Nghiên cứu di truyền học người

Di truyền học Người Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người 1. Phương pháp phân tích phả hệ (Genealogy analysis) Phương pháp phân tích phả hệ được sử dụng để nghiên cứu sự di truyền các tính trạng người thuộc cùng dòng họ, xác định được tính trạng hoặc bệnh nào đó là trội hay lặn..., do một hay nhiều gene qui định, có tính chất di truyền hay không, di truyền độc lập hay liên kết với giới tính..., khả năng mắc bệnh của các thế hệ tiếp theo. Trong một số trường hợp còn xác định...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu di truyền học người Di truyền học Người Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người1. Phương pháp phân tích phả hệ(Genealogy analysis)Phương pháp phân tích phả hệ được sửdụng để nghiên cứu sự di truyền các tínhtrạng người thuộc cùng dòng họ, xácđịnh được tính trạng hoặc bệnh nào đó làtrội hay lặn..., do một hay nhiều gene quiđịnh, có tính chất di truyền hay không, ditruyền độc lập hay liên kết với giớitính..., khả năng mắc bệnh của các thế hệtiếp theo. Trong một số trường hợp cònxác định được người dị hợp tử manggene bệnh. Phương pháp này kết hợp vớicác xét nghiệm khác cho phép có thể rútra những lời khuyên về di truyền chínhxác và hữu ích cho các gia đình về việcsinh con hoặc kết hôn.Phương pháp này được áp dụng khi biếtđược các tổ tiên trực tiếp và con cháu củangười bệnh qua nhiều thế hệ.2. Phương pháp nghiên cứu trẻ sinhđôiCó hai loại sinh đôi là sinh đôi cùngtrứng (monozygotic twin-MZ) và sinhđôi khác trứng (dizygotic twin-DZ).Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm vềsố lượng và chất lượng để phân biệt trẻsinh đôi cùng hay khác trứng: trẻ sinh đôicùng trứng bắt buộc cùng giới, trẻ sinhđôi khác trứng có thể cùng hay khác giới;trẻ sinh cùng trứng có một màng đệmchung, trẻ sinh khác trứng có màng đệmkhác nhau; trẻ sinh cùng trứng khi ghépmô thì luôn luôn thành công; có sự giốngnhau ở trẻ sinh đôi cùng trứng và sự khácnhau ở trẻ sinh đôi khác trứng về nhiềutính trạng. Thông thường, chọn nhữngtính trạng di truyền rõ rệt, ít bị biến đổidưới ảnh hưởng của các nhân tố môitrường, thuộc những tính trạng này cónhóm máu, sắc tố mắt, da và tóc, nếp vântay, chân. Trong đó phản ứng cấy ghépmô là phương pháp có thể kết luận mộtcách chính xác nhất.So sánh các cặp sinh đôi về một tínhtrạng hoặc một bệnh nào đó cho phépđánh giá ảnh hưởng của yếu tố di truyềnvà yếu tố môi trường lên sự hình thànhtính trạng, phát hiện các biến dị xảy ra doyếu tố môi trường...Một bệnh hoặc một tính trạng di truyềnnào đó có thể biểu hiện ở cả hai thànhviên của cặp sinh đôi (có tương hợp)hoặc cũng có khi chỉ biểu hiện ở mộttrong hai thành viên của cặp sinh đôi(không tương hợp).Ở các cặp sinh đôi cùng trứng nếu tươnghợp càng lớn thì vai trò của yếu tố ditruyền càng lớn. Nếu tương hợp càng nhỏthì vai trò của yếu tố di truyền càng kém.3. Phương pháp di truyền tế bào họcngườiĐây là phương pháp được dùng phổ biếnhiện nay để phát hiện và quan sát nhiễmsắc thể, qua đó xác định các dị dạngnhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội,hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫnđến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ởngười.Dùng mô gồm nhiều tế bào đang phânchia mạnh như mô tuỷ xương , mô bàothai, mô tinh hoàn, khối u ác tính...làmtiêu bản để phân tích, đánh giá nhiễm sắcthể.Kỹ thuật lai tế bào soma và kỹ thuật hiệnbăng nhiễm sắc thể ra đời đã cho phépnghiên cứu cơ chế ung thư, hoạt độngcủa gene trong quá trình phát triển cá thểvà góp phần tích cực vào việc lập bản đồdi truyền người.4. Phương pháp nghiên cứu quần thểPhương pháp này dựa vào phương trìnhHardy - Weinberg, đánh giá tần số cáckiểu hình để tính mật độ các gene trongquần thể liên quan đến các bệnh ditruyền. Nó còn cho phép đánh giá cáchậu quả của giao phối cận huyết và theodõi sự di truyền của các quần thể ngườivề mặt nguồn gốc.5. Các kỹ thuật sinh học phân tửCác thành tựu to lớn trong những nămgần đây về lĩnh vực Di truyền học người,đặc biệt là thành tựu giải mã bộ genengười đạt được là nhờ sử dụng các kỹthuật sinh học phân tử như tách chiết,phân tích định tính và định lượng nucleicacid; các phương pháp lai phân tử:Southern blot, Northern blot, lai tại chỗ(in situ hybridization),... ; các phươngpháp xác định trình tự nucleic acid; tạodòng (cloning); xây dựng thư viện bộgene, thư viện cDNA; phương pháp PCR(polymerase chain reaction); Sinh tin(Bioinfomatics),...Ngoài các phương pháp trên người ta cònsử dụng các phương pháp nghiên cứu môphỏng học, phương pháp in và phân tíchnếp vân da, phương pháp điều tra dịch tễhọc và phương pháp di truyền lâm sàng...trong nghiên cứu Di truyền học người. ...