Những điều cần biết về hội chứng Hunter

Hunter là một chứng bệnh do thiếu I2S hay thiếu men (enzym) sulfatase iduronate. Nếu không có enzym này, mucopolysaccharidosis thu thập được ở các mô cơ thể khác nhau, gây ra tổn thương. Bệnh gây ra khuyết tật với các mức độ nặng nhẹ khác nhau: nhẹ thì trẻ có trí thông minh trung bình hay gần mức trung bình, nặng hơn thì cả thân thể và trí não suy sụp dần.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Những điều cần biết về hội chứng Hunter Những điều cần biết về hội chứng HunterHunter là một chứng bệnh do thiếu I2S hay thiếu men(enzym) sulfatase iduronate. Nếu không có enzym này,mucopolysaccharidosis thu thập được ở các mô cơ thể khácnhau, gây ra tổn thương. Bệnh gây ra khuyết tật với cácmức độ nặng nhẹ khác nhau: nhẹ thì trẻ có trí thông minhtrung bình hay gần mức trung bình, nặng hơn thì cả thânthể và trí não suy sụp dần.Nhận dạng bệnh có khó không?Hiểu biết mới nhất về hội chứng Hunter là: một số bệnhnhân sinh ra phản ứng về enzym làm chậm lại sự tiến triểncủa bệnh; trong khi những bệnh nhân khác bị nặng hơn thìenzym trong cơ thể hầu như không có hoạt động gì. Tuổithọ bệnh nhân thay đổi rất nhiều: nếu bệnh nhẹ và tật trongcơ thể không đáng kể thì có thể có tuổi thọ bình thường (cóthể đến trên 80 tuổi). Bệnh nặng thì có thể tử vong trongtuổi thiếu niên hay sớm hơn và thường là do biến chứng vềbệnh tim hay phổi. Theo một nghiên cứu ở Úc, tỷ lệ mắchội chứng Hunter là 1/136.000, thay đổi từ 1/100.00 -1/150.00 ở trẻ nam.Trẻ bị bệnh khi mới sinh ra có vẻ bình thường, nhưng khilớn dần thì từ từ bộc lộ các dấu hiệu: gương mặt có đườngnét thô kệch, tóc sợi thô; biết nói, học được rồi từ từ mất đicác khả năng này; suy giảm thị giác và thính giác; hay bịnhiễm khuẩn đường hô hấp; có trục trặc về hành vi; bệnhnặng thì trí não chậm chạp; xương bị biến dạng, khớp hóacứng; có bệnh tim; một số bộ phận trong người phì đại nhưgan và lách to ra.Mọi bệnh nhân thường rất giống nhau với gương mặt bầubĩnh, má hồng, đầu to, trán vồ, cổ ngắn, mũi rộng, sống mũidẹp, môi thường dày và lưỡi lớn, tóc thô và dầy, lông màyrậm, cơ thể có nhiều lông hơn bình thường. Bụng phình ravì gan và lá lách to, người bệnh có tướng đi và cách đánhtay đặc biệt khi đi. Trẻ có thể có mức hiểu biết thấp, tuổi trítuệ không tương xứng với khả năng về thể chất (có nghĩacó phát triển thể lực nhưng tri thức chỉ bằng trẻ nhỏ tuổihơn). Chẳng hạn trẻ đóng cửa nhưng không biết mở ra dùđược chỉ dẫn. Trẻ thích chơi trò mạnh bạo, ồn ào, ném đồchơi vung vãi chứ không chơi với đồ chơi. Diễn biến bệnhtừ từ, dần sau đó thấy trẻ không còn chạy nhảy khắp nơinữa mà chuyển sang ngồi nhiều thay vì đứng và thích xemtruyện tranh hay nghe kể chuyện. Nhiều người bệnh có thểsống vui vẻ, do đó ta nên khuyến khích người có bệnh nhẹtập sống độc lập. Khi trưởng thành, có người vẫn tốt nghiệpđại học và có việc làm hợp ý, lập gia đình và sinh con. Concủa họ sẽ không có bệnh, chỉ trừ trường hợp người mẹ cómang gen bệnh. Nhưng cha có bệnh thì tất cả con gái đềumang gen bệnh.Điều quan trọng là phải cho bệnh nhân đi khám định kỳ đểtheo dõi sự tiến triển của bệnh, từ đó có những cách chữatrị khác nhau. Trẻ bị hội chứng Hunter có đặc điểm giống nhau là gương mặt bầu bĩnh, má hồng, đầu to, trán vồ, cổ ngắn, mũi rộng, sống mũi dẹp, môi thường dày, lông mày rậm...Một số bệnh thường gặp ở bệnh nhân HunterChảy mũi thường xuyên, bị cảm lạnh, nhiễm khuẩn tai,họng, thịt dư lớn trong cuống họng, khí quản bị nghẽn cóthể dẫn tới tình trạng ngưng thở lúc ngủ. Các bệnh về taimũi họng có thể được điều trị có hiệu quả như phẫu thuậtcắt bỏ thịt dư, gắn ống grommet thông tai với mũi; Bị điếcnhẹ và thường điếc nặng hơn do tai bị nhiễm khuẩn.Nguyên nhân điếc là do hệ thống trong tai hoặc là do thầnkinh thính giác bị tổn thương hay cả hai. Nếu điếc do thầnkinh thì có thể giải quyết bằng cách đeo máy trợ thính. Đốivới bệnh nhân bị ngưng thở lúc ngủ có thể dùng dụng cụCPAP (continuous positive airway pressure). Bệnh tim haygặp: van tim có thể bị yếu vì chất MPS tích tụ và khôngđóng kín nên có một lượng máu nhỏ chảy ngược trở lại. Cơtim cũng có thể bị tổn thương do MPS tích tụ, tim phảigắng sức hay phải làm việc quá mức như bơm máu quaphổi bị cứng, phổi hoạt động kém hiệu quả (corpulmonale); Khớp cứng và mất cảm giác, đây là tật chungcho tất cả bệnh nhân của hội chứng Hunter. Do tất cả cáckhớp đều cứng nên cử động bị hạn chế như: khó cử động ởvai và cánh tay nên việc chải đầu và tắm rửa, đi vệ sinh gặpkhó khăn. Đau và mất cảm giác ở đầu ngón tay do hộichứng về các đốt ngón tay (carpal tunnel syndrome), thửnghiệm bằng điện để chẩn đoán và điều trị bằng phẫu thuật. Trong hội chứng Hunter, cơ tim có thể bị tổn thương do MPS tích tụ; phổi bị cứng nên hô hấp kém hiệu quả.Bệnh có di truyền không?Hội chứng Hunter khác với những bệnh MPS khác là chỉ cócon trai bị phát bệnh, còn con gái có mang gen bệnh nhưngbình thường. Những cặp vợ chồng có con mắc hội chứngHunter nên hỏi bác sĩ trước khi quyết định có thêm con, bởinếu người mẹ mang gen bệnh thì có rủi ro 50% là con traisinh ra sẽ có bệnh. Chị, em gái, cô dì của trẻ trai bị bệnh cóthể là người mang gen bệnh và cũng có rủi ...