Thoái hoá nhầy (mucinose) hoá chất

Thoái hoá nhầy là bệnh do rối loạn chuyển hoá chất nhầy (mucine), 1 bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sẩn dạng lichen do lắng đọng chất nhầy và paraprotein ở trung bì. Bệnh được Dubreuilh mô tả lần đầu tiên vào năm 1906 và sau đó bởi Reitman năm 1908. Nhưng mãi tới năm 1953 thì Mongomery và Underwood mới tách biệt được phù niêm cứng(scleromyxedema) với xơ cứng bì và phù niêm hệ thống. Một năm sau Gottron và các cộng sự của ông đã lấy tên “scleromyxedema” để chỉ bệnh này. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thoái hoá nhầy (mucinose) hoá chất Thoái hoá nhầy (mucinose)Thoái hoá nhầy là bệnh do rối loạn chuyển hoá chất nhầy (mucine), 1 bệnhhiếm gặp, đặc trưng bởi sẩn dạng lichen do lắng đọng chất nhầy vàparaprotein ở trung bì. Bệnh được Dubreuilh mô tả lần đầu tiên vào năm1906 và sau đó bởi Reitman năm 1908. Nhưng mãi tới năm 1953 thìMongomery và Underwood mới tách biệt được phù niêm cứng(scleromyxedema) với xơ cứng bì và phù niêm hệ thống. Một năm sauGottron và các cộng sự của ông đã lấy tên “scleromyxedema” để chỉ bệnhnày.1. Lịch sử:Thoái hoá nhầy là bệnh do rối loạn chuyển hoá chất nhầy (mucine), 1 bệnh hiếmgặp, đặc trưng bởi sẩn dạng lichen do lắng đọng chất nhầy và paraprotein ở trungbì. Bệnh được Dubreuilh mô tả lần đầu tiên vào năm 1906 và sau đó bởi Reitmannăm 1908. Nhưng mãi tới năm 1953 thì Mongomery và Underwood mới tách biệtđược phù niêm cứng (scleromyxedema) với xơ cứng bì và phù niêm hệ thống. Mộtnăm sau Gottron và các cộng sự của ông đã lấy tên “scleromyxedema” để chỉ bệnhnày.2. Căn sinh bệnh học: có nhiều giả thuyết được nêuMucinose là một nhóm bệnh gây ra do rối loạn quá trình lắng đọng chất mucin ởda, có thể lan tỏa hoặc khu trú. Trong đó chất nhầy mucin là một thành phần củamôi trường ngoại bào, bình thường nó được các nguyên bào sợi sản xuất ra vớimột lượng nhỏ. Mucin là một chất dạng keo, một chất vô hình, bản chất chính làcác acid Glycosaminoglycan (thường được gọi là acid mucopolysaccharid), là mộthợp chất carbonhydrate được tạo nên do sự trùng hợp của các đơn phânpolysaccharide. Acid glycosaminoglycan tồn tại dưới 2 dạng trong cơ thể là: dạngtự do (ví dụ trong chất hyaluronic acid) hoặc dạng gắn với phân tử protetin (ví dụtrong chất dermatan sulfate và chondroitin sulfate).Mucin có thể hấp thụ một lượng nước gấp 1000 lần trọng lượng của chính nó,chất này đóng vai trò quan trọng trong việc giữ cân bằng nước và điện giải ở trungbì.Cho đến nay người ta vẫn chưa biết tại sao mucin lại lắng đọng nhiều một cáchbất thường trên bệnh nhân. Người ta chỉ biết rằng có một số yếu tố của huyếtthanh như các globulin miễn dịch,các cytokine…có khả năng làm tăng quá trìnhtổng hợp các phân tử glycosaminoglycan. Thực tế người ta thấy có sự liên quanđáng kể giữa sự tăng nồng độ các globulin huyết thanh và các tự kháng thể với cácbệnh tăng lắng đọng mucin ở da như bệnh phù niêm cứng, bệnh Graves và bệnhlắng đọng mucin dạng sẩn.Một số bệnh nhân bị các bệnh về tuyến yên, giáp trạng, bệnh nội tiết khác cũngđược cho là trực tiếp hay gián tiếp làm phát sinh thoái hoá nhầy.3. Phân loại:Thoái hoá nhầy (mucinose) có thể được chia làm 