Tài liệu Bệnh Khuyết Tật MUCOPOLYSACCHAROSIS

Hội Chứng Sanfilippo (Phần 3) C. MPS III 1. Tổng Quát. Còn gọi là hội chứng Sanfilippo, do bác sĩ Sylvster Sanfilippo tại Hoa Kỳ mô tả bệnh vào năm 1063. Tính đến nay có 4 diếu tố được khám phá là nếu thiếu thì sẽ gây ra bệnh, tùy theo việc thiếu diếu tố nào mà ta có tên bệnh khác nhau, nói chung có 4 chứng bệnh không khác nhau mấy là: Sanfilippo A Sanfilippo B Sanfilippo C, và Sanfilippo D. Riêng loại B đôi khi có hình thức rất nhẹ, người ta lớn lên mạnh khoẻ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tài liệu Bệnh Khuyết Tật MUCOPOLYSACCHAROSIS Bệnh Khuyết Tật MUCOPOLYSACCHAROSIS Hội Chứng Sanfilippo (Phần 3) C. MPS III 1. Tổng Quát. Còn gọi là hội chứng Sanfilippo, do bác sĩ Sylvster Sanfilippo tại HoaKỳ mô tả bệnh vào năm 1063. Tính đến nay có 4 diếu tố được khám phá lànếu thiếu thì sẽ gây ra bệnh, tùy theo việc thiếu diếu tố nào mà ta có tênbệnh khác nhau, nói chung có 4 chứng bệnh không khác nhau mấy là: Sanfilippo A Sanfilippo B Sanfilippo C, và Sanfilippo D. Riêng loại B đôi khi có hình thức rất nhẹ, người ta lớn lên mạnh khoẻbình thường, vài người dường như sinh ra phản ứng về diếu tố (enzyme) làmchậm lại mức tiến triển của bệnh, với người khác bị nặng hơn thì diếu tốtrong cơ thể có vẻ không có hoạt động gì. Tuy nhiên ta cần hiểu rằng tất cảai có hội chứng Sanfilippo đều có chung tình trạng bệnh cho dù có triệuchứng nhẹ. Tỉ lệ bệnh nói chung là 1/70.000, tại Úc chúng thay đổi giữa bốnloại ở trên từ 1/144.000 đến 1/1.407.000. Di Truyền. Vài di truyền tử trong người có tính liệt (recessive), có nghĩa ta mangdi truyền tử ấy (tức có mầm bệnh) nhưng nó không ảnh hưởng sự phát triểncủa ta. Bệnh MPS III gây ra do một di truyền tử liệt như vậy. Nếu ai mangmầm bệnh thành hôn với người khác cũng mang mầm bệnh, thì rủi ro sinhcon mắc bệnh cho mỗi lần mang thai là 0.25, trẻ phát bệnh vì mang di truyềntử liệt của cả hai cha mẹ. Tỉ lệ cho anh chị em lành mạnh mà mang mầmbệnh của trẻ có bệnh MPS III là 2/3. Đây là bệnh hiếm nên việc lập gia đìnhvới ai khác cũng mang mầm bệnh có tỉ lệ rất thấp, miễn là người ta khôngthành hôn với anh chị em họ hay thân nhân gần trong gia tộc. 2. Đặc Tính MPS III có đặc điểm là suy thoái về thần kinh. Em bé sinh ra bìnhthường nhưng theo thời gian bắt đầu lộ ra những triệu chứng sau: - Trục trặc hành vi - Khó ngủ - Biết nói, học được rồi mất dần các khả năng này. - Bị nhiễm trùng thường xuyên đường hô hấp. - Bệnh nặng thì trí não chậm lụt. - Xương bị biến dạng và khớp hóa cứng. - Động kinh. Trẻ có hội chứng Sanfilippo lớn lên có chiều cao bình thường, diệnmạo ít bị biến đổi so với các chứng MPS khác. Tóc dầy có sợi thô hơn bìnhthường, cơ thể có lông mọc nhiều hơn. Lông mày thường sậm, rậm và mọclan ra gặp nhau ở giữa. Mũi thường là hếch lên nhòm trời, sống mũi dẹp.Mỗi trẻ bị ảnh hưởng khác nhau, và bệnh phát ra mau chậm tùy theo em.Thay đổi diễn ra từ từ nên có thích ứng dễ dàng. Bệnh thường có ba giaiđoạn chính: - Giai đoạn đầu: nằm trong tuổi chưa đi học, trẻ rất hiếu động, pháphách, có mức phát triển chậm so với trẻ đồng