Value of the Triple Test for Prenatal Screening Fetus with Down Syndrome at Prenatal Diagnosis Center of National Hospital of Obstetrics and Gynecology in 2014

Bài viết được nghiên cứu với mục đích nhằm xác định tỷ lệ thai nguy cơ cao của hội chứng Down và đánh giá giá trị của xét nghiệm Triple test để phát hiện thai bị hội chứng Down ở thai phụ được xét nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1 - 2014 đến tháng 6 - 2014.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Value of the Triple Test for Prenatal Screening Fetus with Down Syndrome at Prenatal Diagnosis Center of National Hospital of Obstetrics and Gynecology in 2014TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017Hoàng Thị Ngọc Lan*; Đinh Kim Loan**Nguyễn Thị Duyên*; Nguyễn Ngân Hà*TÓM TẮTMục tiêu: Xác định tỷ lệ thai nguy cơ cao của hội chứng Down và đánh giá giá trị của xétnghiệm Triple test để phát hiện thai bị hội chứng Down ở thai phụ được xét nghiệm tại Trungtâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1 - 2014 đến tháng 6 2014. Đối tượng: 7.686 thai phụ có 1 thai với tuổi thai từ 14 - 19 tuần 6 ngày được làm xétnghiệm Triple test, trong đó 208 thai phụ được xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào dịchối. Phương pháp: nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang. Sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 đểtính toán nguy cơ cho sàng lọc. Đối với thai hội chứng Down: ngưỡng phân biệt: 1/320; nguycơ thấp khi kết quả nhỏ hơn ngưỡng phân biệt < 1/320. Nguy cơ cao khi kết quả ≥ 1/320. Tuổim có nguy cơ cao mang thai bị hội chứng Down ≥ 35 tuổi. Phân tích NST theo tiêu chuẩn củaHội nghị Quốc tế về Di truyền người (2013 -ISCN). Kết quả và kết luận: thai nguy cơ cao bị hộichứng Down theo sinh hóa chiếm 5,08%, nguy cơ cao hội chứng Down chỉ theo tuổi m(5,28%). Trong 208 thai phụ được chọc hút dịch ối phân tích NST thai, 13 thai bất thường NST(6,3%). 5/13 thai hội chứng Down. Tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down dựa sàng lọc huyếtthanh m 80%. Dự báo nguy cơ dương tính cho thai hội chứng Down 1/42,5 (2,35%).* Từ khoá: Hội chứng Down; Sàng lọc trước sinh; Triple test; Chẩn đoán trước sinh.Value of the Triple Test for Prenatal Screening Fetus with DownSyndrome at Prenatal Diagnosis Center of National Hospital ofObstetrics and Gynecology in 2014SummaryObjectives: To find out high-risk pregnancy rate for Down syndrome and assess the value ofthe Triple tests to detect pregnancy with Down syndrome in all pregnant women getting Tripletest at Prenatal Diagnostic Center of National Hospital of Obstetrics and Gynecology from6 - 2014 to 12 - 2014. Subjects: 7,686 triple tests from the single pregnant women in 14 - 19weeks 6 days of gestation. Among them, 208 pregnant women were tested for chromosomesanalysis from amniocentecytes. Method: A retrospective, descriptive and cross-sectional study,using Lifecycle 4.0 software to calculate the risk for pregnancy screening for Down syndrome:* Trường Đại học Y Hà Nội** Bệnh viện Phụ sản Trung ươngNgười phản hồi (Corresponding): Hoàng Thị Ngọc Lan (hoangngoclan.cdts@gmail.com)Ngày nhận bài: 27/07/2017; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 29/08/2017Ngày bài báo được đăng: 01/09/2017threshold cut-off: 1/320; low risk was < 1/320 High risk was ≥ 1/320 High risk of Downsyndrome by maternal age was ≥ 35 years old Chromosome analysis was followed thestandards of ISCN-2013. Results and conclusions: High risk pregnancy of Down syndrome byTriple test was 5.08%, high-risk pregnancy of Down syndrome by only maternal age accounted254TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017for 5.28%. The rate of fetus with abnormal chromosome was 3/208 (6.3%), including 3.05%fetus with Down syndrome. By the maternal serum screening, the detection rate of Downsyndrome pregnancies was 80%, positive predictive value of fetus with Down syndrome was1/42.5 = 2.35%.* Keywords: Down syndrome; Prenatal screening; Triple test; Prenatal diagnosis.ĐẶT VẤN ĐỀChẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơsinh luôn là những ưu tiên hàng đầu củaNgành Y tế. Đây là hoạt động có ý nghĩavô cùng quan trọng đối với sức khỏe, sựphát triển của trẻ nhỏ và nâng cao chấtlượng dân số. Trên thế giới, hội chứngDown được nghiên cứu từ rất sớm. Theothống kê, trung bình cứ 1.000 thai phụkhoảng 30 tuổi, 2 trường hợp mang thaibị hội chứng Down, tỷ lệ này tăng rấtnhanh theo độ tuổi của m [1 . Trẻ bị hộichứng Down thường chết sớm, trí tuệkém phát triển kèm theo các khiếmkhuyết ở tim mạch và hệ tiêu hóa. Vì vậy,trẻ bị hội chứng Down sinh ra trở thànhgánh nặng cho gia đình và xã hội. Nhưchúng ta đã biết, để chẩn đoán xác địnhthai bị hội chứng Down hay bất thườngnhiễm sắc thể (NST) khác cần có tế bàocó nguồn gốc từ thai nhi như tế bào ối, tếbào tua rau, tế bào máu cuống rốn. Hầuhết các kỹ thuật lấy tế bào này đều xâmphạm tới thai, có thể gây các tai biến chothai, cho m như sảy thai, thai chết lưu…Để giảm bớt những can thiệp không cầnthiết, chúng ta nên tiến hành sàng lọc đểloại bớt những trường hợp thai có nguycơ thấp mắc dị tật bẩm sinh (DTBS) [2 .Thực trạng nguy cơ thai hội chứngDown qua sàng lọc trước sinh và việc sửdụng Triple test để phát hiện hội chứngDown có hiệu quả ở mức độ nào?. Xuấtphát từ những lý do trên, chúng tôi tiếnhành đề tài này nhằm:- Xác định tỷ lệ thai nguy cơ cao bị hộichứng Down và đánh giá giá trị của xétnghiệm Triple test để phát hiện thai bị hộichứng Down tại Trung tâm Chẩn đoántrước sinh Bệnh ...