Tài liệu: Di truyền học

DI TRUYỂN HỌCDi truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật[1][2]. Kể từ thời tiền sử, thực tế về việc các sinh vật sống thừa hưởng những đặc tính từ bố mẹ đã được ứng dụng để tăng sản lượng cây trồng và vật nuôi, thông qua quá trình sinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tài liệu: Di truyền học DI TRUYỂN HỌCDi truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biếndị ở các sinh vật[1][2]. Kể từ thời tiền sử, thực tế về việc các sinh vật sốngthừa hưởng những đặc tính từ bố mẹ đã được ứng dụng để tăng sản lượngcây trồng và vật nuôi, thông qua quá trình sinh sản chọn lọc hay chọn lọcnhân tạo. Tuy nhiên, di truyền học hiện đại, tìm hiểu về quá trình di truyền,chỉ được ra đời vào giữa thế kỷ 19 với những công trình của GregorMendel[3]. Dù không hiểu về nền tảng vật chất của tính di truyền, Mendelvẫn nhận biết được rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cáchriêng rẽ - mà trong đó những đơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen.Các gen tương ứng với những vùng nằm trong ADN, một cao phân tử đượccấu thành từ bốn loại đơn phân nucleotide; chuỗi những nucleotide nàymang thông tin di truyền ở sinh vật. ADN trong điều kiện tự nhiên có dạngchuỗi xoắn kép, trong đó nucleotide ở mỗi chuỗi liên kết bổ sung với nhau.Mỗi chuỗi lại có thể hoạt động như một khuôn để tổng hợp một chuỗi bổsung mới - đó là cách thức tự nhiên tạo nên những bản sao của gen mà cóthể được di truyền lại.Chuỗi nucleotide trong gen có thể được phiên mã và dịch mã trong tế bào đểtạo nên chuỗi các axít amin, hình thành protein; trình tự của các axít amintrong protein cũng tương ứng với trình tự của các nucleotide trong gen.Trình tự này được biết với tên mã di truyền. Nó xác định cách thức gập xoắntrong cấu trúc ba chiều của phân tử protein; cấu trúc này tiếp đó quy địnhnên chức năng của protein. Những protein sẽ thực hiện hầu hết các chứcnăng cần thiết cho sự sống của tế bào. Một thay đổi nhỏ của gen trong phântử ADN cũng sẽ dẫn đến thay đổi trình tự axít amin, thay đổi cấu trúc vàchức năng của protein, và điều này có thể tác động không nhỏ lên tế bàocũng như toàn bộ cơ thể sống.Dù di truyền đóng một vai trò to lớn trong sự hình thành và hoạt động củasinh vật, thì sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và những gì sinh vật trải quamới xác định được kết quả sau cùng. Một ví dụ, trong khi gen có thể quyđịnh nên chiều cao của một người, thì dinh dưỡng và sức khỏe của người đótrong thời niên thiếu cũng có ảnh hưởng không nhỏKhoa học di truyền được khởi đầu với công trình ứng dụng và lý thuyết của Mendel từgiữa thế kỷ 19, tuy nhiên trước đó vẫn tồn tại những quan điểm khác nhau về di truyền.Từ thế kỷ V trước Công nguyên, Hippocrates và Aristotle đã lần lượt đưa ranhững lý thuyết của riêng mình, mà đã có ảnh hưởng không nhỏ đến các học thuyết khácsau đó. Nếu Hippocrates cho rằng các vật liệu sinh sản (humor) được thu thập từ tấtcả các phần của cơ thể và truyền cho thế hệ con, thì Aristotle lại phản bác lại ý kiến này,nêu ra rằng sự sinh sản bắt nguồn từ chất dinh dưỡng, trên con đường đi tới các bộ phậncơ thể thì bị chệch tới phần sinh sản, và bản chất các chất này vốn đã quy định cho cấu [6][7]tạo các phần cơ thể khác nhau . Ở thời kỳ Mendel sống, một thuyết phổ biến là quanniệm về di truyền hòa hợp (blending): cho rằng các cá thể thừa kế từ bố mẹ một hỗn [7]hợp pha trộn các tính trạng, ví dụ như lai cây hoa đỏ với hoa trắng sẽ cho ra hoa hồng .Nghiên cứu của Mendel đã bác bỏ điều này, chỉ ra tính trạng là sự kết hợp các gen độclập với nhau hơn là một hỗn hợp liên tục. Một thuyết khác cũng nhận sự ủng hộ thời đó làsự di truyền các tính trạng tập nhiễm: tin rằng sinh vật thừa kế những tính trạng đãđược biến đổi do quá trình luyện tập và nhiễm ở bố mẹ. Học thuyết này, chủ yếu gắn vớiJean-Baptiste Lamarck, hiện nay không được di truyền học hiện đại thừa nhận[8]; khisự tập nhiễm của cá thể thực tế không ảnh hưởng đến các gen mà chúng truyền cho con [9]cái . Bên cạnh đó, Charles Darwin đề ra thuyết pangen (thuyết mầm, pangenesis),có sự tương đồng với quan niệm của Hippocrates, cho rằng có các gemmule (mầm), tậptrung từ các tế bào trong cơ thể về cơ quan sinh dục để thụ tinh, và con cái sinh ra chịuảnh hưởng từ cả di truyền lẫn tính trạng tập nhiễm. Thí nghiệm của Francis Galtonkiểm chứng thuyết pangen của Darwon, cho thấy rằng các gemmule ít nhất không xuất [10]hiện trong máu thỏ . Đến tận cuối thế kỷ 19, ngay cả sau khi tác phẩm của Mendel đãcông bố, hiểu biết của giới khoa học về tính di truyền vẫn còn ít ỏi và chưa thực sự đúng [11]đắn .Di truyền học Mendel và cổ điểnQuan sát của Morgan về sự di truyền liên kết giới tính của đột biến mắt trắngở Drosophila cho phép ông đưa ra giả thuyết rằng gen nằm trên nhiễm sắcthể.Gregor Johann Mendel, một linh mục người Áo sống tại Brünn (Séc), đã tiếnhành thí nghiệm về tính di truyền ở 7 tính trạng trên cây đậu Hà Lan từ năm1856 đến 1863. Các nghiên cứu của ông sau đó được công bố trong bài báoVersuche über Pflanzenhybriden (Các thí nghiệm lai ở thực vật) tại HộiLịch sử Tự nhiên của Brünn năm 1865[12]. Cách ...