Nghiên cứu phát hiện Fragile X ở các gia đình có người chậm phát triển tâm thần tại một số vùng dân cư Việt Nam
Số trang: 8
Loại file: pdf
Dung lượng: 291.05 KB
Lượt xem: 5
Lượt tải: 0
Xem trước 2 trang đầu tiên của tài liệu này:
Thông tin tài liệu:
Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) X ở vị trí Xq27.3 là nguyên nhân gây nên hiện tợngNST Xdễ gẫy (fragile X), những ngờimang gen đột biến này sẽ biểu hiện chậm phát triển tâm thần (CPTTT).Lần đầu tiên ở Việt Nam chúng tôi đã áp dụng kỹ thuật nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vitrong môi trờngnuôi cấy đặc hiệu (môi trờngTC 199 và môi trờngRPMI 1640 có bổ sung thymidin) đểphát hiện fragile X ở 55 ngờithuộc các nhóm sau: nhóm ngờiCPTTT có tính gia đình (gia đình có từ 2ngờitrở lên...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu phát hiện Fragile X ở các gia đình có người chậm phát triển tâm thần tại một số vùng dân cư Việt Nam TCNCYH 30 (4) - 2004 Nghiªn cøu ph¸t hiÖn fragile x ë c¸c gia ®×nh cã ng-êi chËm ph¸t triÓn t©m thÇn t¹i mét sè vïng d©n c- viÖt nam L-¬ng ThÞ Lan Anh, Phan ThÞ Hoan, TrÞnh V¨n B¶o Bé m«n Y sinh häc - Di truyÒn, Tr-êng §¹i häc Y Hµ Néi §ét biÕn gen lÆn trªn nhiÔm s¾c thÓ (NST) X ë vÞ trÝ Xq27.3 lµ nguyªn nh©n g©y nªn hiÖn t-îng NST XdÔ gÉy (fragile X), nh÷ng ng-êi mang gen ®ét biÕn nµy sÏ biÓu hiÖn chËm ph¸t triÓn t©m thÇn (CPTTT).LÇn ®Çu tiªn ë ViÖt Nam chóng t«i ®· ¸p dông kü thuËt nu«i cÊy tÕ bµo b¹ch cÇu lympho m¸u ngo¹i vitrong m«i tr-êng nu«i cÊy ®Æc hiÖu (m«i tr-êng TC 199 vµ m«i tr-êng RPMI 1640 cã bæ sung thymidin) ®Óph¸t hiÖn fragile X ë 55 ng-êi thuéc c¸c nhãm sau: nhãm ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh (gia ®×nh cã tõ 2ng-êi trë lªn bÞ CPTTT), nhãm ng-êi CPTTT cã biÓu hiÖn l©m sµng cña héi chøng Fragile X (héi chøngg©y chËm ph¸t triÓn t©m thÇn cã tÝnh gia ®×nh) vµ hä hµng bËc mét cña hä (bè, mÑ, anh chÞ em ruét). KÕtqu¶ ph©n tÝch nhiÔm s¾c thÓ cña 29 ng-êi gåm 21 ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh vµ 8 ng-êi lµ hä hµng bËcmét cña hä nh- sau: 47,62% ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh cã biÓu hiÖn fragile X vµ 25,00% hä hµng bËcmét cña ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh cã biÓu hiÖn fragile X (ph©n tÝch trªn 2.895 