Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Phương pháp nghiên cứu phả hệ Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng + Là trội hay lặn, + Nằm trên NST thường hay giới tính, + Di truyền theo những quy luật di truyền nào.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phương pháp nghiên cứu di truyền ngườiPhương pháp nghiêncứu di truyền người1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ:a. Mục đích: Nhằm xác định gen quyđịnh tính trạng+ Là trội hay lặn,+ Nằm trên NST thường hay giới tính,+ Di truyền theo những quy luật ditruyền nào.b. Nội dung:Nghiên cứu sự di truyền của một tínhtrạng nhất định trên những người có quanhệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạngnày có thể là một dị tật hoặc một bệnh ditruyền...).c. Kết quả: bằng phương pháp này ngườita đã xác định được:- Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài:là những tính trạng trội,Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mingắn: là những tính trạng lặn.- Tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngóntay ngắn: di truyền theo đột biến gen trội,Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh: di truyềntheo đột biến gen lặn.- Mù màu, máu khó đông: do gen lặnthuộc NST X quy địnhDính ngón tay, có túm lông trên vành tai:do gen thuộc trên NST Y quy định2.Nghiên cứu trẻ đồng sinh:a. Mục đích: Nhằm xác định tính trạngdo kiểu gen quyết định hay phụ thuộcnhiều vào điều kiện môi trường sống.b. Nội dung:- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng:+ Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng kiểugen, cùng giới tính.+ Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh cùngtrứng nuôi dưỡng ở những môi trườngkhác nhau có thể nghiên cứu vai trò củakiểu gen và ảnh hưởng của môi trườngđối với từng tính trạng.- Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng:+ Trẻ đồng sinh khác trứng có thể cókiểu gen, giới tính khác nhau.+ Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh kháctrứng nuôi dưỡng ở những môi trườngnhư nhau có thể nghiên cứu vai trò củakiểu gen và ảnh hưởng của môi trườngđối với từng tính trạng.c.Kết quả:+ Màu mắt, nhóm máu không chịu ảnhhưởng của môi trường;+ Chiều cao ít chịu ảnh hưởng của môitrường hơn khối lượng của cơ thể.+ Những tính trạng nhóm máu, bệnh máukhó đông... hoàn toàn phụ thuộc vào kiểugen.+ Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụthuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môitrường.3. Nghiên cứu tế bào:a. Mục đích: Tìm ra khuyết tật về kiểugen của các bệnh di truyền để chẩn đoánvà điều trị kịp thời.b. Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúchiển vi của bộ NST trong tế bào củanhững người mắc bệnh di truyền với bộNST trong tế bào của những người bìnhthường.c. Kết quả: Một số bệnh NST thườnggặp ở người:Biến đổi NST Biểu hiệnMất đoạn ở cặp Gây bệnh bạch cầu ácNST số 21 hoặc 22 tính Sứt môi, thừa ngón, chết3 NST 13 đến 15 yểu Ngón trỏ dài hơn ngón3 NST 16 đến 18 giữa, tai thấp, hàm bé...