tuổi khiến cha mẹ lo ngại.Bởi hình dạng bình thường và có triệu chứng hay thấy nơi những trẻ khácnên có khi trẻ được khám và tìm ra bệnh rất trễ. Bác sĩ phải có óc nhận xéttinh tế để thấy là có gì đó không ổn và cho trẻ thử nước tiểu, thử máu đểđịnh bệnh. Chuyện hay thấy là gia đình sinh một hay nhiều con có bệnh rồimới khám phá ra sự việc. - Giai đoạn hai thì trẻ hết sức chộn rộn, ngồi không yên và có hành virất tệ hại. Có trẻ ban đêm ngủ rất ít, nhiều trẻ phá phách đủ mọi chuyện,nhay bất cứ vật gì chúng vớ được như cắn tay, nhai y phục. Ngôn ngữ và trithức suy giảm lần, cha mẹ thấy không nói chuyện được với con. Họ phảiquay sang tìm cách khác để liên lạc với trẻ. Có em không tập được để dùngtoilet và em khác thì cuối cùng mất khả năng biết đi toilet. - Giai đoạn ba: trẻ hóa chậm lại, đi không vững, hay té khi chạy hoặcđi và chót hết thì không thể đi nữa. 3. Triệu Chứng. Trong tất cả những bệnh MPS thì hội chứng Sanfilippo cho khuyết tậtnhẹ nhất về thân thể; hành vi của em có thể làm việc khám bệnh hóa khókhăn, nhưng cha mẹ chớ nên vì vậy mà bỏ qua không khám để chữa trịnhững tật nhẹ và chữa được như tai nhiễm trùng. Vài triệu chứng cần quantâm đặc biệt là: a. Điếc do hệ thống trong tai bị hư hại. Chuyện quan trọng là có khám tai thường xuyên, vì bệnh về tai sẽ choảnh hưởng đối với giọng nói và cách đáp ứng của trẻ. Đôi khi có đau tai làmtrẻ hóa ra hung hăng, la khóc. Chứng tai dính, glue ear có thể chữa bằngcách gây mê và gắn ống thông grommet. b. Bệnh về ruột. Nhiều trẻ Sanfilippo hay bị tiêu chảy mà người ta chưa biết nguyêndo. Có ý kiến cho là hệ thần kinh điều khiển việc này bị hư hại. Tật có thểbiến mất khi trẻ lớn dần, mà cũng có thể hoá tệ hơn khi uống thuốc trụ sinhnhằm trị bệnh khác. Thuốc làm ruột bóp chậm lại có thể có ích cho vài em,với em khác thì tình trạng khá hơn khi cho ăn thức ăn ít chất sợi. Khi em lớnvà bớt linh hoạt, cơ yếu đi thì có thể sinh ra bón; bình thường cách đối phólà ăn nhiều chất sợi, uống nhiều nước nhưng nếu làm vậy không có hiệu quảthì bác sĩ có thể cho dùng thuốc xổ. c. Động kinh. Trong giai đoạn sau của bệnh một số trẻ có thể bắt đầu bị động kinhnhỏ (petit mal), hay động kinh lớn (grand mal), bất tỉnh và tay chân co giật.Có nhiều thuốc trị hai tật này theo toa bác sĩ. d. Hành vi trục trặc. Có nhiều thuốc khác nhau được dùng để kiểm soát hành vi, thuốcthông dụng nhất là melleril, bạn cần hỏi bác sĩ dể biết thêm chi tiết. e. Khó ngủ. Người có MPS III hay bị khó ngủ. Để trị chứng này thì tại Anh ngườita cho trẻ mà thần kinh hư hại dùng chất melatonin. Chất này được tổng hợptừ chất serotonin do tùng quả tuyến (pineal gland) trong não tiết ra đáp ứngvới chu kỳ sáng/tối trong ngày ở môi trường bên ngoài, và có vai trò quantrọng trong việc ta muốn đi ngủ. Khi trời tối, tùng quả tuyến bắt đầu tiết rachất serotonin, nó khích động trung khu não làm ta buồn ngủ. Melatonin tỏra có hiệu quả cho khoảng 3/4 trẻ em được trị bằng thuốc này. Có vài điềuquan trọng về Melatonin mà bạn cần biết khi muốn dùng, bằng không thuốccó thể không có ích: - luôn luôn hỏi ý bác sĩ trước khi có ...