Mối liên quan giữa nhịp tim, QT và chết đột tử ở trẻ còn bú

Hội chứng chết đột tử ở trẻ còn bú thường xảy ra trước 1 tuổi (2-4 tháng) hay gặp vào mùa đông, trong khi ngủ, về đêm và gần sáng với nguy cơ tăng cao trong trường hợp nằm sấp khi ngủ, đẻ non, cân nặng thấp, trình độ văn hóa và mức sống thấp của bố mẹ, người mẹ ít tuổi, đa thai, số lần mang thai gần nhau hoặc nghiện thuốc lá (1-3).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Mối liên quan giữa nhịp tim, QT và chết đột tử ở trẻ còn búTẠP CHÍ NHI KHOA 2012, 5, 3MỐI LIÊN QUAN GIỮA NHỊP TIM, QT VÀ CHẾT ĐỘT TỬỞ TRẺ CÒN BÚPatrick Pladys1, Alain Beuchée2, Thi Quynh Nga Nguyen2, Michel Roussey11Département de médecine de l’enfant et de l’adolescent CHU Rennes2LTSI, Laboratoire Traitement du Signal et de l’Image INSERM U642, Université Rennes IHội chứng chết đột tử ở trẻ còn bú thường xảyra trước 1 tuổi (2-4 tháng) hay gặp vào mùa đông,trong khi ngủ, về đêm và gần sáng với nguy cơtăng cao trong trường hợp nằm sấp khi ngủ, đẻnon, cân nặng thấp, trình độ văn hóa và mức sốngthấp của bố mẹ, người mẹ ít tuổi, đa thai, số lầnmang thai gần nhau hoặc nghiện thuốc lá (1-3).Nguyên nhân là do kết hợp của một tổn thươngđặc biệt, của một thời kì nguy cấp trong quá trìnhphát triển và sự xuất hiện bất ngờ của một yếutố ngoại lai (4). Những bất thường về hệ thốngthần kinh thực vật tim, tái cực thất cũng là nguyênnhân làm tổn hại những đáp ứng sinh lí của nhữngcá nhân có nguy cơ cao. Hội chứng chết đột tửở trẻ còn bú có liên quan đến các yếu tố gen vàyếu tố môi trường. Hiện tượng đa hình và đột biếngen tác động đến hoạt động của tế bào cơ tim,hệ thống thần kinh tự động, chất dẫn truyền thầnkinh, chuyển hóa năng lượng, các cytokine tiềnviêm và thay đổi về gen gặp trong bệnh cơ tim phìđại (5-8).Yếu tố môi trường như là tiền sử đẻ non(3) hoặc mẹ hút thuốc trong khi mang thai (9) cũnglàm tăng nguy cơ chết đột tử ở trẻ còn bú.Những nghiên cứu về hội chứng chết đột tử ởtrẻ còn bú cho thấy có sự giảm biến đổi nhịp tim vàQT kéo dài trên điện tâm đồ.Việc tính toán sự biến đổi nhịp tim cho phép tìmhiểu chức năng của nút phản xạ và hệ thống thầnkinh kiểm soát nhịp tim (10).Sự biến đổi nhịp tim phụ thuộc vào hệ thốngthần kinh tự động, rối loạn của sự trưởng thànhgiấc ngủ (5), kiểm soát hô hấp và sự điều hòahuyết áp động mạch mà tất cả các yếu tố này cóliên quan đến hội chứng chết đột tử ở trẻ còn bú.Những nghiên cứu ở trẻ còn bú trước khi chết độttử cho thấy có biểu hiện tăng tần số tim (11), giảm8sự biến đổi nhịp tim toàn thể trên miền thời gian(12, 13) hoặc trên miền tần số (Poincaré) (14) và /hoặc giảm năng lượng phổ ở tần số cao (HF) cùngvới tăng tỉ lệ năng lượng phổ ở tần số thấp / tần sốcao (12, 13, 15). Những bất thường này giải thíchmột sự tăng ưu thế giao cảm và giảm trương lựcphó giao cảm nhưng chưa có một giá trị tiên đoáncó ý nghĩa để có thể áp dụng trên lâm sàng.Nghiên cứu biến đổi nhịp tim bằng phươngpháp phân tích tần số ở trẻ còn bú vẫn cònnhiều điểm chưa đồng nhất (16). Vả lại, phân tíchkhông tuyến tính tìm thấy những dấu hiệu dễ bịtổn thương ở người trưởng thành. Giảm entropy(một trong những dấu hiệu về tổn thương) giảithích một sự giảm đáp ứng của hệ thống thần kinhtự động được ghi nhận ở 14 trẻ (17). Giảm cấutrúc bộ phận cũng được mô tả trên 12 trường hợpchứng tỏ một sự rối loạn về cấu trúc thời gian củabiến đổi nhịp tim (18).Kiểu giảm biến đổi nhịp tim này cũng được tìmthấy trên những trẻ có nguy cơ bị chết đột tử. Trẻđẻ non có biểu hiện chậm phát triển hệ thống thầnkinh tự động trong những tháng đầu cuộc sống làdo giảm biến đổi nhịp tim, chủ yếu là ảnh hưởngcủa phó giao cảm (19), do giảm độ nhạy của biếnđổi nhịp tim trong giấc ngủ (5) và do chậm đáp ứngvới sự thay đổi gây ra bởi huyết áp động mạch(20, 21). Giảm biến đổi nhịp tim cũng phối hợp vớinhững đợt nhiễm trùng vi khuẩn hay virus (22) màhiện tượng này thường xảy đến vài ngày trước khichết đột tử (6, 23).Những khẳng định này đặt ra một mối liên hệvới những bất thường về mô miễn dịch ở hệ thầnkinh nhất là thân não. Những bất thường dẫn truyềnserotonine có thể hủy hoại cơ chế bảo vệ (24). Bấtthường về dẫn truyền adrenaline, noradrenaline,PHẦN TỔNG QUANchất P, histamine, melatonine, cytokine tiền viêm.Một sự tăng mật độ của các receptor muscarine vàhoạt động acetylcholine hồng cầu cũng được tìmthấy trong các ca chết đột tử ở trẻ còn bú (25, 26).Các nghiên cứu gần đây đã nhận thấy có một mốiliên hệ giữa QT kéo dài và chết đột tử ở trẻ còn bú.QT kéo dài biểu hiện chậm tái cực cùng với kéo dàichủ yếu hoạt động tế bào cơ tâm thất do giảm tái cựckali hoặc tăng khử cục natri, chlor. QT kéo dài có thểlà bệnh bẩm sinh hay mắc phải do bất thường kênhion, do thuốc, do bệnh lí hoặc do kết hợp nhiều yếu tốvới bất thường về gen. Bệnh biểu hiện bằng nhữngcơn co giật đột ngột, ngất hoặc chết đột ngột do rốiloạn nhịp thất. Vì vậy trước một bệnh nhi bị chết độttử cần kiểm tra gen và điện tâm đồ.Có 12 gen mã hóa kênh ion tại tế bào cơ tim, 3gen hay gặp nhất KCNQ1, KCNH2, SCN5A có vaitrò gây bệnh QT kéo dài bẩm sinh (27). Đột biếngen gặp ở 5-15% trường hợp chết đột tử nhất lànhững gen mã hóa kênh natri. Tỉ lệ mới mắc QTkéo dài bẩm sinh ước tính 1/2000 (1, 27-30).Năm 1976 Maron và cộng sự tìm thấy QT kéodài ở 26% (11/42) ở bố mẹ những đứa trẻ chết độttử (31). Năm 1998 Schwart đã làm rõ mối quanhệ này trong một ng ...