Tóm tắt Luận án tiến sĩ Nông nghiệp: Nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân Beta thalassemia vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng kỹ thuật sinh học phân tử

Mục đích cơ bản của luận án này là xác định tỷ lê ̣các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh trên bênh nhân ̣ β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh βthal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Nông nghiệp: Nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân Beta thalassemia vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng kỹ thuật sinh học phân tử BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC CẦN THƠ TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Chuyên ngành: Công nghệ sinh học Mã ngành: 62 42 02 01 PHẠM THỊ NGỌC NGA NGHIÊN CỨU SỰ DI TRUYỀN CÁC ĐỘT BIẾNGÂY BỆNH Ở BỆNH NHÂN BETA-THALASSEMIA VÙNG ĐỒNG BẰNG SÔNG CỬU LONG BẰNG KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ Cần Thơ, 2017 CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC CẦN THƠNgười hướng dẫn chính: PGS.TS. Nguyễn Trung KiênLuận án được bảo vệ trước hội đồng chấm luận án tiến sĩcấp trườngHọp tại:………………………, Trường Đại học Cần ThơVào lúc ….. giờ ….. ngày ….. tháng ….. năm …..Phản biện 1:Phản biện 2:Phản biện 3:Có thể tìm hiểu luận án tại thư viện:Trung tâm Học liệu, Trường Đại học Cần Thơ.Thư viện Quốc gia Việt Nam.DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ1. Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Trung Kiên (2017), “Sựdi truyền bệnh Beta thalassemia trong 12 gia đình ở khuvực Đồng bằng sông Cửu Long”, Tạp chí Y học ViệtNam. Số 1/2017, tr.197-201.2. Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Trung Kiên (2017),“Các kiểu đột biến gen gây bệnh Beta thalassemia trênbệnh nhân nhi khu vực Đồng bằng sông Cửu Long năm2014-2016”, Tạp chí Y học Việt Nam. Số 2/2017, tr.140-144.3. Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Trung Kiên (2017),“Kết quả can thiệp bằng tư vấn di truyền cho nhữngngười mang gen bệnh Beta thalassemia trong 12 phả hệnghiên cứu ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long”, Tạpchí Y học Thực hành. Số 9 (1056)/2017, tr. 59-61.4. Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Minh Tuấn, NguyễnTrung Kiên (2017), “Các kiểu đột biến gen gây bệnhBeta thalassemia trên bệnh nhân nhi đang điều trị tạibệnh viện Nhi đồng I, năm 2016”, Tạp chí Y học TP. HồChí Minh. Số 6 (21), tr. 395-401. 1 Chương 1 GIỚI THIỆU 1.1. Đặt vấn đề Thalassemia là bệnh Hemoglobin (Hb) di truyền đơn gen theo kiểuMendel phổ biến nhất. Bệnh do đột biến (ĐB) trên gen globin gây ra. 71%quốc gia trên thế giới có bệnh lưu hành với 7% dân số thế giới mang genbệnh. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang genbệnh cao. Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành cho thấy tần suất mang genbệnh β-Thal khoảng 1,7-25% tùy từng vùng miền và dân tộc. Theo hiệphội Tan huyết Việt Nam, hiện có khoảng hơn 20.000 bệnh nhân nặng cầnđiều trị, mỗi năm có khoảng gần 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh. Và theo báo cáocủa Chi hội Tan máu bẩm sinh khu vực Tây Nam Bộ, năm 2015, Đồngbằng sông Cửu Long (ĐBSCL) có khoảng 2.105 người bị Thalassemiađược các bệnh viện chẩn đoán. Với tỷ lệ lưu hành cao, Việt Nam rất cần một chương trình quản lývà phòng chống bệnh thalassemia. Nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật sinhhọc phân tử để tìm hiểu rõ các đột biến gây bệnh; sự di truyền bệnh trongcác gia đình là hết sức cần thiết. Ngoài ra, tư vấn cho người mang genbệnh sẽ góp phần giúp nâng cao kiến thức. Người mang gen có thể chủđộng tìm tư vấn, lựa chọn tiền hôn nhân, chẩn đoán trước sinh trongtrường hợp cần thiết. Đây là giải pháp quan trọng nhất để phòng bệnh vàhạn chế sự chào đời của các trẻ β-Thal thể nặng. Đó lý do đề tài “Nghiêncứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân Beta thalassemiavùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng kỹ thuật sinh học phân tử” đượcthực hiện. 1.2. Mục tiêu đề tài (1) Xác định tỷ lê ̣ các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và cácthể bệnh trên bê ̣nh nhân β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằ ng cáckỹ thuật sinh học phân tử. (2) Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thalvà xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh β-thal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ. (3) Đánh giá kết quả can thiệp bằng tư vấn về di truyền cho nhữngngười mang gen bệnh β-thal trong các phả hệ nghiên cứu. 2 1.3. Ý nghĩa của luận án * Ý nghĩa về mặt khoa học, phục vụ công tác đào tạo: - Có thêm số liệu khoa học về tỷ lệ các kiểu đột biến gen gây bệnhβ-Thal; sự di truyền bệnh trong phả hệ của một số gia đình bệnh nhân β-Thal khu vực Đồng bằng sông Cửu Long. - Làm tiền đề cho các nghiên cứu tiế p theo. * Ý nghĩa về mặt xã hội: - Góp phần nâng cao hiểu biết của người dân về bệnh -Thal từ đógiúp giảm tỷ lê ̣ mắ c bê ̣nh và nâng cao chấ t lươ ̣ng số ng, kéo dài tuổ i tho ̣cho người bị bệnh thalassemia. - Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hạn chế chào đời các bé thể nặng,giảm gánh nă ̣ng cho gia đình và xã hô ̣i. 1.4. Tính mới của luận án - Nghiên cứu về bệnh -Thal trên cả 4 nhóm dân tộc: Kinh, Chăm,Khmer, Hoa ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long. - Nghiên cứu thực hiện theo định hướng mới: + Phối hợp nhiều kỹ thuật sinh học phân tử khác nhau để xác địnhnhiều nhất các đột biến gây bệnh trên bệnh nhân -Thal một cách hiệuquả, nhanh chóng. + Nghiên cứu khá toàn diện về bệnh -Thal: nguyên nhân gây bệnh(kiểu đột biến), sự di truyền bệnh qua các thế hệ, tư vấn di truyền kết hợpchẩn đoán trước sinh cho người mang gen. 3 Chương 3 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 3.1. Đối tượng nghiên cứu 3.1.1. Đối tượng cho mục tiêu 1: xác định tỷ lệ kiểu đột biến gen Đối tượng là bệnh nhân không phân biệt tuổi và giới tính, có hộkhẩu ở 13 tỉnh và thành phố thuộc khu vực ĐBSCL được chẩn đoán mắcbệnh -Thal dựa theo kết quả điện di Hb. Tiêu chuẩn loại trừ: Bệnh nhân không đồng ý tham gia nghiên cứuhoặc người giám hộ của bệnh nhân là trẻ em không đồng ý tham gianghiên cứu. 3.1.2. Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 2: xây dựng phả hệ Đối tượng là bệnh ...