Nghiên cứu một số bất thường cấu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Đề tài nghiên cứu nhằm 2 mục tiêu: Phát hiện một số dạng chuyển đoạn NST bằng phương pháp nuôi cây tế bào ối; đánh giá giá trị của test sàng lọc trước sinh trong việc phát hiện cốc thai bất thường. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu một số bất thường cấu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh NGHIÊN CỨU MỘT SỐ BẤT THƯỜNG CÁU TRÚC KIỂU CHUYẺN ĐOẠN NHIỄM SẮC THẺ TRONG SÀNG LỌC VÀ CHẢN ĐOÁN TRƯỚC SINH Hoàng Thị Ngọc Lan, Phạm Thị Hồng Thúy TÓM TÁT Chuyển đoạn NST là nguyên nhân của ít nhất 50% các trường hợp sầy thai, thai lưu và là nguyên nhân chủyểu gây dị tật bẩm sinh. Việc phắt hiện sớm thai mang bất thường cẩu trúc nhiễm sắc thể kiểu chuyền đoạn sẽgiúp cho tư vấn ơi truyền đế có thể cho ra đời những đứa trẻ bình thường, khỏe mạnh. Mục tiêu: Phát hiện một số dạng chuyển đoạn NST bằng phương pháp nuôi cây tế bào ối. Đánh giá giả trị của test sàng lọc trước sinh trong việcphốt hiện cốc thai bất thường. Đối tượng: 21 thai có bất thường cẩu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thề trong tong số 4014 thai được phântích nhiễm sac thể. Kết quả:17/27 thai chuyển đoạn tương hỗ chiếm tỷ lệ 62,9% (11/17 thai chuyển đoạn thuần, 6/11 thai chuyểnđoạn dạng khảm), chuyển đoạn hòa nhập tâm 45 NST có 6/27 thai chiếm 22,2% và chuyển đoạn hòa nhập tâm4 6N S Ĩ CÓ 4/27 thai là 14,8% Trong 13/27 thai chuyển đoạn cân bằng, 12/13 thai làm sàng lọc huyết thanh mẹphát hiện 6/12 thai có kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao, 6/13 thai cố hình ảnh siêu âmbất thường và 7/13 trường hợp có tuến sử sàn khoa nặng nề, trong đó chỉ do sàng lọc HTM là 3/13 và chỉ do siêuâm là 2/13. 8/27 thai chuyền đoan NST dạng không cân bằng, phát hiện dựa vào sàng lọc HTM thuộc nhóm nguycơ cao là 3/3 trường hợp, dựa vào tiền sử là 6/8 trượng hợp và dựa vào siêu àm thai có hình ảnh bất thuừng là5/8 càc trường hợp, trong đó chỉ do sàng lọc HTM là 1/6 và chỉ do siêu âm là 1/6.6/27 trường hợp chuyển đoạnNST dạng kham, phát hiện 5/5 trường hợp có sàng lọc HTM thuộc nhóm nguy cơ cao, 1 trương hợp không làmsàng lọc HTM được chỉ ánh xét nghiệm ổi do có tiến sử sản khoa nặng nề. Từ khóa: Chuyển đoạn nhiễm sắc thể, thai. SUMMARY A STUDY ON SOME ABNORMAL TRANSLOCATION STRUCTURES OF CHROMOSOMES IN PRENATAL SCREENING AND DIAGNOSIS The translocation o f chromosomes is the primary cause of at least 50% o f miscarriages, stillbirths and birthdefects. The early detection o f fetuses with abnormal translocation structures o f chromosomes will facilitategenetic consultancy and the birth o f healthy infants as well. Objectives: 1. Detect some forms o f the translocation o f chromosomes by amniotic fluid cell culture method. 2. Evaluate the value o f the prenatal screening test in detecting abnormal fetuses. Subjects: 27 fetuses with abnormal translocation structures o f chromosomes out o f 4014 fetuses which have been given chromosome analysis. Results: 17/27 fetuses had reciprocal translocation, accounting for62.9% (11/17 fetuses had pure translocation, 6/11 fetuses had mosaic translocation), 6/27 fetuses had Robertsonian translocation o f 45 chromosomes, accounting for 22.2% and 4/27 fetuses had Robertsonian translocation o f 46 chromosomes, accounting for 14.8%. O f 13/27 fetuses with balanced translocation o f chromosomes, there are 6 fetuses o f 12/13 fetuses given maternal serum screening belong to the high-risk group, 6 fetuses have abnormal ultrasound imaging and 7 fetuses have serious medical history, in which cases solely detected by maternal serum screening are 3/13 and by ultrasound imaging are 2/13. Of 8/27 fetuses with unbalanced translocation o f chromosomes, the detection based on maternal serum screening o f high-risk groups is 3/3 cases, on medical history is 6/8 cases and on abnormal ultrasound imaging is 5/8 cases, in which cases solely detected by maternal serum screening are 1/6 case, by ultrasound imaging is 1/6 case. O f 6/27 fetuses with mosaic translocation o f chromosomes, 5/5 cases given maternal serum screening belong to high-risk group and one case which does not have maternal serum screening is given amniotic fluid test due to serious medical history. K eywords: Translocation structures, fetuses. ĐẶT VẤN ĐỀ nhân chủ yếu gây dị tật bẩm sinh. Trong số sẩy thai Chuyển đoạn nhiễm sắc thể (NST) là một ỉrong số trong quý đầuTcó thể tới 50 - 60% do bất thườngcác bất thường cấu trúc NST hay gặp nhất có thể gây NST mà trong đó hay gặp nhất là bất thường cấu trúcdị tật nặng về hình thái dẫn đến iử vong sớm trước khi kiểu chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn hòasinh, trong khi sinh hoặc íử vong sau khi sinh. Tuy nhiên nhập tâm [5].cũng có những chuyền đoạn không gây bất thường về Chuyển đoạn tương hỗ, tần suất 1/625 trẻ sơ sinh.hình thái nhưng lại di truyền cho cac thế hệ sau nhưng Là một trong những dạng đột biến cấu trúc NST doNST bất thường đó và có thể b ...