Ứng dụng kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC-MS trong chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính do thiếu enzym 5α-reductase type 2

Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, kết quả phân tích steroid niệu của 12 bệnh nhân thiếu hụt enzym 5α-reductase type 2 được chẩn đoán dựa trên kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng phương pháp sắc ký khí khối phổ (GC-MS).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Ứng dụng kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC-MS trong chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính do thiếu enzym 5α-reductase type 2Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG KỸ THUẬT ĐỊNH LƯỢNG STEROID NIỆUBẰNG GC-MS TRONG CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH DO THIẾU ENZYM 5α-REDUCTASE TYPE 2 Trần Thị Ngọc Anh*, Trần Thị Chi Mai**, Nguyễn Việt Hoa*, Trần Minh Điển***, Vũ Chí Dũng***, Greaves F. Ronda****TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thiếu enzym 5α-reductase type 2 là một trong hai nguyên nhân thường gặp gây rối loạn pháttriển giới tính ở nam giới cần được chẩn đoán sớm. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, kết quả phân tích steroid niệu của 12 bệnh nhân thiếu hụtenzym 5α-reductase type 2 được chẩn đoán dựa trên kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng phương pháp sắc kýkhí khối phổ (GC-MS). Phương pháp nghiên cứu: Định lượng steroid trong mẫu nước tiểu ngẫu nhiên của 30 bệnh nhân mắc rốiloạn phát triển giới tính trong năm 2016 - 2018 bằng kỹ thuật GC-MS. Kết quả: 12 bệnh nhân nam được chẩn đoán thiếu hụt enzym 5α-reductase type 2 bằng kỹ thuật định lượngsteroid niệu với đặc trưng là tỷ lệ 5α-THF/THF thấp. Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân 5α-reductasetype 2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. Kết luận: Lần đầu tiên tại Việt Nam, kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC-MS giúp chẩn đoán 12bệnh nhân mắc rối loạn phát triển giới tính thể thiếu enzym 5α-reductase type 2. Từ khóa: Rối loạn phát triển giới tính, thiếu 5α-reductase type 2, GC-MS.ABSTRACT APPLICATION OF GC-MS URINE STEROID METABOLOME IN DIAGNOSIS OF SEXUAL DEVELOPMENT DUE TO DEFICIENCY OF ENZYME 5α-REDUCTASE TYPE 2 Tran Thi Ngoc Anh, Tran Thi Chi Mai, Nguyen Viet Hoa, Tran Minh Đien, Vu Chi Dung, Greaves F. Ronda * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 - No 3- 2019: 445-451 Background: The deficiency of enzyme 5α-reductase type 2 is one of the two most common reasons causing46, XY disorders of sexual development (DSD) in man which needs to be early diagnosed. Objectives: To describe clinical signs, biochemical and urinary steroid profiling of twelve patients with 5α-reductase type 2 deficiency diagnosed by gas chromatography- mass spectrometry (GC-MS) urine steroid analysis. Materials and methods: Random urine samples of 30 DSD patients in the period 2016-2018 werequantitated their steroid composition by GC-MS. The clinical and biochemical features of the twelve patients werealso observed and described. Results: Among patients with DSD, twelve were diagnosed with 5α-reductase type 2 deficiency by GC-MSurinary steroid analysis. The 5α-THF/THF ratios of these patients were low. The clinical signs include: bifidscrotum, hypospadias servere, micropenis. The characteristic pattern of GC-MS urine steroid profiling helped to * Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức, ** Trường Đại học Y Hà Nội, *** Bệnh viện Nhi Trung Ương, **** Đại học RMIT – Australia Tác giả liên lạc: BS Trần Thị Ngọc Anh, ĐT: 0904395444, Email: ngocanhbm@gmail.comHội Nghị Khoa Học Công Nghệ Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch 445Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019confirm the diagnosis of 5α-reductase type 2 deficiency in these twelve DSD patients. Conclusions: For the first time in Viet Nam, twelve patients with DSD were diagnosed with 5α-reductasetype 2 deficiency by GC-MS urine steroid analysis. Keywords: Disorders of sexual development (DSD), 5α-reductase type 2 deficiency, GC-MS.ĐẶT VẤN ĐỀ triển giới tính nhưng chỉ một số rất ít bệnh nhân được chẩn đoán xác định thiếu enzym 5α- Enzym 5α-reductase xúc tác phản ứng khử reductase type 2 nhờ gửi mẫu làm phân tích genliên kết đôi giữa C4-C5 của vòng A nhân sterol tại nước ngoài.trên một số cơ chất trong đó có testosteronethành 5α-dihydrotestosterone (5α-DHT) - chất Mục tiêucó tác dụng mạnh hơn testosterone hơn 10 lần Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và kếttrên thụ thể của androgen. Thiếu enzym 5α- quả phân tích steroid niệu của 12 bệnh nhân mắcreductase type 2 là bệnh lý di truyền do đột biến thiếu hụt enzym 5α-reductase type 2 được phátgen SRD5A2 trên nhiễm sắc thể số 2 (2p23), gây ...