2 loại chính là thoái hoá nhầynguyên phát và thoái hoá nhầy thứ phát + Thoái hoá nhầy nguyên phát còn tiếp tục được chia thành các loại nhỏ hơn làdạng thoái hóa viêm và dạng u hỗn hợp. Dạng thoái hóa viêm tiếp tục được chianhỏ thành nhóm trung bì và nhóm nang lông dựa vào vị trí lắng đọng chất nhầy(mucin). + Thoái hoá nhầy thứ phát: Lắng đọng mucin chỉ là một yếu tố góp phần vàotổn thương mô bệnh học mà thôi (gồm một số bệnh K tế bào đáy, gai, u hạt hìnhnhẫn, lupus ban đỏ, viêm bì cơ, các khối u thần kinh, sẹo lồi, côn trùng đốt…) + Trong khuôn khổ bài này chúng tôi chỉ đề cập đến thoái hoá nhầy nguyênphát4. Triệu chứng lâm sàng:4.1. Thoái hóa nhầy thể sẩn:- Thể lâm sàng này trước đây được coi là có căn nguyên do thiểu năng tuyến yên,nhưng hiện nay nhiều tác giả cho rằng bệnh có căn nguyên tự miễn, gây thoái hoánhầy tại chỗ của các tổ chức liên kết. Bệnh sẽ nặng hơn, diễn biến phức tạp, tiênlượng xấu hơn khi có tình trạng xơ cứng do lắng đọng chất nhầy ở trung bì kết hợpvới các thay đổi bất bình thường của M-globulin trong máu.- Biểu hiện lâm sàng của bệnh: bệnh gặp ở cả 2 giới, với bất kỳ tuổi nào nhưnghay gặp ở 30-70 tuổi. Tổn thương cơ bản là các sẩn hình bán cầu, đường kính từ 2-4mm, có màu sắc của da bình thường, có thể màu trắng ngà hoặc màu hồng, mậtđộ chắc, tập trung thành từng đám hay thành dải, đôi khi có đối xứng. Triệu chứngcơ năng không có hoặc ngứa nhẹ. Vị trí của tổn thương hay gặp ở giữa 2 cunglông mày, ở cổ tay, cắng tay, cổ, bìu, có khi khắp toàn thân. Các hình ảnh lâmsàng khác: nếu khu trú ở trán làm thành gờ ngang, nếu khu trú ở giữa 2 cung lôngmày làm thành gờ dọc, nếu khu trú xung quanh mắt, mồm, tai, da đầu sẽ nổi th ànhgờ dẫn đến mặt bị biến dạng thành bộ mặt sư tử, do vậy dễ nhầm với phong thể u.Bệnh cũng có thể biểu hiện bằng các mảng cứng đỏ, tập trung ở môi, b àn tay, cánhtay, cẳng chân, đôi khi lan rộng và làm cho cử động của các bộ phận này gặp khókhăn.- Các tổn thương ở thân mình, chi, bìu, tổn thương tạo thành các rãnh nhưng nônghơn ở mặt, cũng có thể tạo thành các u, cục nhưng thông thường nhất các tổnthương ở vị trí này là các sẩn nhỏ và các sẩn lichen, các mảng thâm nhiễm lan toảthành mảng lớn.- Tổn thương khác ở da:+ Mày đay+ Nút dưới da+ Các u, cục ở trung bì, hạ bì. Hình 1: thoái hoá nhầy thể sẩn4.2. Thoái hoá nhầy thể xơ cứng lan toả (bệnh phù niêm cứng):- Tổn thương thường kết hợp giữa sẩn và cục. Các thương tổn có ranh giới rõ vềsau trở thành các đám thâm nhiễm lan toả. Tổn thương có thể là đám da lớn thậmchí toàn thân với màu sắc của tổn thương gần như da bình thường, trắng nhợt, hơivàng hay hồng đỏ. Dấu hiệu véo da âm tính. Trong trường hợp nặng thân mình, cổtay, cẳng tay như một cái ống không đàn hồi, các ngón tay sưng, cử động rất khókhăn. Tình trạng xơ cứng có thể rất nặng dẫn đến co kéo làm ảnh hưởng đến cáchốc tự nhiên (mồm, mũi, mắt), làm lộn mi mắt. Hình 2: thoái hoá nhầy thể xơ cứng lan toả4.3. Thoái hoá nhầy nang lông:- Thể này được biết đến như là rụng tóc do chất nhầy, có thể kèm theo các khối ungoài da đặc biệt là u lympho T.- Lâm sàng: gặp nhiều ở nam giới với mọi lứa tuổi nhưng ở tuổi 30-40 bị bệnhnhiều hơn. Với tổn thương là các mả ...