Rối loạn giới tính, vì sao?

Bệnh của tuyến thượng thận gây ra hội chứng thượng thận – sinh dục (adrenogenital syndrome), là bệnh do rối loạn sự tổng hợp hormon vỏ thượng thận, tăng tiết các androgen. Bệnh gây ra tình trạng ái nam ái nữ, mất muối, tăng huyết áp và đôi khi tử vong. Tỷ lệ nữ mắc bệnh nhiều gấp 4 - 6 lần so với nam. Trong bệnh này, người ta phân biệt hai thời kỳ mắc bệnh là thể bào thai (tức là mắc bệnh khi còn ở trong tử cung) và thể mắc bệnh sau khi sinh....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Rối loạn giới tính, vì sao? Rối loạn giới tính, vì sao?Bệnh của tuyến thượng thận gây ra hội chứng thượng thận –sinh dục (adrenogenital syndrome), là bệnh do rối loạn sự tổnghợp hormon vỏ thượng thận, tăng tiết các androgen. Bệnh gâyra tình trạng ái nam ái nữ, mất muối, tăng huyết áp và đôi khitử vong. Tỷ lệ nữ mắc bệnh nhiều gấp 4 - 6 lần so với nam.Trong bệnh này, người ta phân biệt hai thời kỳ mắc bệnh là thể bàothai (tức là mắc bệnh khi còn ở trong tử cung) và thể mắc bệnh saukhi sinh. Mặt khác, dựa vào biểu hiện chính người ta lại phân biệt3 thể bệnh là thể nam hóa ở bé gái, thể mất muối và thể tăng huyếtáp. Khối u thượng thận trên siêu âm.Các thể bệnhBiểu hiện của bệnh phụ thuộc vào tuổi và đặc điểm rối loạn tổnghợp hormon của tuyến thượng thận (corticosteroid). Thực tế lâmsàng thường gặp thể bào thai, ít gặp thể sau khi sinh.Thể nam hóa ở các bé gái: hay gặp nhất, chiếm tỷ lệ 60% các cabệnh. Trường hợp thứ nhất, bệnh gây tăng tiết androgen trước khiphát triển hoàn chỉnh cơ quan sinh dục nên dẫn đến phát triển cơquan sinh dục kiểu giả ái nam ái nữ. Biểu hiện trên cơ thể: âm vậtphì đại giống như dương vật, môi lớn, môi bé to, âm đạo, tử cungkhông phát triển. Trường hợp thứ hai, tăng tiết androgen sau khi đãbiệt hóa các cơ quan sinh dục và các ống sinh dục, ở bé gái bị bệnhlúc này chỉ thấy phì đại âm vật. Trường hợp thứ ba, tăng tiếtandrogen sau khi sinh: ở bé gái sơ sinh, cơ quan sinh dục phát triểnbình thường, nhưng về sau, cơ quan sinh dục bị biến đổi tùy thuộcvào tình trạng rối loạn chức năng vỏ thượng thận. Vì vậy trên lâmsàng có thể có các triệu chứng: trẻ mọc lông sớm theo kiểu đànông, âm vật phì đại, tử cung, tuyến vú không phát triển, rối loạnchu kỳ kinh nguyệt hoặc vô sinh. Ở trẻ trai sau khi sinh, rối loạnphát triển sinh dục với các biểu hiện: phát triển sớm các triệuchứng sinh dục thứ phát, dương vật to, tuyến tiền liệt to, nhưngtinh hoàn không phát triển và không có hiện tượng tạo tinh trùng.Trẻ sớm có ham muốn sinh dục, cường dương, trường hợp bệnhxảy ra trong thời kỳ dậy thì, thường có tăng huyết áp. Ở các trẻ bịbệnh, cả nam và nữ do tác dụng đồng hoá của androgen nên lớnnhanh, cơ thể phát triển mạnh. Tuy phát triển mạnh khung xương,nhưng do sụn đầu xương sớm cốt hoá, nên chiều cao của trẻ vẫnthấp, nửa thân trên dài, hai chi dưới ngắn. Ở trẻ nữ, cấu trúc cơ thểkiểu đàn ông, giọng nói trầm, trên mặt có nhiều mụn trứng cá.Thể mất muối: ít gặp, chiếm 30 - 33% trường hợp, thường pháthiện ra bệnh ngay thời kỳ trẻ sơ sinh hoặc 1 năm tuổi và hay gặp ởtrẻ nam. Bệnh nhi thường có các triệu chứng: rối loạn tiêu hoá nhượ, nôn, đi tiêu lỏng, gầy yếu, huyết áp thấp, rối loạn chuyển hóanước, điện giải... thường có những cơn co giật, tím tái, truỵ mạch,mất nước, tăng kali huyết, có thể gây tử vong.Thể tăng huyết áp: hiếm gặp, chỉ có khoảng 7% số ca bệnh. Trẻ bịbệnh có biểu hiện: cùng với các triệu chứng nam hóa ở trẻ nữ vàphát dục sớm ở trẻ nam, còn kèm theo tăng huyết áp sớm, có cácbiến chứng ở thận, đáy mắt, tim bị phì đại thất trái.Thể bệnh này còn có thể xảy ra ở những phụ nữ đứng tuổi với cáctriệu chứng nam hóa như: phì đại âm vật, mọc lông toàn thân, mọclông cằm, lông mu vệ kiểu đàn ông, tuyến vú teo, kinh nguyệt rối loạn, vô kinh, vô sinh. Vì sao cần phát hiện bệnh sớm?Nếu phát hiện bệnh sớm, điều trị đúng, kịpthời thì bệnh nhân vẫn phát triển sinh dụctrở lại bình thường. Ngược lại việc chẩnđoán được bệnh muộn và điều trị muộn thìtuy bệnh nhân có thể phát triển sinh dụcbình thường, nhưng triệu chứng rậm lôngvẫn còn, bệnh nhân vẫn bị lùn, vẫn còn các Cách chữa bệnh cóbiến chứng của tăng huyết áp. gì đặc biệt?Trường hợp bệnh nhân không được phát Điểm đặc biệt làhiện, không được điều trị có thể bị suy vỏ người bệnh cần phảithượng thận cấp, đặc biệt khi có nhiễm uống thuốc liên tụckhuẩn, nhiễm độc, chấn thương... Bệnh kéo dài suốt đời vớinhân có thể tử vong đột ngột do truỵ mạch các loại thuốcnặng, mất nước, do tăng kali huyết. glucocorticoid như:hydrocortison, prednisolon, dexamethason... Các thuốc này mộtmặt có tác dụng giảm tiết ACTH nên sẽ giảm tiết các androgenthượng thận, từ đó mà giảm bệnh, mặt khác bù lại tình trạng thiếuglucocorticoid trong cơ thể. Muốn có sự phát triển sinh dục và sinhlý bình thường, cần điều trị glucocorticoid sớm ngay sau khi chẩnđoán được bệnh. Liều lượng thuốc cũng thay đổi tuỳ thuộc vàotừng bệ ...