Siêu âm và xét nghiệm máu có phát hiện hội chứng Down?

Trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm, vậy nếu mắc bệnh Down trong lúc này thì có thể chữa khỏi không? Chào bác sĩ, Tôi muốn hỏi hiện nay nước ta có mấy trung tâm sàng lọc trước sinh? Giai đoạn 1 (12-13 tuần) siêu âm có biết được bệnh Down hay không hay phải xét nghiệm máu nữa? Tôi tìm hiểu biết được khi trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm để biết được trẻ có mắc bệnh Down hay không. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Siêu âm và xét nghiệm máu có phát hiện hội chứng Down?Siêu âm và xét nghiệmmáu có phát hiện hội chứng Down?(AloBacsi) - Trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ởgót chân xét nghiệm, vậy nếu mắc bệnh Down trong lúcnày thì có thể chữa khỏi không?Chào bác sĩ,Tôi muốn hỏi hiện nay nước ta có mấy trung tâm sàng lọctrước sinh?Giai đoạn 1 (12-13 tuần) siêu âm có biết được bệnh Downhay không hay phải xét nghiệm máu nữa?Tôi tìm hiểu biết được khi trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thìlấy máu ở gót chân xét nghiệm để biết được trẻ có mắc bệnhDown hay không. Vậy nếu mắc bệnh trong lúc này thì có thểchữa khỏi bệnh Down?Cảm ơn AloBacsi!(Mỹ Phượng, 30 t - my...@gmail.com)Ảnh minh họa: internetTrả lời:Bạn Mỹ Phượng thân mến,Sàng lọc hội chứng Down hiện nay được xem là một phầntheo dõi thường quy trong chăm sóc tiền thai. Tuổi người mẹtrước đây được xem là yếu tố quyết định trong sàng lọc hộichứng Down, nhưng hiện nay sàng lọc hội chứng Down đượckhuyến cáo thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai.Trong tam cá nguyệt đầu (3 tháng đầu của thai kỳ), một xétnghiệm kết hợp sẽ được thực hiện 2 bước khi tuổi thai ở tuầnthứ 11-13.- Siêu âm: Đo khoảng sáng vùng da gáy thai nhi- Thử máu: Đo lượng plasma protein-A (PAPP-A) và humanchorionic gonadotropin (HCG)Sự kết hợp siêu âm và xét nghiệm máu cho phép đánh giánguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, chứ không thể chobạn biết chắc chắn rằng con của bạn có hay không có mắc hộichứng Down.Nếu các xét nghiệm này chỉ ra có nguy cơ cao thì một xétnghiệm xâm nhập được chỉ định là chọc ối để phân tích bộnhiễm sắc thể của thai nhi. Đây là xét nghiệm chẩn đoán embé có mắc hội chứng Down hay không.Sau sinh, chẩn đoán hội chứng Down thường dựa vào diệnmạo bên ngoài của em bé. Khuôn mặt rất đặc trưng: đầungắn, tai đóng thấp hay thiểu sản, mũi nhỏ - thấp (do thiểusản xương mũi), hai mắt nhỏ, xếch và cách xa nhau, miệngnhỏ, lưỡi thè ra khỏi miệng.Xét nghiệm lấy máu em bé sau sinh để phân tích bộ nhiễmsắc thể của em bé. Nếu thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 (thay vìbình thường là hai thì ở đây là ba nhiễm sắc thể số 21) em bémắc hội chứng Down. Trẻ sinh ra được lấy máu ở gót châncòn thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sau khi sinh cho 3bệnh lý có tỉ lệ cao ở các nước châu Á:1. Thiếu men G6PD.2. Suy giáp bẩm sinh.3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.Hội chứng Down do có sự thừa một nhiễm sắc thể số 21 nênhiện nay không thể điều trị được. Do trẻ mắc hội chứngDown có nguy cơ và biến chứng cao về y khoa, cần kiểm travà theo dõi sức khỏe thường xuyên để phát hiện và điều trịkịp thời các bệnh lý và biến chứng liên quan đến hội chứngDown giúp trẻ có tuổi thọ lâu hơn.Hiện nay, các bệnh viện sản khoa ở các thành phố lớn đều cóđơn vị sàng lọc trước sinh.