. Bệnh gây nên bởi các đột biến khác trên mtDNA ..................... 22 1.3. HỘI CHỨNG ĐỘNG KINH, GIẬT CƠ VỚI SỢI CƠ KHÔNG ĐỀU (MERRF) ....................................................................................................... 24 1.3.1. Các đột biến của hội chứng MERRF ............................................... 25 iii 1.3.1.1. Đột biến A8344G ...................................................................... 25 1.3.1.2. Đột biến T8356C ....................................................................... 26 1.3.1.3. Đột biến G8363A ...................................................................... 26 1.3.2. Những tác động của hội chứng MERRF trên ...