tÕ bµo). KÕt qu¶ ph©ntÝch nhiÔm s¾c thÓ cña 26 ng-êi gåm 11 ng-êi CPTTT cã héi chøng Fragile X vµ 15 ng-êi hä hµng bËcmét nh- sau: 45,45% ng-êi CPTTT cã héi chøng fragile X thÊy cã biÓu hiÖn fragile X vµ 26,67 % hä hµngbËc mét cña hä cã biÓu hiÖn fragile X (ph©n tÝch trªn 2.577 tÕ bµo). Tû lÖ tÕ bµo cã fragile X trong tæng sètÕ bµo quan s¸t lµ 1,78%. I. §Æt vÊn ®Ò CPTTT cã tÝnh gia ®×nh rÊt ®-îc sù quan t©m ChËm ph¸t triÓn t©m thÇn (CPTTT) lµ mét cña c¸c nhµ khoa häc trªn thÕ giíi ngay tõtr¹ng th¸i bÖnh lý ngõng ph¸t triÓn hay ph¸t nh÷ng n¨m 1930, tiÕp ®ã sù ph¸t hiÖn héitriÓn kh«ng ®Çy ®ñ vÒ trÝ tuÖ. TÇn suÊt CPTTT chøng Fragile X vÒ c¬ chÕ ph©n tö vµ ditrong d©n sè ë c¸c n-íc kh¸c nhau tõ 1% - truyÒn tÕ bµo (DTTB) liªn quan ®Õn CPTTT3% [1]. Tr-íc ®©y, ng-êi bÞ bÖnh t©m thÇn cã tÝnh gia ®×nh lµ mét ®ãng gãp rÊt lín choth-êng bÞ d©n chóng xa l¸nh, ngµy nay cïng ngµnh di truyÒn häc. Héi chøng Fragile Xvíi sù ph¸t triÓn cña x· héi, CPTTT trë thµnh (hay cßn gäi lµ héi chøng Martin - Bell) lµ héimèi quan t©m kh«ng chØ cña ngµnh y tÕ nãi chøng CPTTT do ®ét biÕn gen g©y nªn hiÖnriªng mµ ®èi víi c¸c ngµnh c¸c cÊp nãi chung t-îng nhiÔm s¾c thÓ (NST) X dÔ gÉy (fragilev× CPTTT lµm gi¶m sót mét phÇn kh«ng nhá X), vÞ trÝ dÔ gÉy n»m trªn nh¸nh dµi cña NSTtrÝ tuÖ vµ lao ®éng cña x· héi. §iÒu ®¸ng quan X, t¹i vïng 2, b¨ng 7 vµ b¨ng phô 3 (Xq27.3).t©m lµ CPTTT cã nhiÒu tr-êng hîp kh«ng chØ Ng-êi bÖnh CPTTT do NST X dÔ gÉy cãxuÊt hiÖn riªng lÎ ë tõng c¸ thÓ trong x· héi nh÷ng triÖu chøng ®Æc tr-ng cã thÓ nhËn biÕtmµ xuÊt hiÖn trong nhiÒu thÕ hÖ cña mét gia ®-îc trªn l©m sµng vµ nh÷ng ng-êi nµy vÉn®×nh, nhiÒu anh chÞ em trong cïng mét thÕ hÖ, cã kh¶ n¨ng sinh ®Î nªn cã thÓ truyÒn bÖnh®ã lµ CPTTT cã tÝnh gia ®×nh. vµ gen bÖnh cho thÕ hÖ sau g©y nªn hiÖn t-îng CPTTT cã tÝnh gia ®×nh. Trªn thÕ giíi, CPTTT ®· ®-îc biÕt tíi vµnghiªn cøu réng r·i tõ thÕ kû XIX. Nh÷ng Cho ®Õn nay, chóng t«i ch-a thÊy métthµnh tùu ®¹t ®-îc qua mét qu¸ tr×nh dµi nghiªn cøu nµo vÒ CPTTT cã tÝnh gia ®×nh ënghiªn cøu CPTTT ph¶i kÓ ®Õn ®ã lµ sù ViÖt Nam. ë gãc ®é di truyÒn y häc, chóng t«ithèng nhÊt vÒ triÖu chøng l©m sµng, thèng kª muèn ®i s©u nghiªn cøu c¬ së DTTB cña®-îc c¸c nguyªn nh©n g©y bÖnh. §Æc biÖt CPTTT cã tÝnh gia ®×nh. V× vËy, chóng t«i tiÕn §Ò tµi ®-îc thùc hiÖn t¹i Bé m«n Y sinh häc - Di truyÒn, tr-êng §¹i häc Y Hµ Néi 1 TCNCYH 30 (4) - 2004 hµnh nghiªn cøu nµy nh»m môc tiªu: 2.2. Ph-¬ng ph¸p 1. ¸p dông kÜ thuËt nu«i cÊy tÕ bµo ®Æc Sö dông ph-¬ng ph¸p nghiªn cøu m« t¶hiÖu ®Ó ph¸t hiÖn nhiÔm s¾c thÓ X dÔ gÉy c¾t ngang víi c¸c b-íc sau:(fragile X) ë c¸c gia ®×nh cã ng-êi CPTTT t¹i B-íc 1: Dïng phiÕu ®iÒu tra theo hé giamét sè vïng d©n c- ViÖt Nam. ®×nh (HG§) ®Ó ®iÒu tra vµ thèng kª x¸c ®Þnh 2. X¸c ®Þnh tû lÖ nhiÔm s¾c thÓ X dÔ gÉy c¸c HG§ cã ng-êi dÞ tËt bÈm sinh (DTBS).(fragile X) ë nh÷ng ng-êi CPTTT vµ hä hµng TiÕn hµnh th¨m kh¸m c¸c HG§ cã ng-êibËc mét cña hä t¹i mét sè vïng d©n c- ViÖt DTBS nãi chung vµ DTBS lo¹i thÇn kinh, t©mNam. thÇn nãi riªng. Chóng t«i hy väng kÕt qu¶ thu ®-îc sÏ B-íc 2: Th¨m kh¸m chuyªn khoa t©m®ãng gãp mét phÇn vµo viÖc x¸c ®Þnh nguyªn thÇn vµ di truyÒn ®Ó x¸c ®Þnh chÈn ®o¸n c¸cnh©n cña CPTTT, tõ ®ã cã nh÷ng biÖn ph¸p HG§ cã ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh, ng-êithÝch hîp lµm gi¶m sù ra ®êi nh÷ng ®øa trÎ CPTTT cã triÖu chøng cña héi chøng FragileCPTTT. X. II. §èi t-îng vµ ph-¬ng ph¸p B-íc 3: LÊy m¸u tÜnh m¹ch xÐt nghiÖmnghiªn c ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu phát hiện Fragile X ở các gia đình có người chậm phát triển tâm thần tại một số vùng dân cư Việt Nam TCNCYH 30 (4) - 2004 Nghiªn cøu ph¸t hiÖn fragile x ë c¸c gia ®×nh cã ng-êi chËm ph¸t triÓn t©m thÇn t¹i mét sè vïng d©n c- viÖt nam L-¬ng ThÞ Lan Anh, Phan ThÞ Hoan, TrÞnh V¨n B¶o Bé m«n Y sinh häc - Di truyÒn, Tr-êng §¹i häc Y Hµ Néi §ét biÕn gen lÆn trªn nhiÔm s¾c thÓ (NST) X ë vÞ trÝ Xq27.3 lµ nguyªn nh©n g©y nªn hiÖn t-îng NST XdÔ gÉy (fragile X), nh÷ng ng-êi mang gen ®ét biÕn nµy sÏ biÓu hiÖn chËm ph¸t triÓn t©m thÇn (CPTTT).LÇn ®Çu tiªn ë ViÖt Nam chóng t«i ®· ¸p dông kü thuËt nu«i cÊy tÕ bµo b¹ch cÇu lympho m¸u ngo¹i vitrong m«i tr-êng nu«i cÊy ®Æc hiÖu (m«i tr-êng TC 199 vµ m«i tr-êng RPMI 1640 cã bæ sung thymidin) ®Óph¸t hiÖn fragile X ë 55 ng-êi thuéc c¸c nhãm sau: nhãm ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh (gia ®×nh cã tõ 2ng-êi trë lªn bÞ CPTTT), nhãm ng-êi CPTTT cã biÓu hiÖn l©m sµng cña héi chøng Fragile X (héi chøngg©y chËm ph¸t triÓn t©m thÇn cã tÝnh gia ®×nh) vµ hä hµng bËc mét cña hä (bè, mÑ, anh chÞ em ruét). KÕtqu¶ ph©n tÝch nhiÔm s¾c thÓ cña 29 ng-êi gåm 21 ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh vµ 8 ng-êi lµ hä hµng bËcmét cña hä nh- sau: 47,62% ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh cã biÓu hiÖn fragile X vµ 25,00% hä hµng bËcmét cña ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh cã biÓu hiÖn fragile X (ph©n tÝch trªn 2.895 tÕ bµo). KÕt qu¶ ph©ntÝch nhiÔm s¾c thÓ cña 26 ng-êi gåm 11 ng-êi CPTTT cã héi chøng Fragile X vµ 15 ng-êi hä hµng bËcmét nh- sau: 45,45% ng-êi CPTTT cã héi chøng fragile X thÊy cã biÓu hiÖn fragile X vµ 26,67 % hä hµngbËc mét cña hä cã biÓu hiÖn fragile X (ph©n tÝch trªn 2.577 tÕ bµo). Tû lÖ tÕ bµo cã fragile X trong tæng sètÕ bµo quan s¸t lµ 1,78%. I. §Æt vÊn ®Ò CPTTT cã tÝnh gia ®×nh rÊt ®-îc sù quan t©m ChËm ph¸t triÓn t©m thÇn (CPTTT) lµ mét cña c¸c nhµ khoa häc trªn thÕ giíi ngay tõtr¹ng th¸i bÖnh lý ngõng ph¸t triÓn hay ph¸t nh÷ng n¨m 1930, tiÕp ®ã sù ph¸t hiÖn héitriÓn kh«ng ®Çy ®ñ vÒ trÝ tuÖ. TÇn suÊt CPTTT chøng Fragile X vÒ c¬ chÕ ph©n tö vµ ditrong d©n sè ë c¸c n-íc kh¸c nhau tõ 1% - truyÒn tÕ bµo (DTTB) liªn quan ®Õn CPTTT3% [1]. Tr-íc ®©y, ng-êi bÞ bÖnh t©m thÇn cã tÝnh gia ®×nh lµ mét ®ãng gãp rÊt lín choth-êng bÞ d©n chóng xa l¸nh, ngµy nay cïng ngµnh di truyÒn häc. Héi chøng Fragile Xvíi sù ph¸t triÓn cña x· héi, CPTTT trë thµnh (hay cßn gäi lµ héi chøng Martin - Bell) lµ héimèi quan t©m kh«ng chØ cña ngµnh y tÕ nãi chøng CPTTT do ®ét biÕn gen g©y nªn hiÖnriªng mµ ®èi víi c¸c ngµnh c¸c cÊp nãi chung t-îng nhiÔm s¾c thÓ (NST) X dÔ gÉy (fragilev× CPTTT lµm gi¶m sót mét phÇn kh«ng nhá X), vÞ trÝ dÔ gÉy n»m trªn nh¸nh dµi cña NSTtrÝ tuÖ vµ lao ®éng cña x· héi. §iÒu ®¸ng quan X, t¹i vïng 2, b¨ng 7 vµ b¨ng phô 3 (Xq27.3).t©m lµ CPTTT cã nhiÒu tr-êng hîp kh«ng chØ Ng-êi bÖnh CPTTT do NST X dÔ gÉy cãxuÊt hiÖn riªng lÎ ë tõng c¸ thÓ trong x· héi nh÷ng triÖu chøng ®Æc tr-ng cã thÓ nhËn biÕtmµ xuÊt hiÖn trong nhiÒu thÕ hÖ cña mét gia ®-îc trªn l©m sµng vµ nh÷ng ng-êi nµy vÉn®×nh, nhiÒu anh chÞ em trong cïng mét thÕ hÖ, cã kh¶ n¨ng sinh ®Î nªn cã thÓ truyÒn bÖnh®ã lµ CPTTT cã tÝnh gia ®×nh. vµ gen bÖnh cho thÕ hÖ sau g©y nªn hiÖn t-îng CPTTT cã tÝnh gia ®×nh. Trªn thÕ giíi, CPTTT ®· ®-îc biÕt tíi vµnghiªn cøu réng r·i tõ thÕ kû XIX. Nh÷ng Cho ®Õn nay, chóng t«i ch-a thÊy métthµnh tùu ®¹t ®-îc qua mét qu¸ tr×nh dµi nghiªn cøu nµo vÒ CPTTT cã tÝnh gia ®×nh ënghiªn cøu CPTTT ph¶i kÓ ®Õn ®ã lµ sù ViÖt Nam. ë gãc ®é di truyÒn y häc, chóng t«ithèng nhÊt vÒ triÖu chøng l©m sµng, thèng kª muèn ®i s©u nghiªn cøu c¬ së DTTB cña®-îc c¸c nguyªn nh©n g©y bÖnh. §Æc biÖt CPTTT cã tÝnh gia ®×nh. V× vËy, chóng t«i tiÕn §Ò tµi ®-îc thùc hiÖn t¹i Bé m«n Y sinh häc - Di truyÒn, tr-êng §¹i häc Y Hµ Néi 1 TCNCYH 30 (4) - 2004 hµnh nghiªn cøu nµy nh»m môc tiªu: 2.2. Ph-¬ng ph¸p 1. ¸p dông kÜ thuËt nu«i cÊy tÕ bµo ®Æc Sö dông ph-¬ng ph¸p nghiªn cøu m« t¶hiÖu ®Ó ph¸t hiÖn nhiÔm s¾c thÓ X dÔ gÉy c¾t ngang víi c¸c b-íc sau:(fragile X) ë c¸c gia ®×nh cã ng-êi CPTTT t¹i B-íc 1: Dïng phiÕu ®iÒu tra theo hé giamét sè vïng d©n c- ViÖt Nam. ®×nh (HG§) ®Ó ®iÒu tra vµ thèng kª x¸c ®Þnh 2. X¸c ®Þnh tû lÖ nhiÔm s¾c thÓ X dÔ gÉy c¸c HG§ cã ng-êi dÞ tËt bÈm sinh (DTBS).(fragile X) ë nh÷ng ng-êi CPTTT vµ hä hµng TiÕn hµnh th¨m kh¸m c¸c HG§ cã ng-êibËc mét cña hä t¹i mét sè vïng d©n c- ViÖt DTBS nãi chung vµ DTBS lo¹i thÇn kinh, t©mNam. thÇn nãi riªng. Chóng t«i hy väng kÕt qu¶ thu ®-îc sÏ B-íc 2: Th¨m kh¸m chuyªn khoa t©m®ãng gãp mét phÇn vµo viÖc x¸c ®Þnh nguyªn thÇn vµ di truyÒn ®Ó x¸c ®Þnh chÈn ®o¸n c¸cnh©n cña CPTTT, tõ ®ã cã nh÷ng biÖn ph¸p HG§ cã ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh, ng-êithÝch hîp lµm gi¶m sù ra ®êi nh÷ng ®øa trÎ CPTTT cã triÖu chøng cña héi chøng FragileCPTTT. X. II. §èi t-îng vµ ph-¬ng ph¸p B-íc 3: LÊy m¸u tÜnh m¹ch xÐt nghiÖmnghiªn c ...
Tìm kiếm theo từ khóa liên quan:
Đột biến gen lặn báo cáo khoa học nghiên cứu y học Bệnh nhiễm sắc thể Hội chứng FragileGợi ý tài liệu liên quan:
-
Tổng quan hệ thống về lao thanh quản
6 trang 295 0 0 -
63 trang 290 0 0
-
5 trang 286 0 0
-
13 trang 262 0 0
-
Báo cáo khoa học Bước đầu tìm hiểu văn hóa ẩm thực Trà Vinh
61 trang 250 0 0 -
8 trang 240 1 0
-
Tổng quan hệ thống hiệu quả kiểm soát sâu răng của Silver Diamine Fluoride
6 trang 235 0 0 -
Tóm tắt luận án tiến sỹ Một số vấn đề tối ưu hóa và nâng cao hiệu quả trong xử lý thông tin hình ảnh
28 trang 218 0 0 -
Vai trò tiên lượng của C-reactive protein trong nhồi máu não
7 trang 215 0 0 -
Khảo sát hài lòng người bệnh nội trú tại Bệnh viện Nhi Đồng 1
9 trang 201 0 0