Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của 6 bệnh nhân Mucopolysaccharidosis týp VI

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, định lượng glycosaminoglycan toàn phần trong nước tiểu, hoạt độ enzym trong máu cho 6 bệnh nhi mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) tại Bệnh viện Nhi Tư.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của 6 bệnh nhân Mucopolysaccharidosis týp VIT¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 8-2016NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA6 BỆNH NHÂN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TÝP VILê Thị Thúy Hằng*; Vũ Chí Dũng**; Cấn Thị Bích Ngọc**Nguyễn Thị Yến***; Trịnh Thanh Hùng****TÓM TẮTMục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, định lượng glycosaminoglycan toàn phần trong nướctiểu, hoạt độ enzym trong máu cho 6 bệnh nhi mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) tại Bệnhviện Nhi TƯ. Đối tượng và phương pháp: 6 bệnh nhân (BN) MPS VI được chẩn đoán dựa trênphân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzym. Kết quả: tuổi chẩn đoán trung bình 3,73 ±3,48; 6/6 ca có bộ mặt thô; cứng khớp, biến dạng xương, bụng to bè có thoát vị rốn, hay bịviêm đường hô hấp 4/6 ca; lùn, đục giác mạc, tổn thương tim bẩm sinh và chèn ép tủy sống 3/6ca; rậm lông, nhiều mảng xanh tím ở lưng mông, chậm phát triển tinh thần, nghe kém 2/6 ca;gan to, thoát vị bẹn 1/6 ca. Kết luận: đo glycosaminoglycans nước tiểu, hoạt độ enzym trongmáu sẽ giúp phát hiện bệnh sớm, tiên lượng mức độ nặng của bệnh, lựa chọn phương phápđiều trị thích hợp, cải thiện chất lượng cuộc sống cho BN.* Từ khóa: Mucopolysaccharidosis (MPS); Glycosaminoglycans (GAGs); Bệnh nhi; Đặc điểmlâm sàng cận lâm sàng.Research on Clinical, Subclinical Characteristics of 6 PatientsAffected with Mucopolysaccharidosis Type VISummaryObjectives: To describe clinical characteristics and to identify GAGs in urine, enzymeactivities on 6 patients with MPS VI. Subjects and methods: 6 cases with MPS VI are classifiedbased on the analysis of clinical data and enzyme activity at the National Hospital of Pediatrics.Results: Mean age of diagnosis was 3.73 ± 3.48 years. The clinical symptoms included:coarsened facial features 6/6 patients; joint stiffness, bone deformation, umbilical hernia,restrictive and obstructive airway disease 4/6 patients; growth retardation, cloudy cornea,valvular heart disease and spinal cord compression 3/6 patients; hirsutism, mental retardation,and hearing loss 2/6 patients; hepatomegaly and inguinal hernia 1/6; elevated GAGs levels intheir urine, low ARSB activity in leukocytes. Conclusions: clinical analysis, GAGs in urine andenzyme activity measurements can help classify types of MPS. Based on this classification,proper treatment will be established.* Key words: Mucopolysaccharidose; Glycosaminoglycans; Pediatric patients; Clinical,subclinical characteristics.* Bệnh viện Quân y 103** Bệnh viện Nhi Trung ương*** Đại học Y Hà Nội**** Bộ Khoa học Công nghệNgười phản hồi (Corresponding): Lê Thị Thúy Hằng (hangv103@gmail.com)Ngày nhận bài: 08/08/2016; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 20/09/2016Ngày bài báo được đăng: 26/09/2016108T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 8-2016ĐẶT VẤN ĐỀMucopolysaccharidosis VI (MPS VI)hoặc hội chứng Maroteaux - Lamy là mộtbệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắcthể thường, do thiếu hụt enzym Nacetylgalactosamine4sulfatase(arylsulfatase B, ARSB) của lysosome,đây là yếu tố cần thiết để giáng hóadermatan sulfate và chondroietin sulfate.Thiếu hụt enzym này làm cho GAGskhông thể chuyển hóa tích lũy dần ở cáctổ chức khác nhau trong cơ thể. Tỷ lệmắc dao động từ 0,05 - 0,43/100.000 trẻsơ sinh [1, 2]. Bệnh gây tổn thương đa cơquan: chậm phát triển thể chất (lùn), bộmặt thô dần (nổi bật là trán dô, gờ xươngtrên hốc mắt nổi rõ, mũi tẹt, sống mũi gãy,cánh mũi to, môi dày, lưỡi to), cong vẹocột sống, xẹp các đốt sống, chèn ép tủysống, biến dạng lồng ngực, cứng khớpgây hạn chế vận động, đục giác mạc,thường có tổn thương van tim, nghe kém,da có nhiều mảng sắc tố, lông tóc rậm,hay mắc các bệnh đường hô hấp, có thểgan to, thoát vị rốn hay bẹn, các bất thườngvề răng và lợi, ít bị chậm phát triển tinhthần. Ở mức độ nặng, bệnh thường khởiphát sớm trước 2 tuổi, tổn thương nhiềucơ quan, tiến triển nhanh. Mức độ trungbình: khởi phát ở giai đoạn tuổi thiếuniên, tổn thương ít cơ quan, tiến triểnchậm. Mức độ nhẹ: khởi phát sau 20 tuổi,tổn thương ít cơ quan, tiến triển chậm, ítảnh hưởng đến vận động. Theo cácnghiên cứu, giá trị GAGs nước tiểu có liênquan đến mức độ nặng của bệnh [1, 3].Tại Việt Nam, việc phát hiện và chẩnđoán bệnh còn muộn do chưa sàng lọctrước sinh hay sơ sinh, việc điều trị bệnhcòn là vấn đề nan giải. Xuất phát từnhững yêu cầu thực tế trên, chúng tôi tiếnhành nghiên cứu này với những mục tiêu:Mô tả đặc điểm lâm sàng, định lượngglycosaminoglycans toàn phần trongnước tiểu, hoạt độ enzym trong máu củabệnh nhi MPS VI.ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁPNGHIÊN CỨU1. Đối tượng nghiên cứu.6 BN được chẩn đoán MPS VI tạiKhoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ươngtừ tháng 11 - 2011 đến 5 - 2015. Lựachọn BN dựa vào tiêu chuẩn của Albanovà CS (2000) [4] gồm:- Tiêu chuẩn lâm sàng: chậm phát triểnthể chất (đo cân nặng và chiều cao), rốiloạn phát triển hình thái (bộ mặt thô, rậmlông, mảng sắc tố ở da, biến dạng xươngkhớp, cứng khớ ...