Nhân một trường hợp đái huyết cầu tố nghi do thiếu men G6PD

Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh di truyền khá phổ biến ở một số vùng nhất định ở châu Á, châu Phi và Địa Trung Hải. Tình trạng bệnh thiếu G6PD gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu, khiến cho những bệnh nhân này dễ bị tan vỡ hồng cầu hay còn gọi là tan máu.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhân một trường hợp đái huyết cầu tố nghi do thiếu men G6PDTAÏP CHÍ Y DÖÔÏC THÖÏC HAØNH 175 - SOÁ 4 - 12/2015 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP ĐÁI HUYẾT CẦU TỐ NGHI DO THIẾU MEN G6PD Nguyễn Chí Thắng*, Vũ Đức Trung** TÓM TẮT: Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh di truyền kháphổ biến ở một số vùng nhất định ở châu Á, châu Phi và Địa Trung Hải. Tình trạng bệnhthiếu G6PD gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu, khiến cho những bệnh nhân này dễbị tan vỡ hồng cầu hay còn gọi là tan máu. Những triệu chứng thường gặp ở bệnh nhânthiếu men G6PD là tình trạng thiếu máu và đái huyết cầu tố xảy ra khi tế bào hồng cầubị phá vỡ nhanh hơn rất nhiều lần so với sinh lý bình thường. Nghiên cứu này mô tả mộtbệnh nhân nam 22 tuổi thiếu men G6PD và có đái huyết cầu tố. *Từ khóa: Thiếu men G6PD, đái huyết cầu tố và thiếu máu tan máu. CASE REPORT: HEMOGLOBINURIA IN A PATIENT WITH G6PD DEFICIENCY ABSTRACT: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is a genetic disorder that occursmost frequently in certain parts of Africa, Asia, and the Mediterranean. This conditionmainly affects red blood cells. In affected individuals, a defect in an enzyme calledglucose-6-phosphate dehydrogenase causes red blood cells to break down prematurely,which is called hemolysis. The common medical problem associated with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is hemolytic anemia and hemoglobinuria, whichoccur when red blood cells are destroyed faster than the body can replace them. Thepresent study describes the 22 – year – old man with G6PD deficiency involvinghemoglobinuria. *Key words: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, hemoglobinuria, andhemolytic anemia.* Bệnh viện Quân y 175** Sư đoàn 9, QĐ4Người phản hồi (Corresponding): Nguyễn Chí Thắng (Email: nguyenchithang88@gmail.com)Ngày gửi bài: 10/9/2015. Ngày phản biện đánh giá: 16/9/201566 TAÏP CHÍ Y DÖÔÏC THÖÏC HAØNH 175 - SOÁ 4 - 12/2015 ĐẶT VẤN ĐỀ xảy ra ở nam nhiều hơn nữ. Theo Denish Thiếu men Glucose – 6 – photphat Bwayo và cộng sự thì tỉ lệ này là 53,5% ởdehydrogenaselà một bệnh di truyền làm nam so với 46,5% ở nữ [2].rối loạn về enzym phổ biến nhất trên thế Chẩn đoán thiếu men G6PD đượcgiới. Một số dân tộc ở miền Nam Việt thực hiện bằng phân tích định lượng đoNam tỉ lệ này là 11,3% [3]. Đó là tình trạng ánh sáng quang phổ, thường hơn là testngười bệnh không đủ enzyme glucose-6- nhanh huỳnh quang phát hiện sự tạophosphate để giúp tế bào hồng cầu hoạt NADPH từ NADP. Chẩn đoán này dươngđộng bình thường. Người bệnh dễ bị dị tính nếu mẫu máu không phát quang dướiứng nặng khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng ánh sáng tia cực tím. Phương pháp PCRmột số dược phẩm, hóa chất có tính ôxy (polymerase chain reaction) được dùng đểhóa. G6PD là một enzyme nội bào, cấu phát hiện những đột biến cụ thể và được sửtrúc gồm 515 acid amin, trọng lượng phân dụng cho tầm soát cộng đồng, nghiên cứutử 59000 dalton, có vai trò xúc tác cho gia đình, hay chẩn đoán tiền sản.phản ứng hóa học: D-glucose 6-phosphate Trong nghiên cứu này chúng tôi mô tả+ NADP+ 6-phospho-D-glucono-1,5- một bệnh nhân nam 22 tuổi bị bệnh thiếulactone + NADPH + H+. Enzyme này men G6PD, có tình trạng đái huyết cầulà chất xúc tác cho con đường pentose tố. Đồng thời chúng tôi tổng hợp y văn vềphosphate, tạo nicotinamide adenine sinh lý bệnh học của tan vỡ hồng cầu dodinucleotide phosphate hydro (NADPH) thiếu men G6PD, cũng như bàn luận vềtừ nicotinamide adenine dinucleotide chẩn đoán và phương pháp điều trị.phosphate (NADP) . NADPH đóng vai trò GIỚI THIỆU CA BỆNHduy trì nồng độ của glutathione trong các Bệnh nhân nam 22 tuổi, chưa từngtế bào, giúp bảo vệ các tế bào này khỏi sự có tiền sử đái huyết cầu tố, sốt rét. Cáchphá hủy của các tác nhân oxy hóa. Hồng vào viện 04 ngày, bệnh nhân xuất hiệncầu không tạo được NADPH bằng bất cứ sốt đột ngột, sốt nóng kèm gai rét, khôngcon đường nào khác, cho nên khi thiếu rét run, đau mỏi người và vùng thắt lưng.G6PD, chúng rất dễ bị phá hủy bởi các Theo quân y đơn vị, BN được uốngchất có tính oxy hóa [1]. paracetamol, vitamin 3B. Sau đó vài tiếng Tế bào hồng cầu có thể bị phá hủy và bệnh nhân xuất hiện đi tiểu vàng đậm,gây ra tình trạng tan máu cấp nếu bệnh nhân rồi dần chuyển sang đi tiểu màu đen nhưthiếu men G6PD mắc phải một số bệnh nước cà phê, đồng thời da niêm mạc vàngnhiễm trùng, căng thẳng quá mức, một đậm. Chuyển đến A4 – BV175 trong tìnhsố loại thức ăn (như đậu fava ), và ...