Tiến hóa ( phần 2 ) Thuyết tiến hoá phân tử trung tính

Tiến hóa ( phần 2 ) Thuyết tiến hoá phân tử trung tính Ở phần II, chương V đã đề cập tới một số tính chất của đột biến như: tính ngẫu nhiên, không định hướng, phần lớn các alen đột biến là alen lặn và có hại cho cơ thể.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tiến hóa ( phần 2 ) Thuyết tiến hoá phân tử trung tính Tiến hóa ( phần 2 )Thuyết tiến hoá phân tử trung tínhỞ phần II, chương V đã đề cập tới một số tính chất của đột biến như: tínhngẫu nhiên, không định hướng, phần lớn các alen đột biến là alen lặn vàcó hại cho cơ thể. Tuy vậy, vào những năm 60 của thế kỷ này, các nhàkhoa học, mà người đầu tiên là Kimura đã phát hiện loại đột biến khôngcó lợi mà cũng chẳng có hại gì là đột biến trung tính.Đây là vấn đề mới, được trình bày ở chương này. Đã biết sự ra đời củathuyết tiến hoá phân tử trung tính của M. Kimura có ý nghĩa quan trọngđối với sự tìm kiếm lý thuyết mới về sự phát triển, tiến hoá của sinh giới.Vào những năm 1960-1970, sinh học bắt đầu tập trung phân tích acidamin và protein, và phát hiện đặc tính tương đối ổn định của tốc độ thaythế acid amin trong sự tiến hoá phân tử và hiện tượng đa hình proteintrong các quần thể tự nhiên. Thuyết đột biến trung tính của M. Kimuracho rằng hầu hết những sự thay thế acid amin và hiện tượng đa hìnhprotein không phải do chọn lọc, m à do đột biến trung tính và biến độngngẫu nhiên. Việc khám phá đặc tính hầu như ổ n định của sự thay thế acidamin cho phép đưa ra phương pháp mới trong việc thu thập các số liệu vềlịch sử tiến hoá của các sinh vật, cũng như thiết lập cây phát sinh chủngloại nhờ những dẫn liệu phân tử. Trong những năm 1970, các nhà ditruyền học - tiến hoá đã tiến hành thẩm định giá trị các thuyết tiến hoámới và áp dụng phương pháp mới để xây dựng cây phát sinh chủng loạisinh vật. Từ cuối những năm 1970 đến nay, nhờ sự ra đời của kỹ thuật ditruyền, với hàng loạt phương pháp mới, như phân tích trình tự nucleotidcủa ADN, tạo ADN tái tổ hợp, sử dụng enzyme cắt giới hạn,...cho phépkhám phá nhiều đặc tính mới lạ về cấu trúc và tổ chức các bên trong hệđến tế bào eucaryota, ví dụ các exon, các intron, ADN nhắc lại, các gengiả, các họ gen, các gen nhảy,...và nghiên cứu về sự tiến hoá của chúng.So sánh các trình tự nucleotid của các sinh vật khác nhau cho thấy tốc độbiến đổi trình tự ấy trong tiến hoá là khác nhau một cách đáng kể đối vớinhững vùng ADN được nghiên cứu. Vùng ADN nào có chức năng càngquan trọng thì tốc độ biến đổi trình tự nucleotid càng thấp. Phạm vi biến đổi di truyền không p hát hiện được bằng phương pháp điện d iprotein là rất lớn. Những khám phá mới làm thay đổi sâu sắc quan niệmvề tổ chức hệ đến của sinh vật, mở đường đi tới những giả thuyết mới vềcơ chế tiến hoá của các loài. Nhà khoa học nổi tiếng người N hật Bản M.Kimura tập trung nghiên cứu tiến hoá phân tử, đ ã đề xuất thuyết tiến hoáphân tử trung tính năm 1968, và đã chiếm vị trí quan trọng trong lý thuyết tiến hoá hiện đại vào những năm đ ầu thập niên 1980.Thuyết trung tính còn là một công trình khoa học thể hiện sự hợp nhất cácthành tựu mới của di truyền học phân tử và di truyền học quần thể.1. SỰ PHÁT HIỆN CÁC ĐỘT BIẾN TRUNG TÍNHGần đây, bằng thực nghiệm người ta đã chứng minh được đa số các độtbiến ở cấp độ phân tử mang tính chất trung tính, nghĩa là không có lợicũng không có hại; do đó không chịu tác dụng trực tiếp của chọn lọc tựnhiên.Khi nghiên cứu tính đa hình di truyền của các protein bằng phương phápđiện di, Kimura đ ã phát hiện nhiều trường hợp trong đó có sự thay thếmột axit amin này bằng một axit amin khác trong cấu trúc phân tửprotein, kể cả các protein enzym. Nhưng điều đó không đưa lại một hậuquả nguy hại nào về mặt sinh lý... kể cả trạng thái đồng hợp cũng như d ịhợp thể về loạn đó. Loại đột biến như vậy đã được xác định trong cáccông trình về sinh học phân tử và enzym học bằng phương pháp điện divà miễn dịch.2. VAI TRÒ ĐỘT BIẾN TRUNG TÍNH TRONG LÝ LUẬN TIẾNHOÁ HIỆN ĐẠIThuyết đột biến trung tính của M. Kimura bắt đầu được quan tâm trongnhững năm 70, và có vai trò đáng kể trong lý luận tiến hoá hiện đại từnhững năm 80 của thế kỷ XX. Haris (1970) nghiên cứu trên 59 mẫu biếndị của chuỗi a và b - polypeptit trong phân tử hemoglobin ở người đãphát hiện 43 mẫu không gây hậu quả sinh lý, 5 mẫu có sự thay thế axit quản ở gần nhân hem của phân tử, 11 mẫu làm cấu trúc phân tửhaemoglobin không bền vững gây ra thiếu máu do tiêu huyết. Như vậy,đột biến thay thế axit amin trong Hb xảy ra trong một khổ khá rộng, từchỗ không có hậu quả gì rõ ràng dấn có hậu quả bệnh lý. Tuy nhiên, ví dụnày cho thấy đa số các đột biến ở cấp độ phân tử là trung tính.Từ những dẫn liệu tương tự, Kimura cho rằng, sự tiến hoá diễn ra trên cơsở củng cố ngẫu nhiên những đột biến trung tính không liên quan đến tácdụng tích luỹ của chọn lọc tự nhiên. Đó là nguyên nhân cơ b ản của sựtiến hoá ở cấp độ phân tử. Bằng chứng hiển nhiên của thuyết này là tínhđa hình di truyền cân bằng trong quần thể. Ví dụ, tỷ lệ các nhóm máu A,B, AB, O là cân b ằng và đ ặc trưng cho từng quần thể người.Tần số đột biến thay thế một axit amin nào đó trong mỗi loại protein là ổnđịnh trong thời gian địa chất rất dài. Ví dụ, phân tử hemoglobin ở độngvật có vú sự thay thế một ...