Phân tích bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của thai từ tế bào ối nuôi cấy

Bài viết mô tả bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối nuôi cấy và tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phân tích bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của thai từ tế bào ối nuôi cấyTẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017PHÂN TÍCH BẤT THƢ NG CẤU TRÖC NHIỄM SẮC THỂ CỦATHAI TỪ TẾ BÀO ỐI NUÔI CẤYTrần Thị Thanh Huyền*; Hoàng Thị Ngọc Lan*Trần Thị Vân Quỳnh; Đoàn Thị Kim Phượng*TÓM TẮTMục tiêu: Mô tả bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối nuôi cấy vàtìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố m . Đối tượng vàphương pháp: 42 thai có bất thường cấu trúc NST trong tổng số 2.229 thai được phân tích NSTtừ tế bào ối từ tháng 1 - 2015 đến hết tháng 12 - 2016 ở Trung tâm Tư vấn Di truyền, Đại học YHà nội. Phân tích NST của bố m đối với thai có bất thường cấu trúc. Kết quả: tỷ lệ bất thườngcấu trúc NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy là 1,88%. Trong đó bất thường cấu trúc NST dạngchuyển đoạn chiếm tỷ lệ cao nhất (71,43%) (chuyển đoạn cân bằng 54,76%, chuyển đoạnkhông cân bằng 16,67%), đảo đoạn NST: 16,67%, mất đoạn: 4,76%, nhân đoạn: 2,38%, bấtthường số lượng phối hợp với bất thường cấu trúc: 4,76%. Thai bất thường cấu trúc NST dạngthuần: 66,67% có nguồn gốc từ bố hoặc m ; 33,33% là đột biến mới phát sinh. Các bất thườngcấu trúc dạng khảm không phát hiện được từ bố m . Kết luận: tỷ lệ bất thường cấu trúc NSTcủa thai từ tế bào ối nuôi cấy 1,88%. Thai bất thường cấu trúc NST dạng thuần: 66,67% cónguồn gốc từ bố hoặc m ; 33,33% đột biến mới phát sinh. Bất thường cấu trúc dạng khảm củathai do đột biến mới phát sinh. Cần làm xét nghiệm NST bố m trong trường hợp thai mang bấtthường cấu trúc NST dạng thuần.* Từ khóa: Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể; Chẩn đoán trước sinh.Abnormally ChromosomalCytogenetic DiagnosisStructureDetectedbyPrenatalSummaryObjectives: To describe the abnormally chromosomal structure from cultured ammiotic cells;to explore the relationship between abnormally chromosomal structure of fetus and that of theirparents. Subjects: 42 fetus with abnormally chromosomal structure out of 2.229 fetus were analyzedchromosomes from 2015 to 2016. Results: The rate of abnormally chromosomal structure was1.88%. Among them, the highest percentage with chromosome translocation was 71.43%;chromosome invertion accounted for 16.67%; 24.76% explained deletions; insertions: 2.83%and 4.76% was mosaic of both structural and numberal chromosomal abnomalities. 73.08%abnormally chromosomal structure of fetus derived from their parents and 26.92% were de novomutations. Conclusions: The rate of abnormally chromosomal structure was 1.88%. Analysis onparents’ chromosomes should be required for the fetus with abnormally chromosomal structures.* Keywords: Abnormally chromosomal structure; Prenatal diagnosis; Culture ammiotic cells.* Trường Đại học Y Hà NộiNgười phản hồi (Corresponding): Hoàng Thị Ngọc Lan (hoangngoclancdts@gmail.com)Ngày nhận bài: 27/07/2017; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 28/08/2017Ngày bài báo được đăng: 31/08/2017271TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017ĐẶT VẤN ĐỀBất thường cấu trúc NST là những biếnđổi trong cấu trúc của NST dẫn đến sắpxếp lại các gen có thể làm thay đổi hìnhdạng, cấu trúc NST. Người mang bấtthường cấu trúc NST dạng cân bằngthường có biểu hiện bình thường, tuynhiên họ có thể sinh con bất thường.Nhiều nghiên cứu cho thấy có mối liênquan giữa bất thường NST, đặc biệt bấtthường cấu trúc NST với tình trạng sảythai, thai lưu hoặc tử vong sau sinh [1, 2 .Việc phát hiện sớm những thai mang bấtthường cấu trúc NST có ý nghĩa quantrọng trong tư vấn di truyền. Chính vì vậy,chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tàinhằm: Mô tả bất thường cấu trúc NST củathai từ tế bào ối nuôi cấy và tìm hiểu mốiliên quan giữa bất thường cấu trúc NSTcủa thai và NST bố mẹĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁPNGHIÊN CỨU1. Đối tượng nghiên cứu.42 thai có bất thường cấu trúc NSTtrong tổng số 2.229 thai phụ được phântích NST từ tế bào ối lập karyoype theotiêu chuẩn quốc tế ISCN 2015, tại Bộ mônY sinh học - Di truyền, Trường Đại học YHà Nội từ tháng 1 - 2015 đến hết tháng12 - 2016.2. Phương pháp nghiên cứu.Mô tả cắt ngang, kết hợp hồi cứu vớitiến cứu.Tập hợp hồ sơ bệnh án phụ nữ mangthai có nguy cơ cao bất thường di truyền,có kết quả karyotype từ tế bào ối nuôicấy. Xử lý số liệu bằng phần mềm SPSS16.0.KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU1. Kết quả phân tích NST từ tế bào ốinuôi cấy.Bất thường số lượng: 73 ối (3,28%);bất thường cấu trúc: 40 ối (1,79%); bấtthường số lượng + bất thường cấu trúc: 2ối (0,09%); đa hình: 23 ối (1,03%); bìnhthường: 2.091 ối (93,81%)Trong số 2.229 mẫu ối, bất thường sốlượng NST chiếm 3,28%, bất thường cấutrúc NST 1,79%. Ngoài ra còn gặp 2trường hợp phối hợp bất thường sốlượng và cấu trúc NST (0,09%) và 23trường hợp đa hình NST (1,03%).2. Các d ng bất thường cấu trúc NST.Bảng 2: Các dạng bất thường cấu trúc NST.Các d ng bất thường cấu trúc NSTnChuyển đoạn cân bằng1126,19%Chuyển đoạn không cân bằng716,67%Mất đoạn24,76%Đảo đoạn614,29%Nhân đoạn12,38%Phối hợp24,76%Dạngthuần272%18 = 42,86%29(69,05)TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017DạngkhảmChuyển đoạn cân bằng1228,57%Đảo đoạn12,38%Tổng4213(30,95)100%Bất thường cấu trúc NST gặp chủ yếu là chuyển đoạn (71,43%). 42,86% dạngthuần và 28,57% dạng khảm; đảo đoạn NST 16,67%. Ngoài ra, còn gặp các dạng bấtthường cấu trúc khác với tỷ lệ thấp hơn: mất đoạn (4,76%), nhân đoạn (2,38%), bấtthường số lượng phối hợp với bất thường cấu trúc (4,76%).Trong 42 trường hợp phát hiện bất thường cấu trúc NST, 29 trường hợp bất thườngcấu trúc NST dạng thuần (69,05%) và 13 trường hợp bất thường cấu trúc dạng khảm(30,95%).3. Đối chiếu kết quả phân tích NST thai bất thường cấu trúc d ng thuần v ikaryotype của bố mẹ.Bảng 3: Đối chiếu kết quả phân tích NST thai bất thường cấu trúc dạng thuần vớikaryotype của bố m .Cácd ngChuyểnđoạncânbằngChuyểnđoạnkhôngcânbằngKaryotype ...