U mô đệm đường tiêu hóa – chẩn đoán và điều trị cập nhật năm 2015

U mô đệm đường tiêu hóa (Gastrointestinal Stromal Tumors hay GIST) là loại ung thư ít gặp ở đường tiêu hóa. Từ đó các nhà khoa học cho rằng GIST khởi từ tế bào Cajal tức tế bào thần kinh nội tại trong thành ống tiêu hóa (trong tùng thần kinh Auerbach điều khiển nhu động ruột) có cả 2 cấu trúc vừa cơ trơn vừa thần kinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
U mô đệm đường tiêu hóa – chẩn đoán và điều trị cập nhật năm 2015Tổng Quan Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 5 * 2015 U MÔ ĐỆM ĐƯỜNG TIÊU HÓA – CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ CẬP NHẬT NĂM 2015 Hứa Thị Ngọc Hà*, Ngô Quốc Đạt*, Nguyễn Thúy Oanh**, Lê Quang Nhân***, Lê Quang Nghĩa****ĐỊNH NGHĨA GIST Năm 1983 các tác giả Mazur và Clark, rồi năm 1984 Schaldenbrand và Appleman lần đầu U mô đệm đường tiêu hóa (Gastrointestinal tiên đặt tên là “stromal tumor”. Tuy nhiên quanStromal Tumors hay GIST) là loại ung thư ít gặp điểm này cũng bị lu mờ.ở đường tiêu hóa. GIST khởi từ tế bào Cajaltrong tùng thần kinh Auerbach (điều khiển nhu Năm 1989, u được gọi là u có gốc thần kinhđộng ruột) do Santiago Ramon y Cajal đề nghị Gastrointestinal Autonomic Nerve Tumornăm 1983(33). (GANT) hay “plexosarcoma”. Lúc này trong y văn có rất nhiều lẫn lộn về GIST.LỊCH SỬ VỀ GIST Năm 1994, người ta thấy GANT dương tính U mô đệm đường tiêu hóa lúc đầu theo quan với dấu ấn CD34. Đây là dấu ấn đầu tiên chođiểm của Stout và cộng sự nêu ra năm 1940 được GIST trong giữa thập niên 1990. Từ đó các nhàgọi là u tế bào cơ trơn như leiomyoma, khoa học cho rằng GIST khởi từ tế bào Cajal tứcleiomyoblastoma hay leiomyosarcoma. Quan tế bào thần kinh nội tại trong thành ống tiêu hóađiểm này được chấp nhận rộng rãi nhưng đến (trong tùng thần kinh Auerbach điều khiển nhuthập niên 1970, nhờ có kính hiển vi điện tử các động ruột) (hình 1) có cả 2 cấu trúc vừa cơ trơnnhà khoa học thấy điều này không đúng nữa. vừa thần kinh. Cùng thời gian này các nhà khoa Năm 1980, nhờ hóa mô miễn dịch người ta học thấy tế bào Cajal được điều khiển bởi tế bàothấy u không có nguồn gốc từ tế bào cơ trơn mà gốc (Stem cell) qua trung gian thụ thể KITlà từ tế bào mô đệm kẽ Cajal trong thành ống kinases. Tuy nhiên vẫn còn mơ hồ về quan điểm.tiêu hóa(41). Hình 1. Tế bào Cajal.Hình 1. Tùng thần kinh Auerbach (có thần kinh trực và đối giai cảm nằm giữa lớp cơ) và Meisner (chỉ có đối giao cảm dưới niêm có vai trò bài tiết). (ICCIM: Mysenteric Interstitial Cells of Cajal)(33). Mãi đến năm 1998, Hirota và cộng sự mới Khám phá này mở màn cho liệu pháp nhắmkhám phá ra hiện tượng đột biến của gen c-KIT trúng đích trong ung thư với thuốc STI-571cũng như protein KIT trong GIST. (Imatinib mesylate) (Gleevec) (Glivec) (Novartis, *Bộ môn Giải Phẫu Bệnh, Đại học Y Dược TP. HCM ** Chủ Tịch Liên Chi Hội Nôi Soi Miền Nam *** Khoa Nội Soi Đại Học Y Dược TPHCM **** Chủ Tịch Hội Phẫu thuật tiêu hóa TPHCM Tác giả liên lạc: PGS.TS.BS. Hứa Thị Ngọc Hà ĐT: 0908.152.705 Email: hthngocha@umc.edu.vn22Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 5 * 2015 Tổng QuanBasle, Switzerland) trong việc điều trị GIST và các triệu chứng táo bón, rối loạn thói quenbệnh bạch cầu mạn dòng tủy. ruột(19,38,41). Có thể có triệu chứng cấp (tiêu máu Tháng 3 năm 2002, FDA của Mỹ cho phép hay nôn máu) hoặc mạn tính (thiếu máu). BNdùng Gleevec trên người. Năm 2003, Heinrich và GIST có thể có các triệu chứng sau: đau bụng cấpcộng sự rồi nhóm của Hirota tìm ra thụ thể gen do vỡ u, tắc ruột, đau bụng giống như viêm ruộtPDGFRA. Ngày 26 tháng 1 năm 2006, Sunitinib thừa(11), mệt, khó nuốt, chán ăn.là thế hệ 2 ra đời để dùng khi Imatinib thất bại. HÌNH ẢNH HỌCNăm 2011, Regorafenib ra đời. Ngày nay lại có Các phương tiện hình ảnh học như CT, MRI,thêm các thuốc mới nữa(41). nội soi đường tiêu hóa có thể giúp chẩn đoánTẦN SUẤT CỦA GIST GIST và phân biệt với các u ác tính khác trong ổ Trước đây người ta cho rằng GIST hiếm gặp bụng(17).nhưng ngày nay nhờ tiến bộ về chẩn đoán nên Nội soi siêu âm với chọc hút bằng kim nhỏtần suất của bệnh này gia tăng. Chiếm tỷ lệ dưới có thể dùng để phát hiện GIST ở đường tiêu hóa1% trong tất cả các u ác của đường tiêu hóa(31). trên vì phần lớn u phát triển dưới niêm mạc vớiCó khoảng 3,300 đến 6,000 ca mới phát hiện mỗi dạng lồi vào lòng ống tiêu hóa(17). Di căn hạch rấtnăm tại Hoa Kỳ(11). Tuy nhiên con số thực sự có hiếm gặp lúc chẩn đoán bệnh nên nạo hạch làthể cao hơn do GIST kích thước nhỏ thường không cần thiết.không được thống kê. GIST xảy ra ở bệnh nhân Các tổn thương nhỏ có thể được phát hiệnlớn tuổi, trung bình là 50-80 tuổi, tuy nhiên cũng tình cờ lúc mổ, trên phim X quang hay nội soi.có thể gặp ở trẻ em và thường là loại không có CHẨN ĐOÁN GISTđột biến gen KIT cũng như PDGFRA (wild typeGIST). Chẩn đoán dựa vào các đặc điểm giải phẫu bệnh và di truyền phân tử.VỊ TRÍ U Đặc điểm đại thể GIST có thể gặp ở mọi vị trí trên đường tiêuhóa, từ thực quản đến hậu môn(21). U ở thực quản Kích thướcrất hiếm gặp, chỉ chiếm 10% Nguy cơ Nguy cơ Nguy cơ sợi cơ viêm hay hoạ ...