Thuyết tiến hoá phân tử trung tínhỞ phần II, chương V đã đề cập tới một

Thuyết tiến hoá phân tử trung tínhỞ phần II, chương V đã đề cập tới một số tính chất của đột biến như: tính ngẫu nhiên, không định hướng, phần lớn các alen đột biến là alen lặn và có hại cho cơ thể. Tuy vậy, vào những năm 60 của thế kỷ này, các nhà khoa học, mà người đầu tiên là Kimura đã phát hiện loại đột biến không có lợi mà cũng chẳng có hại gì là đột biến trung tính. Đây là vấn đề mới, được trình bày ở chương này. Đã biết sự ra đời...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thuyết tiến hoá phân tử trung tínhỞ phần II, chương V đã đề cập tới mộtThuyết tiến hoá phân tử trung tínhỞ phần II, chương V đã đề cập tới một sốtính chất của đột biến như: tính ngẫunhiên, không định hướng, phần lớn cácalen đột biến là alen lặn và có hại cho cơthể. Tuy vậy, vào những năm 60 của thếkỷ này, các nhà khoa học, mà người đầutiên là Kimura đã phát hiện loại đột biếnkhông có lợi mà cũng chẳng có hại gì làđột biến trung tính.Đây là vấn đề mới, được trình bày ở chương này. Đã biết sự ra đời củathuyết tiến hoá phân tử trung tính của M.Kimura có ý nghĩa quan trọng đối với sựtìm kiếm lý thuyết mới về sự phát triển,tiến hoá của sinh giới. Vào những năm1960-1970, sinh học bắt đầu tập trungphân tích acid amin và protein, và pháthiện đặc tính tương đối ổn định của tốcđộ thay thế acid amin trong sự tiến hoáphân tử và hiện tượng đa hình proteintrong các quần thể tự nhiên. Thuyết độtbiến trung tính của M. Kimura cho rằnghầu hết những sự thay thế acid amin vàhiện tượng đa hình protein không phải dochọn lọc, mà do đột biến trung tính vàbiến động ngẫu nhiên. Việc khám pháđặc tính hầu như ổn định của sự thay thếacid amin cho phép đưa ra phương phápmới trong việc thu thập các số liệu vềlịch sử tiến hoá của các sinh vật, cũngnhư thiết lập cây phát sinh chủng loạinhờ những dẫn liệu phân tử. Trongnhững năm 1970, các nhà di truyền học -tiến hoá đã tiến hành thẩm định giá trịcác thuyết tiến hoá mới và áp dụngphương pháp mới để xây dựng cây phátsinh chủng loại sinh vật. Từ cuối nhữngnăm 1970 đến nay, nhờ sự ra đời của kỹthuật di truyền, với hàng loạt phươngpháp mới, như phân tích trình tựnucleotid của ADN, tạo ADN tái tổ hợp,sử dụng enzyme cắt giới hạn,...cho phépkhám phá nhiều đặc tính mới lạ về cấutrúc và tổ chức các bên trong hệ đến tếbào eucaryota, ví dụ các exon, các intron,ADN nhắc lại, các gen giả, các họ gen,các gen nhảy,...và nghiên cứu về sự tiếnhoá của chúng. So sánh các trình tựnucleotid của các sinh vật khác nhau chothấy tốc độ biến đổi trình tự ấy trong tiếnhoá là khác nhau một cách đáng kể đốivới những vùng ADN được nghiên cứu.Vùng ADN nào có chức năng càng quantrọng thì tốc độ biến đổi trình tựnucleotid càng thấp. Phạm vi biến đổi di truyền không phát hiện được bằng phương pháp điện di protein là rất lớn.Những khám phá mới làm thay đổi sâusắc quan niệm về tổ chức hệ đến của sinhvật, mở đường đi tới những giả thuyếtmới về cơ chế tiến hoá của các loài. Nhàkhoa học nổi tiếng người Nhật Bản M.Kimura tập trung nghiên cứu tiến hoáphân tử, đã đề xuất thuyết tiến hoá phântử trung tính năm 1968, và đã chiếm vị tríquan trọng trong lý thuyết tiến hoá hiện đại vào những năm đầu thập niên 1980. Thuyết trung tính còn là mộtcông trình khoa học thể hiện sự hợp nhấtcác thành tựu mới của di truyền học phântử và di truyền học quần thể.1. SỰ PHÁT HIỆN CÁC ĐỘT BIẾNTRUNG TÍNHGần đây, bằng thực nghiệm người ta đãchứng minh được đa số các đột biến ởcấp độ phân tử mang tính chất trung tính,nghĩa là không có lợi cũng không có hại;do đó không chịu tác dụng trực tiếp củachọn lọc tự nhiên.Khi nghiên cứu tính đa hình di truyền củacác protein bằng phương pháp điện di,Kimura đã phát hiện nhiều trường hợptrong đó có sự thay thế một axit amin nàybằng một axit amin khác trong cấu trúcphân tử protein, kể cả các protein enzym.Nhưng điều đó không đưa lại một hậuquả nguy hại nào về mặt sinh lý... kể cảtrạng thái đồng hợp cũng như dị hợp thểvề loạn đó. Loại đột biến như vậy đãđược xác định trong các công trình vềsinh học phân tử và enzym học bằngphương pháp điện di và miễn dịch.2. VAI TRÒ ĐỘT BIẾN TRUNGTÍNH TRONG LÝ LUẬN TIẾN HOÁHIỆN ĐẠIThuyết đột biến trung tính của M.Kimura bắt đầu được quan tâm trongnhững năm 70, và có vai trò đáng kểtrong lý luận tiến hoá hiện đại từ nhữngnăm 80 của thế kỷ XX. Haris (1970)nghiên cứu trên 59 mẫu biến dị của chuỗia và b - polypeptit trong phân tửhemoglobin ở người đã phát hiện 43 mẫukhông gây hậu quả sinh lý, 5 mẫu có sự thay thế axit quản ở gần nhân hem của phân tử, 11 mẫu làm cấu trúc phân tử haemoglobin không bền vữnggây ra thiếu máu do tiêu huyết. Như vậy,đột biến thay thế axit amin trong Hb xảyra trong một khổ khá rộng, từ chỗ khôngcó hậu quả gì rõ ràng dấn có hậu quảbệnh lý. Tuy nhiên, ví dụ này cho thấy đasố các đột biến ở cấp độ phân tử là trungtính.Từ những dẫn liệu tương tự, Kimura chorằng, sự tiến hoá diễn ra trên cơ sở củngcố ngẫu nhiên những đột biến trung tínhkhông liên quan đến tác dụng tích luỹcủa chọn lọc tự nhiên. Đó là nguyên nhâncơ bản của sự tiến hoá ở cấp độ phân tử.Bằng chứng hiển nhiên của thuyết này làtính đa hình di truyền cân bằng trongquần thể. Ví dụ, tỷ lệ các nhóm máu A,B, AB, O là cân bằng và đặc trưng chotừng quần thể người.Tần số đột biến thay thế một axit aminnào đó trong mỗi loại protein là ổn địnhtrong thời gian địa chất rất dài. Ví dụ,phân tử hemoglobin ở động vật có vú sựthay thế một axit amin trong ch ...