Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Nghiên cứu tần suất alen của một số locus gen ở người Việt

Mục tiêu của luận văn là: Hoàn thiện quy trình tổng thể bao gồm: tách chiết DNA, phân tích, xử lý số liệu, tính toán tần suất alen dựa trên bộ kit nhân gen Identifiler của hãng Applied Biosystems; xác định tần suất tương đối của các alen ở người Việt, so sánh với tần suất tương ứng ở một số nước trong khu vực và trên thế giới. Đánh giá khả năng phân biệt của chúng trong nhận dạng cá thể.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Nghiên cứu tần suất alen của một số locus gen ở người ViệtLuận văn tốt nghiệp Vũ Văn Quỳ MỞ ĐẦU Khoa học công nghệ đã phát triển vượt bậc ngay từ những năm đầu của thếkỷ 21 với những nghiên cứu đột phá nhằm khám phá toàn bộ hệ gen của con người.Con người như những cuốn sách được khám phá tới trang cuối cùng, được nghiêncứu ở mức độ phân tử nhằm hiểu rõ hơn, làm sáng tỏ nhiều vấn đề trước con mắtcủa các nhà khoa học. Xã hội càng phát triển thì loài người càng phải đối mặt với những nguy cơmới đầy thách thức về mặt an toàn. Mỗi năm trên thế giới có hàng ngàn vụ thảmhọa thiên tai, hàng triệu vụ án mạng, mất tích, khủng bố quy mô rộng. Trong bất kỳmột trường hợp nào, ở bất cứ quốc gia nào thì việc xác định rõ tung tích nạn nhân làvấn đề đầu tiên đặt ra cần giải quyết. Khoa học hiện đại với công nghệ DNA làmmũi nhọn đã tiến tới khả năng nhận biết truy nguyên đến mức độ cá thể bằng chínhnhững thông tin được mã hóa trong hệ gen của mỗi người. Trong vài năm gần đây,thế giới đã chứng kiến những vụ thảm họa lớn xảy ra như vụ khủng bố vào tòa thápđôi ở Trung tâm thương mại thế giới tại New York ngày 11 tháng 9, vụ thảm họasóng thần ở khu vực Đông Nam Á, động đất ở Haiti, những vụ tai nạn máy bay,những vụ đánh bom liều chết cướp đi sinh mạng của hàng trăm người…Tất cả đềuđược trả lời dưới con mắt của khoa học và sự ra đời của hàng loạt những công nghệmới, và trong rất nhiều trường hợp DNA được coi như là dấu vết và bằng chứngđưa đến những kết luận cuối cùng. Việc ứng dụng kỹ thuật phân tích DNA đã giúp ích rất nhiều cho việc điềutra phá án, đồng thời cho phép truy nguyên cá thể với độ chính xác cao hơn hẳn cácphương pháp nhận dạng truyền thống. Dấu vết sinh phẩm thu được ở hiện trườngcủa các vụ án thường là rất ít hoặc bị phân hủy nghiêm trọng nhưng thông qua phântích DNA có thể cho chúng ta những chứng cứ quan trọng giúp truy nguyên thủphạm của vụ án hoặc truy tìm tung tích nạn nhân một cách chính xác [25]. Một marker chỉ thị, hay một locus DNA nhân mang tính khoa học được sửdụng (được coi là đặc trưng cá thể) nếu nó có nhiều alen khác nhau trong quần thể(nhiều hơn 5 alen) và kiểu gen dị hợp của các cá thể trong quần thể lớn hơn 70%[25, 26]. Do đó, càng nhiều vị trí DNA (locus DNA) được phân tích để tìm đặcK17 – Sinh học 1Luận văn tốt nghiệp Vũ Văn Quỳtrưng DNA, thì khả năng xác định mẫu sinh học nào đó của một người càng cao. Vìthế, việc xác định đặc trưng cá thể về phương diện DNA giữa mẫu sinh phẩm thuđược và mẫu sinh phẩm đối chứng của một cá thể nghi ngờ hoặc với ngân hàng dữliệu DNA (nếu có) là cực kỳ quan trọng. Hiện nay, trên thế giới công tác giám định pháp y, đặc biệt là trong khoa họchình sự chủ yếu sử dụng các marker STR (Short Tandem Repeat), đây là các đoạnDNA có cấu trúc lặp lại từ 2-6bp, có tính bảo thủ cao, được di truyền qua các thế hệvà mang tính đặc trưng cá thể. Một locus STR được sử dụng cho mục đích nhậndạng và xác định cá thể phải có tính đa hình và mức độ dị hợp tử cao, có kích thướcngắn từ 100-500bp và phải có tính di truyền độc lập. Trên thực tế, tần suất xuất hiệncác locus STR trong quần thể ở các nước khác nhau, các tộc người khác nhau cũngcó sự khác biệt. Có những locus chỉ thấy xuất hiện ở tộc người này nhưng lại khôngthấy xuất hiện ở tộc người khác hoặc rất hiếm gặp. Vì thế, việc nghiên cứu tần suấtalen của các tộc người khác nhau có ý nghĩa quan trọng trong việc đánh giá và ápdụng có hiệu quả thông qua phân tích các locus STR, giúp truy nguyên cá thể mộtcách nhanh chóng, chính xác [22, 25, 26, 27]. Ở Việt Nam, Viện Khoa học Hình sự – Bộ Công an đang sử dụng bộ kit nhângen AmpFlSTR® Identifiler® PCR Amplification Kit của hãng Applied Biosystemstrong công tác giám định pháp y và Khoa học Hình sự. Đây là bộ kit nhân đồng thời16 locus STR có độ chính xác cao đáp ứng các tiêu chuẩn hiện hành của Cộng đồnghình sự Châu Âu và FBI. Tuy nhiên, để đánh giá chính xác độ chính xác hay mứcđộ tin cậy của phương pháp này ở Việt Nam cần có các thống kê cụ thể về tần suấtalen, tần suất dị hợp tử của từng locus STR đối với người Việt Nam. Từ đó tính toánkhả năng phân biệt của từng locus, độ chính xác cũng như độ tin cậy của phép phântích. Trong những trường hợp cụ thể, DNA thu được ở hiện trường vụ án bị đứt gãyhoặc biến tính dẫn đến không thể nhân được tất cả 16 locus STR, khi đó độ chínhxác của xét nghiệm được tính dựa trên các locus xuất hiện. Vì vậy việc thống kê tầnsuất alen, tần suất dị hợp tử, khả năng phân biệt của từng locus STR có vai trò quantrọng giúp đánh giá đúng mức độ tin cậy của phép phân tích trong từng trường hợpK17 – Sinh học 2Luận văn tốt nghiệp Vũ Văn Q ...