Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý cơ di truyền cótần suất mắc bệnh cao (1/3.500 trẻ trai) với biểu hiệnyếu cơ tăng dần theo thời gian, người bệnh mất khảnăng đi lại, tàn phế và thường tử vong ở độ tuổi 20 dochưa có phương pháp điều trị hiệu quả, gây nên gánhnặngchogiađìnhvàcộngđồng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơTriển vọng ứng dụng liệu pháp gen điềutrị bệnh loạn dưỡng cơ DuchenneLoạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý cơ di truyền cótần suất mắc bệnh cao (1/3.500 trẻ trai) với biểu hiệnyếu cơ tăng dần theo thời gian, người bệnh mất khảnăng đi lại, tàn phế và thường tử vong ở độ tuổi 20 dochưa có phương pháp điều trị hiệu quả, gây nên gánhnặng cho gia đình cộng đồng. và Nguyên nhân gây bệnh được biết đến là do đột biến gen mà chủ yếu là đột biến xóa đoạnNgười bình thường và dytrophin (chiếm 60 - 65%).người mắc bệnh loạn TS.BS. Trần Vân Khánh - Phódưỡng cơ. Giám đốc Trung tâm nghiên cứugen - protein - Trường Đại học Y Hà Nội trong một nghiêncứu của mình cho biết, để hạn chế bệnh loạn dưỡng cơDuchenne thì việc phát hiện người lành mang gen bệnh(mẹ, chị em gái trong gia đình bệnh nhân) và chẩn đoántrước sinh cho những người mẹ có nguy cơ cao rất quantrọng cho những phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ và đangmang thai. Phương pháp để phát hiện bệnh được đánhgiá có độ chính xác cao đang được sử dụng là kỹ thuậtMLPA (Multiplex ligation dependent probe amplification)và cách sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai là chọchút dịch ối, tách DNA của thai nhi và phân tích gendytrophin đột biến (trước khi phân tích DNA của thai nhiphải loại trừ khả năng nhiễm DNA của người mẹ trongquá trình chọc hút dịch ối).TS.BS. Trần Vân Khánh cũng cho biết, hiện nay, liệu phápgen trong điều trị căn bệnh này đang được thực hiện vớimục đích đưa vào trong tế bào một hoặc nhiều gen có khảnăng tổng hợp ra protein dytrophin và làm cho proteinbiểu hiện được ở màng tế bào cơ. Hai phương pháp đãđược thử nghiệm trên động vật là tiêm vào cơ nhữngplasmid và sử dụng vật truyền trung gian virut. Nhưngphương pháp này còn nhiều hạn chế do gặp phải trở ngạikhi tiến hành đưa một gen lớn vào vật truyền trung gian,đưa vào bộ máy di truyền ở bên trong tế bào cơ sau phânbào, sự tồn tại của gen đưa vào cơ thể và sự thải ghépcủa hệ thống miễn dịch nên chưa được áp dụng để điềutrị bệnh trên người. Trong vài năm trở lại đây, một hướngđiều trị gen mới, sau khi xác định được dạng đột biến củabệnh nhân, các nhà khoa học đã chọn lọc, xóa thêm một,hai hoặc nhiều exon của đoạn gen bị đột biến tạo ra mộtcắt đoạn lớn bên trong gen mà vẫn duy trì được khungdịch mã và protein vẫn được sản xuất bán phần giúp chongười bệnh chuyển từ thể bệnh nặng (DMD) sang thểbệnh nhẹ (BMD) và giúp kéo dài thời gian sống.