Thận Đa Nang

Lịch sử: - Năm 1839, bệnh thận đa nang (TĐN) đã được Rayer mô tả đầu tiên.- 1985, Gardner và Burstein mới hoàn chỉnh việc phân loại các bệnh thận có nang. Người ta chia bệnh thận có nang làm 7 nhóm:+ Bệnh thận đa nang: * Thể di truyền theo gen trội (Autosomal dominant).* Thể di truyền theo gen lặn (Autosomal recessive). + Bệnh thận có nang ở các hội chứng di truyền.+ Bệnh thận có nang đơn.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thận Đa Nang Thận Đa Nang1.Lịch sử:- Năm 1839, bệnh thận đa nang (TĐN) đã được Rayer mô tả đầu tiên.- 1985, Gardner và Burstein mới hoàn chỉnh việc phân loại các bệnh thận có nang.Người ta chia bệnh thận có nang làm 7 nhóm:+ Bệnh thận đa nang:* Thể di truyền theo gen trội (Autosomal dominant).* Thể di truyền theo gen lặn (Autosomal recessive).+ Bệnh thận có nang ở các hội chứng di truyền.+ Bệnh thận có nang đơn.+ Bệnh thận có nang một bên.+ Bệnh thận có nang mắc phải.+ Bệnh thận có nang ở tủy thận.* Xơ nang tủy thận.* Phức hệ bệnh nang tủy thận.* Bệnh tủy thận bọt biển.+ Lạc sản thận.2.Thận đa nang người lớn:Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); l àloại bệnh thận có nang, thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát hiện ởtuổi 30-40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suythận. Tuổi thọ trung bình là 50.2.1Triệu chứng lâm sàng:Bệnh thường được phát hiện ở lứa tuổi 40, với các triệu chứng thường gặp:- Triệu chứng cơ năng:+ Đau vùng hông-lưng hoặc sườn-lưng, hoặc có cơn đau quặn thận cấp (do sỏihoặc chảy máu trong nang).+ Tức bụng khó chịu do thận to dần lên gây chèn ép.+ Đái ra máu do nhiễm khuẩn hay do chảy máu trong nang.+ Đái đêm, khả năng do cô đặc nước tiểu giảm.+ Gầy xanh do đái ra máu nhiều hoặc suy thận.+ Thiểu niệu hay vô niệu khi có suy thận cấp tính hoặc mạn tính.- Triệu chứng thực thể:+ Không phù, thường có dấu hiệu mất nước, da khô, đàn hồi da giảm; có thể dahồng hào do tăng hồng cầu ở giai đoạn đầu. Da xanh do thiếu máu khi đã có suythận. Có thể có vàng da do có rối loạn chức năng gan.+ Thận to cả hai bên, mặt gồ ghề không đối xứng, dấu hiệu chạm thận (+), bậpbềnh thận (+).+ Gan to gặp 30% trong các bệnh thận đa nang vì có nang ở gan.+ Lách to, tụy to do cũng có nang nhưng ít gặp hơn là nang gan, người ta còn gặpnang ở buồng trứng và phổi.+ Ngoài ra, người ta còn thấy các biểu hiện kết hợp được phát hiện: hở van tim(van động mạch chủ, van 3 lá), tai biến mạch máu não do đã có phình động mạchnão (gặp ở 10% bệnh nhân thận đa nang).+ Sốt khi có nhiễm khuẩn tiết niệu.+ Tăng huyết áp (gặp ở 75% trường hợp).+ Sỏi thận (gặp 10%).3.Thận đa nang trẻ em:- Thận đa nang trẻ em là bệnh di truyền theo gen lặn (autosomal recessive), tuynhiên cho đến nay thì gen di truyền bệnh lý chưa được xác định rõ ràng. Bệnhthường phát hiện sớm ngay sau đẻ ở tuổi sơ sinh hoặc trước 10 tuổi, ít khi trẻ sốngđược đến tuổi thành niên. Bệnh thận đa nang trẻ em rất hiếm gặp.- Thận đa nang trẻ em được chia thành 2 nhóm:. Thận đa nang sơ sinh.. Thận đa nang trẻ em.3.1 Thận đa nang trẻ em:Được phát hiện trước 10 tuổi. Thể này thường có bệnh lý về gan nặng hơn thận.Gan xơ hoá gây tăng áp lực tĩnh mạch cửa là bệnh cảnh lâm sàng nổi trội, làmbệnh nhân tử vong. Nhiều trường hợp tử vong ngay cả trước khi có suy thận.3.2 Thận đa nang sơ sinh:Thường khi đẻ ra, trẻ đã có hai thận to, đó là nguyên nhân gây đẻ khó. Hai thậnsuy ngay sau đẻ và trẻ tử vong ngay trong tuần đầu.