Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Nghiên cứu đột biến một số Exon của gen DJ 1 trên người bệnh Parkinson

Mục tiêu của đề tài là phân tích và đánh giá các điểm đột biến một số exon của gen DJ-1 trên người bệnh Parkinson; đánh giá mối liên quan của những đột biến được xác định với một số biểu hiện lâm sàng điển hình trên người bệnh Parkinson. Mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Nghiên cứu đột biến một số Exon của gen DJ 1 trên người bệnh Parkinson BỘ GIÁO DỤC VÀ VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC ĐÀO TẠO VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ ----------------------------- Hồ Trường GiangNGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN MỘT SỐ EXON CỦA GEN DJ-1 TRÊN NGƯỜI BỆNH PARKINSON LUẬN VĂN THẠC SĨ SINH HỌC Hà Nội, 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC ĐÀO TẠO VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ ----------------------------- Hồ Trường GiangNGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN MỘT SỐ EXON CỦA GEN DJ-1 TRÊN NGƯỜI BỆNH PARKINSON Chuyên ngành: Sinh học thực nghiệm Mã số: 8420114 LUẬN VĂN THẠC SĨ SINH HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS. TS. Võ Thị Bích Thủy Hà Nội, 2020 LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là nghiên cứu của riêng tôi dưới sự hướng dẫnkhoa học của PGS. TS. Võ Thị Bích Thủy. Các số liệu, kết quả nêu trong luậnvăn là trung thực, chưa từng được công bố trong bất kì công trình nào khác.Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày tháng năm 2020 HỒ TRƯỜNG GIANG LỜI CẢM ƠN Nghiên cứu của tôi được thực hiện tại Phòng Hệ gen học Vi sinh – ViệnNghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Quađây, tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới Ban Lãnh đạo Viện Nghiên cứu hệgen đã tạo điều kiện để các công việc chuyên môn của đề tài được tiến hànhthuận lợi. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới PGS. TS. Võ Thị Bích Thủy,người đã tận tình hướng dẫn tôi trong quá trình thực hiện luận văn. Tôi xinchân thành cảm ơn những góp ý, chỉ dẫn, chia sẻ kinh nghiệm của các cán bộnghiên cứu thuộc phòng Hệ gen học Vi sinh thuộc Viện Nghiên cứu hệ gen đãgiúp đỡ tôi rất nhiều trong quá trình thực hiện nghiên cứu, điều này khiến tôithực sự cảm kích và biết ơn. Tôi xin chân thành cảm ơn các thầy, các cô thuộc Khoa Công nghệSinh học - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã tận tình giảngdạy, truyền thụ kiến thức để tôi hoàn thành khóa học và nghiên cứu của mình. Cuối cùng, tôi xin gửi lời cảm ơn tới gia đình và những người thân đãluôn bên tôi, là động lực để tôi vượt qua mọi khó khăn để hoàn thành nghiêncứu. Hà Nội, ngày tháng năm 2020 HỒ TRƯỜNG GIANG 1 MỤC LỤC TrangMỤC LỤC ........................................................................................................ 1DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT, KÝ HIỆU ............................................ 4DANH MỤC BẢNG ........................................................................................ 6DANH MỤC HÌNH ......................................................................................... 7MỞ ĐẦU .......................................................................................................... 8CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU ...................................................... 101.1. BỆNH PARKINSON ............................................................................... 111.1.1. Khái niệm .............................................................................................. 111.1.2. Cơ chế bệnh sinh ................................................................................... 111.1.3. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ ..................................................... 181.1.4. Một số đặc điểm lâm sàng bệnh Parkinson ........................................... 201.2. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN BỆNH PARKINSON......... 211.2.1. Tình hình nghiên cứu trên thế giới ........................................................ 211.2.2. Tình hình nghiên cứu trong nước.......................................................... 241.3. CƠ SỞ SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG NGHIÊN CỨU BỆNHPARKINSON .................................................................................................. 251.3.1. Vai trò của một số gen trong bệnh Parkinson ....................................... 251.3.2. Cấu trúc, chức năng và cơ chế hoạt động của gen DJ-1 ....................... 261.3.3. Vai trò gen DJ-1 trong bảo vệ chống oxy hóa tế bào thần kinh ........... 291.3.4. Tương tác của DJ-1 và ty thể ................................................................ 301.3.5. Sự thiếu hụt gen DJ-1 ........................................................................... 321.3.6. Đột biến gen DJ-1 trong bệnh Parkinson .............................................. 32 2CHƯƠNG 2. NGUYÊN VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊNCỨU ................................................................................................................ 332.1. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHẠM VI NGHIÊN CỨU ......................................... 332.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng và mẫu nghiên cứu .............................. 332.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ ................................................................................ 332.1.3. Thiết kế nghiên cứu ............................................................................... 342.1.4. Sơ đồ nghiên cứu......................................................... ...