Vì sao trẻ bị mập mờ về giới tính?

Nhiều đứa trẻ sinh ra có dương vật quá bé hoặc cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng (ái nam ái nữ) mặc dù xét về nhiễm sắc thể, đó là em bé trai. Nguyên nhân có thể là bất thường về hoóc môn hoặc nhiễmsắc thể.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Vì sao trẻ bị mập mờ về giới tính? Vì sao trẻ bị mập mờ về giới tính? Nhiều đứa trẻ sinh ra có dương vật quá bé hoặc cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng(ái nam ái nữ) mặc dù xét về nhiễm sắc thể, đó là em bé trai.Nguyên nhân có thể là bất thường về hoóc môn hoặc nhiễmsắc thể.Thông thường, những trẻ có nhiễm sắc đồ là 46, XX khi sinh rasẽ là con gái; trẻ có nhiễm sắc đồ 46, XY sẽ là con trai. Nhưngđôi khi, do những trục trặc trong tiến trình biệt hóa giới (diễn ratrong 6-7 tuần lễ đầu của thai kỳ) nên trẻ 46, XY có cơ quan sinhdục không ra nữ, không ra nam. Có nhiều yếu tố dẫn đến tìnhtrạng này.Hội chứng không nhạy cảm bộ phận với androgen: Hội chứngnày ảnh hưởng đến những cá thể có nhiễm sắc đồ 46, XY, khiếntrẻ sinh ra có cơ quan sinh dục ngoài lớn hơn âm vật nhưng nhỏhơn dương vật, có thể có dính một phần môi lớn/bìu. Nguyênnhân là có những bộ phận không đáp ứng với androgen. Hai tinhhoàn có thể không di chuyển xuống bìu, lỗ niệu đạo lạc chỗ đếntầng sinh môn. Ở tuổi dậy thì, bệnh nhân có vú phát triển kiểu nữcùng với lông mọc thưa ở mu và nách.Nếu mắc hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen,những cá thể có nhiễm sắc đồ 46, XY sẽ phát triển cơ quan sinhdục ngoài kiểu nữ, mặc dù vẫn có tinh hoàn trong ổ bụng.Loạn sản không hoàn toàn tuyến sinh dục: Đặc trưng củabệnh này là sự biệt hóa không hoàn toàn tinh hoàn nên thườngcó cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng khi sinh ra. Ở nhữngbệnh nhân bị loạn sản tuyến sinh dục hoàn toàn, cơ quan sinhdục ngoài lại phát triển theo kiểu nữ do lượng androgen không đủđể nam tính hóa các mầm mống sinh dục.Thiếu hụt enzym 5-reductase: Khi thai phát triển, các tuyến sinhdục biệt hóa để thành tinh hoàn bình thường. Tuy nhiên, nhữngcá thể thiếu enzym 5-reductase không thể chuyển testosteronethành dihydrotestosterone (DHT) - một chất cần thiết để cơ quansinh dục ngoài được nam tính hóa bình thường. Kết quả là trẻ rađời với tinh hoàn hoạt động nhưng dương vật bé giống như mộtâm vật và bìu giống như môi lớn.Đến tuổi dậy thì, bệnh nhân cũng có cơ bắp phát triển, giọng nóitrầm, dương vật to ra (mặc dầu khó có thể đạt được chiều dàibình thường); có sản xuất tinh trùng nếu tinh hoàn không bị tổnthương. Lông mọc khá nhiều ở mu và nách nhưng không có hoặcít râu.Thiếu sót trong sự tổng hợp testosterone: Testosterone đượctạo ra từ cholesterol qua nhiều bước chuyển tiếp sinh hóa. Ở mộtsố cá thế, một trong những enzym cần cho sự chuyển tiếp nóitrên bị thiếu nên không thể tạo ra lượng testosterone bìnhthường, mặc dù vẫn có tinh hoàn. Việc thiếu hoàn toàn sự tổnghợp testosterone ở những cá thể 46, XY sẽ sinh ra những trẻ cócơ quan sinh dục hoàn toàn kiểu nữ. Còn tình trạng thiếu khônghoàn toàn sẽ khiến cơ quan sinh dục của trẻ bị mập mờ.Thiếu androgen: Hoóc môn này rất cần thiết ở 2 thời điểm pháttriển của thai, đảm bảo sự tạo thành một dương vật bình thường.Ở giai đoạn sớm, nó giúp nam tính hóa các mầm mống bài thai,chuẩn bị chuyển thành dương vật và bìu. Ở giai đoạn muộn, nólàm cho dương vật to ra. Nếu thai nhi có bài tiết androgen ở giaiđoạn sớm nhưng về sau lại bài tiết ít thì dương vật không pháttriển được về kích thước. Trẻ vẫn là con trai thực sự và có 2 tinhhoàn.Đến tuổi dậy thì, nếu được điều trị bằng testosterone thì có thểlàm cho dương vật to ra, tuy khó đạt được kích thước bìnhthường.Thiếu sót về thời điểm biệt hóa: Tiến trình biệt hóa nếu khôngdiễn ra đúng thời điểm sẽ gây trở ngại đến sự phát triển bìnhthường của cơ quan sinh dục ngoài. Nếu biệt hóa chậm vài tuần,trẻ sinh ra có thể bị mập mờ về cơ quan sinh dục ngoài.Quá sản bẩm sinh tuyến thượng thận: Trong trường hợp này,androgen nguồn gốc thượng thận quá nhiều, dẫn đến sự khôngrõ ràng ở cơ quan sinh dục ngoài; trẻ có âm vật to và môi lớndính nhau trông giống như bìu, mặc dù vẫn có nhiễm sắc đồ 46,XY.Có nhiễm sắc đồ hình khảm 45, XO/46, XY: Hình khảm nghĩa làcó 2 hay hơn 2 nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sự phát triển củacá thể. Hình khảm 45, XO/46, XY thể hiện bệnh cảnh pha trộnliên quan đến nhiễm sắc thể Y, với sự biệt hóa giới không rõràng. Một phần tinh hoàn đã biệt hóa, có androgen bài tiết ở mứcđộ nhất định, cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng. Trẻ có thểsinh ra với bề ngoài là nam, nữ hay không rõ ràng. Đến tuổi dậythì, nếu được điều trị bằng liệu pháp estrogen thì trẻ sẽ nữ hóa,điều trị bằng testosterone thì nam hóa.Hội chứng Kinfelter: Xảy ra ở những người có nhiễm sắc đồ 47,XXY. Đến tuổi dậy thì, bệnh nhân có vú phát triển kiểu nữ, bài tiếtandrogen ít, tinh hoàn bé và tinh trùng ít. Mặc dù bệnh nhân cósự biệt hóa bình thường ở cơ quan sinh dục ngoài nhưng dươngvật thường bé hơn so với người bình thường. ...