Ứng dụng kỹ thuật FISH và karyotype trên tế bào gai nhau trong 3 tháng đầu thai kỳ

Bài viết ánh giá toàn diện việc ứng dụng kỹ thuật FISH và karyotype trên tế bào gai nhau tại bệnh viện Hùng Vương nhằm phục vụ tốt chương trình chẩn đoán tiền sản trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Ứng dụng kỹ thuật FISH và karyotype trên tế bào gai nhau trong 3 tháng đầu thai kỳY Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 3 * 2018 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH VÀ KARYOTYPE TRÊN TẾ BÀO GAI NHAU TRONG 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ Lê Quang Tín*, Nguyễn Vạn Thông*, Nguyễn Thị Thanh Trúc*, Đặng Lê Dung Nghi*, Phạm Thị Vân Anh*, Vũ Thị Nhung**TÓM TẮT Đặt vấn đề: Chẩn đoán tiền sản được thực hiện chủ yếu trên mẫu nước ối trong 3 tháng giữa thai kỳ hoặctrên mẫu gai nhau trong 3 tháng đầu thai kỳ. Tuy nhiên, tại Việt Nam, trong khi chẩn đoán tiền sản trên mẫunước ối được áp dụng khá rộng rãi thì chẩn đoán tiền sản trên mẫu gai nhau lại được áp dụng khá hạn chế nêncần thêm nhiều nghiên cứu để cải thiện. Mục tiêu: Đánh giá toàn diện việc ứng dụng kỹ thuật FISH và karyotype trên tế bào gai nhau tại bệnh việnHùng Vương nhằm phục vụ tốt chương trình chẩn đoán tiền sản trong 3 tháng đầu thai kỳ. Phương pháp: 67 ca được thực hiện sinh thiết gai nhau. Mẫu gai nhau sau sinh thiết sẽ được chia làm 2phần để làm FISH và karyotype gai nhau. Kỹ thuật FISH gai nhau sử dụng mẫu dò AneuVysion để chẩn đoánnhanh các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y. Kỹ thuật karyotype gai nhau kết hợp cả 2 phương phápnuôi cấy flask và nuôi cấy in situ để chẩn đoán bất thường số lượng và cấu trúc của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể tếbào gai nhau. Kết quả: 62 ca được thực hiện FISH với 100% cho ra kết quả, đồng thời 98,2% trùng khớp với kết quảkaryotype. 67 ca được thực hiện karyotype với 91% số ca thực hiện thành công, tuy nhiên chất lượng tiêu bản vẫncòn thấp nếu so với tiêu chuẩn mới của ACMG. Tỷ lệ bất thường trong nghiên cứu là 23,9%, trong đó thể tamnhiễm 21 chiếm tỷ lệ cao nhất (10,4%). Kết luận: Kỹ thuật FISH gai nhau đã cho thấy tính hiệu quả, tuy nhiên kỹ thuật karyotype gai nhau vẫnchưa đạt được thành công như mong đợi nên cần phải nghiên cứu thêm để cải tiến kỹ thuật. Từ khoá: FISH, karyotype, gai nhau, sinh thiết gai nhau, chẩn đoán tiền sảnABSTRACTTHE APPLICATION OF FISH AND KARYOTYPING TECHNIQUES ON CHORIONIC VILLOUS CELLS FOR FIRST TRIMESTER PRENATAL DIAGNOSIS Le Quang Tin, Nguyen Van Thong, Nguyen Thi Thanh Truc, |Dang Le Dung Nghi, Pham Thi Van Anh, Vu Thi Nhung * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement Vol. 22 - No 3- 2018: 431- 437 Background: Prenatal diagnosis was primarily performed on samples of amniotic fluid in second trimesteror of chorionic villus in first trimester of pregnancy. However, in Vietnam, while the prenatal diagnosis onamniotic fluid is applied broadly, the prenatal diagnosis on chorionic villus is applied fairly limited and needsmore research to improve. Objectives: To evaluate the application of FISH and karyotyping techniques at Hung Vuong Hospital tobetter serve the prenatal diagnosis program in the first trimester of pregnancy. Methods: Chorionic villus sampling was performed on 67 cases. Then the samples were divided into 2 partsfor FISH and karyotyping techniques. FISH technique on chorionic villus used AneuVysion probes to rapidly * Bệnh viện Hùng Vương ** Hội Phụ Sản TP. Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc: CN. Lê Quang Tín ĐT: 0908938796 Email: lequangtin264@gmail.comHội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật Trường Đại Học Y Khoa Phạm Ngọc Thạch năm 2018 431Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ bản Tập 22 * Số 3 * 2018detect the aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X, Y. And the karyotyping technique combined 2 methods offlask culturing and in situ culturing to detect chromosomal abnormalities of chorionic vilous cells. Results: 62 cases were performed FISH technique with all of them were informative and 98.2% coincidedwith karyotype results. 67 cases were performed karyotyping technique with 91% of them successfullyimplemented, however the quality of the templates was lower than the new standards of the ACMG. Abnormalratio was 23.9% in the study, including trisomy 21 accounted for the highest proportion (10.4%). Conclusion: FISH technique on chorionic villus has proved effective, however karyotyping technique has notachieved success as expected. So it need further research to improve the technology. Keyword: FISH, karyotype, chorionic villus, CVS, prenatal diagnosisĐẶT VẤN ĐỀ mẽ và rộng khắp trên toàn thế giới. Trong đó, chẩn đoán tiền sản chủ yếu được thực hiện trên Sinh ra một đứa con khỏe mạnh luôn là mẫu nước ối hoặc gai nhau. Chẩn đoán tiề ...