Nguyên lý HardyWeinbeirg Năm 1908, nhà toán học người Anh Godfrey H.Hardy và bác sĩ

Nguyên lý HardyWeinbeirgNăm 1908, nhà toán học người Anh Godfrey H.Hardy và bác sĩ người Đức Wilhelm Weinberg đã độc lập chứng minh rằng có tồn tại một mối quan hệ đơn giản giữa các tần số allele và các tần số kiểu gene mà ngày nay ta gọi là định luật hay nguyên lý HardyWeinberg (viết tắt: H -W ). 1. Nội dung nguyên lý H-W Trong một quẩn thể ngẫu phối kích thước lớn, nếu như không có áp lực của các quá trình đột biến, di nhập cư, biến động di truyền và chọn lọc, thì tần...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nguyên lý HardyWeinbeirg Năm 1908, nhà toán học người Anh Godfrey H.Hardy và bác sĩ Nguyên lý Hardy- WeinbeirgNăm 1908, nhà toán học người AnhGodfrey H.Hardy và bác sĩ người ĐứcWilhelm Weinberg đã độc lập chứngminh rằng có tồn tại một mối quan hệđơn giản giữa các tần số allele và cáctần số kiểu gene mà ngày nay ta gọi làđịnh luật hay nguyên lý Hardy-Weinberg (viết tắt: H -W ).1. Nội dung nguyên lý H-WTrong một quẩn thể ngẫu phối kíchthước lớn, nếu như không có áp lực củacác quá trình đột biến, di nhập cư, biếnđộng di truyền và chọn lọc, thì tần sốcác allele được duy trì ổn định từ thế hệnày sang thế hệ khác và tần số các kiểugene (của một gene gồm hai allele khácnhau) là một hàm nhị thức của các tầnsố allele, được biễu diễn bằng côngthức sau: ( p + q )2 = p2 + 2pq + q2 = 12. Chứng minhỞ một quần thể Mendel, xét một locusautosome gồm hai allele A1 và A2 có tầnsố như nhau ở cả hai giới đực và cái.Ký hiệu p và q cho các tần số allele nóitrên (p + q =1). Cũng giả thiết rằng cáccá thể đực và cái bắt cặp ngẫu nhiên,nghĩa là các giao tử đực và cái gặp gỡnhau một cách ngẫu nhiên trong sựhình thành các hợp tử. Khi đó tần sốcủa một kiểu gene nào đó chính là bằngtích của các tần số hai allele tương ứng.Xác suất để một cá thể có kiểu geneA1A1 là bằng xác suất (p) của alleleA1 nhận từ mẹ nhân với xác suất (p) củaallele A1 nhận từ bố, hay p.p = p2.Tương tự, xác suất mà một cá thể cókiểu gene A2A2 là q2. Kiểu gene A1A2cóthể xuất hiện theo hai cách: A1 từ mẹ vàA2 từ bố với tần số là pq, hoặc A2 từ mẹvà A1 từ bố cũng với tần số pq; vì vậytần số của A1A2 là pq + pq = 2pq (Bảng12.2). Điều chứng minh trên được tómtắt như sau:* Quần thể ban đầu có 3 kiểu gene :A1A1 A1A2 A2A2TổngTần số các kiểu gene :P H Q 1Tần số các allele : p = P + ½H ;q = Q + ½H* Quần thể thế hệ thứ nhất sau ngẫuphối có :Tần số các kiểu gene = (p + q)2 = p2 +2pq + q2 1Tần số các allele: f(A1) = p2 + ½(2pq) =p(p+q) = pf(A2) = q2 + ½(2pq) = q(p+q) = qNhận xét:Từ chứng minh trên cho thấy các tần sốallele ở thế hệ con giống hệt ở thế hệban đầu, nghĩa là f(A1) = p và f(A2) = q.Do đó, các tần số kiểu gene ở thế hệtiếp theo vẫn là p2, 2pq và q2(giống nhưở thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối). Điềuđó chứng tỏ rằng các tần số kiểu geneđạt được cân bằng chỉ sau một thế hệngẫu phối. Trạng thái ổn định về thànhphần di truyền được phản ánh bằngcông thức H-W như vậy được gọi là cânbằng H-W (Hardy-Weinbergequilibrium).Bảng 2 Các tần số H-W sinh ra từ sựkết hợp ngẫu nhiên các giao tử Tần số giao tử cái p(A1) q(A2) p(A1)p2(A1A1) pq(A1A2)Tầnsố q(A2)pq(A1A2)q2(A2A2)gtửđực3. Các mệnh đề và hệ quả(1) Nếu như không có áp lực của cácquá trình tiến hoá (đột biến, di nhập cư,biến động di truyền và chọn lọc), thì cáctần số allele được giữ nguyên không đổitừ thế hệ này sang thế hệ khác. Đây làmệnh đề chính của nguyên lý hay địnhluật H-W.(2) Nếu sự giao phối là ngẫu nhiên, thìcác tần số kiểu gene có quan hệ với cáctần số allele bằng công thức đơn giản: (p+q )2 = p2 + 2pq + q2 =1.(3) Hệ quả 1: Bất luận các tần số kiểugene ban đầu (P, H, Q) như thế nào,miễn sao các tần số allele ở hai giới lànhư nhau, chỉ sau một thế hệ ngẫu phốicác tần số kiểu gene đạt tới trạng tháicân bằng (p2, 2pq và q2).(4) Hệ quả 2: Khi quần thể ở trạng tháicân bằng thì tích của các tần số đồnghợp tử bằng bình phương của một nửatần số dị hợp tử, nghĩa là:p2.q2 = (2pq/2)2Thật vậy, khi quần thể ở trạng thái cânbằng lý tưởng, ta có: H = 2pqBiến đổi đẳng thức trên ta được: pq =½HBình phương cả hai vế, ta có: p2.q2 =(½H)2, trong đó H = 2pq. Như vậy đẳngthức này cho thấy mối tương quan giữacác thành phần đồng hợp và dị hợp khiquần thể ở trạng thái cân bằng lý tưởng.(5) Hệ quả 3: (i) Tần số của các thể dịhợp không vượt quá 50%, và giá trị cựcđại này chỉ xảy ra khi p = q = 0,5 Þ H =2pq = 0,5; lúc này các thể dị hợp chiếmmột nửa số cá thể trong quần thể; (ii)Đối với allele hiếm (tức có tần số thấp),nó chiếm ưu thế trong các thể dị hợpnghĩa là, tần số thể dị hợp cao hơnnhiều so với tần số thể đồng hợp vềallele đó. Điều này gây hậu quả quantrọng đối với hiệu quả chọn lọc (xemthêm ở mục 1.5.2 dưới đây).4. Tần số giao phối và sự kiểm chứngnguyên lý H-WNguyên lý H-W có thể được chứng minhtheo một cách khác dựa trên tần số củacác kiểu giao phối. Mặc dù nó cồngkềnh hơn phương pháp đã xét nhưng lạicho thấy rõ hơn bằng cách nào các tầnsố H-W phát xuất từ quy luật phân lycủa Mendel.Xét cấu trúc giao phối của quấn thểngẫu phối như trên ta thấy có cả thảy làchín kiểu giao phối với tần số giao phốinhư ở Bảng 3. Vì tần số mỗi kiểu geneở hai giới được xem là như nhau, nênmột số kiểu giao phối thuận nghịch làtương đương vì vậy chỉ còn lại sáu kiểugiao phối khác nhau với tần số tươngứng được nêu ở hai cột đầu tiên củabảng 12.4. B ...